최소 단어 이상 선택하여야 합니다.
최대 10 단어까지만 선택 가능합니다.
다음과 같은 기능을 한번의 로그인으로 사용 할 수 있습니다.
NTIS 바로가기주관연구기관 | 삼성서울병원 Samsung Seoul Hospital |
---|---|
연구책임자 | 김종원 |
참여연구자 | 장자현 , 이세준 , 원홍희 , 박인호 , 박종호 , 권원경 , 소민경 , 성문우 , 이경아 , 김영은 , 박경선 , 김윤정 , 김소연 , 박한나 , 김주현 , 김지훈 , 기창석 , 이태헌 , 변상재 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2021-12 |
과제시작연도 | 2020 |
주관부처 | 질병관리청 Korea Disease Control and Prevention Agency(KDCA) |
등록번호 | TRKO202300000372 |
과제고유번호 | 1465031717 |
사업명 | 국가보건의료연구인프라구축(R&D) |
DB 구축일자 | 2023-03-28 |
키워드 | 전장유전체.전장유전체보고서.한국인전장유전체분석.희귀질환.유전진단.whole genome sequencing.WGS reports.WGS in Korean.rare disease.diagnostic genetics. |
본 연구는 전장유전체염기서열 자료를 이용하여 특정 유전자내 변이 발굴 프로토콜을 확립하고 질환 진단에 참고 가능한 유전체분석 보고서 생산과정을 확립하여, 한국인 희귀질환 환자와 가족 5000명의 전장유전체 자료에 대한 분석 보고서를 작성하는 것이다.
본 연구자들은 이를 위해 전장유전체의 임상해석을 위한 운영 체계를 마련하였다. 전문가 활용을 통한 인적 체계의 개발, 전장유전체 분석을 위한 희귀 질환 분류체계의 개발, 임상 해석을 위한 판독 파이프라인의 개발 및 구축, 판독 전용 LIMS의 개발 및 구축, 전장유전체분석 진단참고
This study establishes a protocol for detecting mutations in a specific gene for rare diseases using whole genome sequencing (WGS) data and produces genetic analysis reports on the collected 5,000 Korean WGS data.
For this study, we established an operating system: development of a human system t
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.