초록 ▼

■ 연구 개발 목표
: 치매뇌조직은행구축과 체액바이오마커를 기반으로 치매진단연구를 진행하고자 함.
■ 연구 개발 내용 및 성과
1. 치매 뇌조직 및 임상정보 수집
○ 신규뇌조직 구득: 총 19건(신경퇴행성뇌질환자 17명, 기타뇌질환자 1명, 인지정상일반인 1명)
- 임상자원(신경심리검사 11건, 혈액검사 13건, 뇌MRI 11건, 아밀로이드 PET 10건, FP-CIT PET 8건, FDG PET 8건)
- 체액수집: 혈액시료 13건, 뇌척수액시료 10건

2. 뇌기증희망자 등록과 임상정보

■ 연구 개발 목표
: 치매뇌조직은행구축과 체액바이오마커를 기반으로 치매진단연구를 진행하고자 함.
■ 연구 개발 내용 및 성과
1. 치매 뇌조직 및 임상정보 수집
○ 신규뇌조직 구득: 총 19건(신경퇴행성뇌질환자 17명, 기타뇌질환자 1명, 인지정상일반인 1명)
- 임상자원(신경심리검사 11건, 혈액검사 13건, 뇌MRI 11건, 아밀로이드 PET 10건, FP-CIT PET 8건, FDG PET 8건)
- 체액수집: 혈액시료 13건, 뇌척수액시료 10건

2. 뇌기증희망자 등록과 임상정보 및 인체자원수집
○ 뇌기증희망자등록: 총 80명 (신경퇴행성뇌질환자 54명, 기타뇌질환자 1명, 인지정상일반인 25명)
- 임상자원(신경심리검사 44건, 혈액검사 59건, 뇌MRI검사 48건, 아밀로이드 PET 42건, FP-CIT PET 24건, FDG PET 15건
- 체액수집: 혈액시료 59건, 뇌척수액시료 18건

3. 인체자원 및 임상정보의 제공
- 혈액/Serum 59건, plasma 59건, DNA 59건, 뇌척수액 18건을 국립인체자원은행에 제공
- 뇌기증희망동의자와 뇌기증자의 임상정보와 뇌영상정보를 임상연구관리시스템(iCReaT)에 등록

4. 체액바이오마커 기반 치매진단표준화연구 기반 구축
○ 알츠하이머병 뇌척수액바이오마커 표준화 관련 SCI논문 발표
○ 뇌부검소견과 체액바이오마커, 뇌영상바이오마커(아밀로이드PET)의 상관 관련 논문 발표
○ 임상진단-병리진단의 상관을 자세하게 기술하여 국제 및 국내 학회지 보고함
○ 혈액바이오마커(serum PGRN)관련 SCI논문 발표
○ 신경퇴행성뇌질환에서의 뇌척수액과 혈액의 Neurofilament light chain, Neurogranin, pTau181, synuclein 을 측정하고 데이터를 분석하여 그 결과를 학회 발표함
○ 신경퇴행성뇌질환 뇌조직을 이용한 RNA/miRNA 분석 진행
○ 병리소견 기반 whole exome sequencing 분석 진행

5. 치매뇌조직은행 네트워크 구축
○ 치매뇌조직은행 4개소 협의체 모임-총 9회

(출처 : 요약 4p)

Abstract ▼

■ Objectives
: To establish a neurodegenerative disease brain bank and a human body fluid biomarker-based reference laboratory for research of neurodegenerative dementia
■ Contents and Results
1. Recruit brain tissues and clinical data
○ 19 cases (Neurodegenerative disease brain 17 cases

■ Objectives
: To establish a neurodegenerative disease brain bank and a human body fluid biomarker-based reference laboratory for research of neurodegenerative dementia
■ Contents and Results
1. Recruit brain tissues and clinical data
○ 19 cases (Neurodegenerative disease brain 17 cases, Other brain disease 1 case, cognitively normal brain 1 case)
- collecting clinical informations (neuropsychological test: 11, blood test: 13, brain MRI: 11, Amyloid PET: 10, FP-CIT PET: 8, FDG PET 8)
- collecting blood (13) and CSF (10) samples

2. Recruit applicants for brain donations
○ Enrollment of 80 new brain donors (Neurodegenerative disease 54 cases, Other brain disease 1 case, cognitively normal 25 case)
- collecting clinical informations (neuropsychological test: 44, blood test: 59, brain MRI: 48, Amyloid PET: 42, FP CIT PET: 24, FDG PET: 15)
- collecting blood (59) and CSF (18) samples

3. Providing human fluid samples and clinical data
- Providing CSF (18), Blood/Serum (59), plasma (59). DNA (59) to National biobank of Korea
- Registering clinical and imaging data in iCreaT

4. Establishment of standard diagnostic criteria of dementia based on neuropathology and human fluid biomarkers
○ Publication of SCI paper about diagnostic performances of CSF biomarkers in Alzheimer‘s disease
○ Publication of SCI paper about relationship among neuropathological findings, CSF biomarkers and amyloid PET findings in an autopsied case
○ Publication of SCI and domestic paper about clinico-pathological correations in autopsied cases
○ Publication of SCI paper about serum PGRN and GRN rs5848 polymorphism in various neurodegenerative diseases
○ Presenting the result of analysis of CSF and Plasma Neurofilament light chain/Neurogranin, pTau181, synuclein in neurodegenerative diseases
○ Analysing of RNA/miRNA sequencing in autopsied cases
○ Analysing whole exome sequencing in autopsied cases

5. Establishment of dementia brain bank network
○ A committee composed of directors from 4 dementia brain banks (Seoul National University Hospital brain bank, Samsung medical center hospital brain bank, PNUHBB, Myoungji Hospital brain bank) supported by KCDC (committee meeting - Total 9 times)

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 14
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 21
• 제4장 최종 연구 결과 ... 39
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 83
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 93
• 제7장 기타 중요변경사항 ... 99
• 제8장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 101
• 제9장 첨부서류 ... 104
• 끝페이지 ... 106