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다운증후군 치료 단서 첫 발견

2006-08-16

다운증후군 태아의 뇌에서 많이 발견되는 유전자를 억제할 수 있는 전사억제 복합체가 국내 연구진에 의해 처음으로 발견됐다.



전남대 유전자제어 의과학 연구센터는 최근 다운증후군 유전자를 치료할 수 있는 AP4/Geminin이란 전사억제 복합체를 발견했다는 내용의 논문을 미국의 저명한 과학저널인 미국립과학원회보(PNAS) 최신호 인터넷판에 발표했다고 15일 밝혔다.



연구를 담당한 김경근(약리학).안규윤(해부학교실).김윤하 교수(산부인과)는 논문에서 AP4/Geminin 전사억제 복합체가 다운증후군 후보 유전자인 DYRK1A의 전사억제에 관여한다는 사실을 입증했다.



또 임신 20주의 정상 태아 뇌 조직과 비교했을 때, 다운증후군 태아의 뇌에서 DYRK1A의 발현이 증가돼 있는 반면, AP4와 Geminin의 발현이 현저하게 감소돼 있는 것을 확인했다.



김 교수는 “다운증후군 태아의 뇌에서는 AP4와 Geminin의 발현이 감소할 경우 DYRK1A 유전자가 태아 뇌의 대뇌피질에 빨리 과발현된다”고 주장했다.



그는 “향후 관련 연구를 지속적으로 수행하면 AP4/Geminin 복합체 조절을 이용한 유전자 치료법을 개발할 수 있을 것으로 기대된다”고 덧붙였다.



그는 “치료적 낙태가 어려운 조기 발견된 다운증후군 태아를 대상으로 유전자 치료를 시도할 수 있을 것으로 예상된다”고 설명했다.



한편 전남대 유전자제어 의과학 연구센터는 과학기술부와 과학재단이 의.치.한의과 대학의 기초의학 연구 진흥을 위해 지원하는 전국 18개 기초의과학 연구센터 중 하나로 지난 2002년 9월부터 2011년 8월까지 연구를 수행한다.(끝)

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