통증을 느끼게 하는 핵심 유전자가 발견됐다. 영국 케임브리지대 의학유전학과 제임즈 콕스 박사와 제프리 우즈 교수는 유전적으로 통증을 느끼지 못하는 사람들에게서 공통적인 유전자 돌연변이를 발견해 ‘네이처’ 최근호에 발표했다.



연구팀은 선천적으로 통증을 못 느끼는 세 가족 6명을 파키스탄 북부에서 찾아냈다. 먼저 연구팀은 이들의 신체를 정밀하게 검사했다. 혹시 특이한 질병에 걸려 통증을 못 느낄지 모른다는 생각에서다. 검사 결과, 이들은 어떠한 질병도 갖고 있지 않았다.

연구팀은 유전적 결함 여부를 알기 위해 이들 6명의 DNA를 분석했다. 분석 결과 이들 6명 모두는 ‘SCN9A’라는 유전자에 돌연변이를 갖고 있었다.

SCN9A 유전자는 몸 속에서 ‘Nav 1.7′이라는 세포 미세구조를 만든다. 이 미세구조는 인체의 감각 전달에 중요한 역할을 하는 ‘나트륨 통로’(Sodium channel)를 구성한다. 이 통로를 통해 감각 신호가 뇌의 신경세포까지 전달된다. 결국 SCN9A에 돌연변이가 생기면 감각 신경세포가 신호전달을 제대로 못하고, 이에 따라 ‘통증’이라는 감각이 뇌까지 전달되지 못하는 것이다.

특이하게도 이들 6명은 온도 변화나 간지러움, 압력 등 통증을 제외한 모든 감각은 정상인과 똑같이 느낀다. 하지만 이들은 고통을 느끼지 못하는 결함 때문에 각기 몸에 많은 상처자국을 갖고 있었다. 특히 입술과 혀에 많았는데, 어렸을 때 스스로 깨물어서 생긴 상처로 보인다고 연구팀은 밝혔다. 조사대상자 중 한 명인 10세 소년은 거리에서 팔을 칼로 찌르거나 뜨거운 돌 위를 걷는 공연을 하며 살았다고 한다.




특정 나트륨 통로 억제가 관건


이번 연구를 이끌었던 우즈 박사는 이번 발견이 부작용 없는 꿈의 진통제 개발로 이어질 수 있을 것이라고 내다봤다. 나트륨 통로를 구성하는 Nav 1.7의 기능을 방해하는 물질을 찾아내 새로운 진통제를 개발하겠다는 것.

런던대(University College London)의 존 우드 박사는 “이번 발견이 진통제의 새로운 타깃을 제공했다”며 “이는 모르핀 수용체의 발견만큼 큰 중요성을 띤다”고 밝혔다. 이어 우드 박사는 SCN9A 유전자에 이번 발견과는 다른 형태의 돌연변이가 일어나 통증을 과도하게 느끼는 유전병 환자의 사례도 있다며 “SCN9A 유전자가 통증을 조절하는 핵심 유전자임에는 의심의 여지가 없다”고 밝혔다.

통증 클리닉 의사이자 ‘영국 통증 협회’(British Pain Society) 의장인 조안 헤스터 박사는 “이번 발견으로 개인마다 차이를 보이는 통증의 정도를 설명할 수 있게 됐다”며 “부작용 없는 새로운 진통제 개발에 결정적 단초를 확보했다”고 밝혔다.

지금까지의 진통제도 나트륨 통로를 막아 통증을 억제했지만, 몸 속의 모든 나트륨 통로와 반응해 많은 부작용이 발생했다. 과학자들은 이번 발견으로 억제해야 할 나트륨 통로가 정확하게 밝혀진 만큼, Nav 1.7 나트륨 통로에만 반응하는 물질을 개발하면 부작용 없는 진통제 개발이 가능할 것이라고 내다보고 있다.