초록 ▼

본 연구는 전장유전체염기서열 자료를 이용하여 특정 유전자내 변이 발굴 프로토콜을 확립하고 질환 진단에 참고 가능한 유전체분석 보고서 생산과정을 확립하여, 한국인 희귀질환 환자와 가족 5000명의 전장유전체 자료에 대한 분석 보고서를 작성하는 것이다.
본 연구자들은 이를 위해 전장유전체의 임상해석을 위한 운영 체계를 마련하였다. 전문가 활용을 통한 인적 체계의 개발, 전장유전체 분석을 위한 희귀 질환 분류체계의 개발, 임상 해석을 위한 판독 파이프라인의 개발 및 구축, 판독 전용 LIMS의 개발 및 구축, 전장유전체분석 진단참고

본 연구는 전장유전체염기서열 자료를 이용하여 특정 유전자내 변이 발굴 프로토콜을 확립하고 질환 진단에 참고 가능한 유전체분석 보고서 생산과정을 확립하여, 한국인 희귀질환 환자와 가족 5000명의 전장유전체 자료에 대한 분석 보고서를 작성하는 것이다.
본 연구자들은 이를 위해 전장유전체의 임상해석을 위한 운영 체계를 마련하였다. 전문가 활용을 통한 인적 체계의 개발, 전장유전체 분석을 위한 희귀 질환 분류체계의 개발, 임상 해석을 위한 판독 파이프라인의 개발 및 구축, 판독 전용 LIMS의 개발 및 구축, 전장유전체분석 진단참고용 보고서의 개발 및 전장유전체 분석에서부터 임상해석, 보고서 생산, 보고, 사후 분석까지의 전반적인 체계의 기틀을 마련하였고, 이러한 시스템을 활용하여 한국인 5000명에 대한 전장유전체 분석 보고서를 생산하였다.
본 연구를 통하여 한국인 특이적인 유전적 배경을 데이터화하고, 희귀질환 및 복합질환자의 데이터분석을 기반한 추후 질병 관련 유전 변이의 발굴과 치료 반응, 약물 반응 유전자 발굴에 기여할 수 있을 것으로 기대한다. 또한, 보다 나아가서 유전체 정보에 기반한 국가 보건정책 수립 등에 기여할 것으로 기대한다.

(출처 : 요약문 5p)

Abstract ▼

This study establishes a protocol for detecting mutations in a specific gene for rare diseases using whole genome sequencing (WGS) data and produces genetic analysis reports on the collected 5,000 Korean WGS data.
For this study, we established an operating system: development of a human system t

This study establishes a protocol for detecting mutations in a specific gene for rare diseases using whole genome sequencing (WGS) data and produces genetic analysis reports on the collected 5,000 Korean WGS data.
For this study, we established an operating system: development of a human system through expert use, development of a rare disease classification system for analysis, development and construction of a pipeline and LIMS system for clinical interpretation of WGS data, and development of overall operating system from data analysis, interpretation, report production, to post-analysis. Finally, we produced 5000 Koran WGS analysis reports.
Through this study, it is expected to contribute to the discovery of disease-related genetic mutations, treatment reactions, and drug response genes in the future based on WGS data analysis of rare and complex diseases. In addition, it is expected to contribute to the establishment of national health policies based on genetic information.

(source : Summary 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• I. 연구결과 요약문 ... 5
• 요약문 ... 5
• Summary ... 6
• Ⅱ. 연구용역과제 연구결과 ... 7
• 제1장. 최종 목표 ... 7
• 제2장.국내외 기술 현황 ... 9
• 제3장.최종 연구용역과제 내용 및 방법 ... 13
• 제4장.최종 연구용역과제 결과 ... 15
• 제5장.연구결과 고찰 및 결론 ... 33
• 제6장.연구성과 및 활용계획 ... 35
• 제7장.연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 38
• 제8장.기타 중요변경사항 ... 38
• 제9장.연구비 사용 내역(총괄) ... 39
• 제10장.참고문헌 ... 44
• 제11장.첨부서류 ... 46
• III. 제1세부용역과제 연구결과 ... 47
• 제1장.제1세부연구용역과제의 최종 연구목표 ... 47
• 제2장.제1세부연구용역과제의 국내외 기술 현황 ... 49
• 제3장.제1세부연구용역과제의 용역과제 내용 및 방법 ... 56
• 제4장.제1세부연구용역과제의 최종 용역과제 결과 ... 57
• 제5장.제1세부연구용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 85
• 제6장.제1세부연구용역과제의 연구성과 및 활용계획 ... 86
• 제7장.제1세부연구용역과제의 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 88
• 제8장.제1세부연구용역과제의 기타 중요변경사항 ... 88
• 제9장.제1세부연구용역과제의 연구비 사용 내역 ... 89
• IV. 제2세부용역과제 연구결과 ... 92
• 제1장.제2세부연구용역과제의 최종 연구목표 ... 92
• 제2장.제2세부연구용역과제의 국내외 기술 현황 ... 98
• 제3장.제2세부연구용역과제의 최종 연구 내용 및 방법 ... 101
• 제4장.제2세부연구용역과제의 최종 연구 결과 ... 111
• 제5장.제2세부연구용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 120
• 제6장.제2세부연구용역과제의 연구성과 및 활용계획 ... 121
• 제7장.제2세부연구용역과제의 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 123
• 제8장.제2세부연구용역과제의 기타 중요변경사항 ... 124
• 제9장.제2세부연구용역과제의 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 125
• 끝페이지 ... 127