초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
고대인과 현대인의 집단유전체 비교분석을 통한 인간의 뇌 발달과정 및 인지기능의 진화적 기원을 탐색하고 규명하고자 함.

◼ 전체 내용
고대인류와 현대인류의 집단유전체 분석을 통해서, 진화적 선택을 받은 지역을 발굴하고, 해당지역의 기능을 다중 오믹스 분석을 통해 이해하고, 유전자 편집 기술을 통해서 세포 수준에서의 검증 실험을 진행함.

◼ 1단계
❏ 목표
진화적 선택을 받은 지역과 변이를 발굴하고, 해당지역들이 뇌 발달 과정에 미치는 영향에

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
고대인과 현대인의 집단유전체 비교분석을 통한 인간의 뇌 발달과정 및 인지기능의 진화적 기원을 탐색하고 규명하고자 함.

◼ 전체 내용
고대인류와 현대인류의 집단유전체 분석을 통해서, 진화적 선택을 받은 지역을 발굴하고, 해당지역의 기능을 다중 오믹스 분석을 통해 이해하고, 유전자 편집 기술을 통해서 세포 수준에서의 검증 실험을 진행함.

◼ 1단계
❏ 목표
진화적 선택을 받은 지역과 변이를 발굴하고, 해당지역들이 뇌 발달 과정에 미치는 영향에 대해 살펴보는 것
❏ 내용
진화적 선택을 받은 지역을 발굴하고, 해당지역이 가지고 있는 특징을 다중 오믹스 분석을 통해서, 뇌 발달과정과 매우 밀접한 관계에 있다는 사실을 알 수 있었다. 특히 진화적 선택을 받은 중요 조절지역에 대해 유전자 편집 기술을 이용하여 해당 지역의 서열을 변화시킴으로써, 유전자의 발현에 영향을 주는 것을 세포 수준에서 검증하였다.

□ 연구개발성과
본 연구의 발견으로 진화적 관점에서의 분석을 통해, 인간의 지능과 행동 양식 및 자폐 등의 복잡한 신경 질환에 대한 궁극적인 이해를 증진하였고, 질병의 발생 원인과 진단에 대한 새로운 대안을 제시 하였다.

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
본 연구에서 발견한 표적 유전자들에 대한 분석을 통해서, 인지능력과 밀접한 관계가 있는 자폐와 같은 집병에 대해서, 새로운 원인을 찾을 수 있고, 이를 이용해서 질병의 진단 및 치료법에 대한 새로운 대안을 제시 할 수 있을 것으로 생각됨.

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 1. 다중 오믹스 분석을 통한 RFSNPs의 기능적 특징분석 ... 5
• 2. 다양한 세포의 조절지역의 특징과 RF SNP와의 비교 ... 6
• 3. RF SNP의 서열변화가 전사조절인자의 결합 부위에 미치는 영향 ... 7
• 4. RF SNP의 target gene 분석 ... 8
• 5. RF SNP 지역에 대한 진화적 선택 여부 ... 9
• 6. 인지능력과 관련한 표적유전자 조절지역에 대한 기능 분석 ... 9
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 11
• 1) 연구수행 결과 ... 11
• 2) 목표 달성 수준 ... 11
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 12
• 5. 연구개발성과 및 활용 계획 ... 12
• 1) 연구성과 ... 12
• 2) 연구성과 활용계획 ... 12
• 6. 참고문헌 ... 12
• 끝페이지 ... 13