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NTIS 바로가기주관연구기관 | 가천대학교 Gachon University |
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연구책임자 | 안성수 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2023-03 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202300008591 |
과제고유번호 | 1711158114 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부) |
DB 구축일자 | 2023-09-27 |
키워드 | 알츠하이머병.돌연변이.아밀로이드 베타.유전자 편집.메커니즘.Alzheimer's disease.Mutation.Amlyoid beta.Gene editing.Mechanism. |
□ 연구개요
알츠하이머병은 약 25%의 직계 가족 중 한 명 이상이 발병할 수 있는 유전적 성향이 높아 유전자 연구의 중요성이 높으며, functional study를 통한 실질적 위험 돌연변이의 메커니즘을 규명할 필요가 있음. 이를 위해 조발성 알츠하이머병 환자의 whole exome sequencing으로 돌연변이를 발굴하고, 유전자 변형 세포와 동물 모델을 구축하여 병인성을 규명함.
□ 연구 목표대비 연구결과
● 조발성 알츠하이머 환자 50명 whole exome sequencing (WES)
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