지난 2007년 입국자들의 지문을 체크하던 한 미국 세관원은 소스라치게 놀랐다. 입국 심사를 받고 있는 스위스 20대 여성의 손가락을 스캔한 결과 지문이 전혀 없다는 사실을 확인했기 때문이다. 그 여성의 얼굴은 여권 사진과 일치했지만, 지문을 채취할 수 없어 세관원들은 난감한 상황에 처했다.
손가락 끝에 고랑 같은 골로 이루어져 있는 지문은 아이가 자궁 속에 있을 때인 임신 4개월째 만들어진다. 애초 태아의 손가락과 손바닥, 발바닥 앞에 나온 ‘볼라패드(volar pad)’라는 판은 매끈한 형태로 형성된다.
볼라패드의 퇴화와 융선의 발생은 유전자에 의해 영향을 받는다. 따라서 지문의 크기 및 간격은 부모에게서 유전된다. 하지만 일정한 틀 안에서 형태가 형성되기 시작할 때 융선의 정확한 위치는 피부에 작용하는 불특정한 모든 힘에 의해 결정되므로, 지문은 모두 제각기 다른 모양을 갖게 된다. 심지어 일란성 쌍둥이들조차도 같은 형태를 가지지 않는 것.
한 번 형성되면 평생 똑같은 형태를 유지하게 되는 지문은 원숭이, 침팬지 등의 영장류들도 지니고 있다. 또 유대류인 코알라도 지문을 지니고 있으며, 남미에 사는 원숭이들의 경우 꼬리에 지문이 있다.


지문 지워도 똑같은 형태로 생겨나



그런데 지문이 없는 사람도 우리 주변에서 종종 찾아볼 수 있다. 반복적인 수작업을 오랜 세월 할 경우 지문이 닳아서 없어지는 경우가 많기 때문이다. 그러나 이 같은 경우에도 지문이 완전히 사라지는 것은 아니다.
1886년 세계 최초로 런던 경찰에 지문 사용을 권한 영국의 헨리 폴즈는 이런 사실을 실험으로써 알아낸 최초의 인물이다. 의사였던 헨리 폴즈는 일본에서 의료 활동에 종사하던 중 일본의 고분에서 출토된 토기에 찍힌 지문과 현대인의 지문이 크게 다르지 않다는 점에 착안해 지문 연구를 시작했다.
그는 자신의 지문을 면도칼과 부싯돌 등으로 완전히 지운 다음 다시 지문이 생기는지 관찰했다. 그 결과 지문을 지우기 전과 똑같은 모양의 지문이 새로 생긴다는 사실을 발견했다.
피부는 크게 표피와 진피로 구성되어 있는데, 피부의 가장 바깥 부분인 표피층과 똑같이 피부 안쪽에 형성된 진피층에도 지문이 형성되어 있다. 따라서 표피의 위층이 떨어져 나가도 하부 세포들의 작용으로 진피에 새겨진 지문이 표피에 회복된다.
요즘에는 표피 지문이 오염되거나 훼손되어도 손가락 피부 안쪽에 형성된 진피층의 지문을 인식할 수 있는 지문 판독기 제품도 나와 있다.
하지만 미국에 입국하던 20대 스위스 여성은 이 경우와는 달랐다. 그녀는 진피층에도 지문이 없었던 것. 나중에서야 밝혀진 사실이지만 그녀는 무지문증(ADG ; adermatoglyphia)이라는 희귀질환에 걸린 것으로 드러났다.


돌연변이 유전자가 무지문증의 원인

외국에 입국할 때 상당한 어려움을 겪게 되므로 ‘이민지연병’이라고도 불리는 무지문증에 걸리게 되면, 지문이 없을 뿐 아니라 정상인들보다 손에 땀이 덜 나는 것으로 알려져 있다. 무지문증 환자들이 왜 이런 증상을 겪는지는 밝혀지지 않았는데, 그녀의 가족 구성원을 조사한 결과 놀라운 사실이 드러났다.
그녀 집안의 총 16명의 방계 가족 중 7명은 지문이 있는 반면, 9명은 그녀처럼 지문 없이 태어난 것으로 밝혀졌기 때문. 이에 따라 피부과 전문의인 스위스 바젤 대학병원의 페터 이틴 박사와 이스라엘 소우라스키 메디컬센터의 엘리 슈프레허 박사는 무지문증의 원인이 유전자 때문인 것으로 보고 공동연구에 착수했다.
연구진은 스위스 여성 가족의 무지문증 환자들과 정상인의 DNA를 비교한 결과 17개 영역에서 차이점을 발견했다. 그러나 연구진은 처음엔 유전자 염기서열 분석 과정에서 아무런 결과를 얻어내지 못했다.
그런데 한 연구원이 의심되는 영역에서 나온 희귀한 DNA 전사체의 데이터를 샅샅이 검색하던 중 SMARCAD1이라는 유전자와 겹치는 부분에 존재하는 짧은 시퀀스를 발견했다. 분석 결과, 피부에서만 발현되는 SMARCAD1 유전자의 이 같은 돌연변이가 무지문증을 일으키는 원인임이 최근에 확인됐다.
무지문증 환자들의 경우 모두 돌연변이 SMARCAD1 유전자를 보유하고 있는 반면, 정상인들은 정상적인 SMARCAD1 유전자를 보유하고 있는 것으로 확인됐기 때문이다. 이에 따라 연구진은 “SMARCAD1가 태아 발생 초기에 피부세포가 차곡차곡 접혀져 주름이 형성되는 것은 도와주는 기능을 한다”고 보고 있다.
연구진은 SMARCAD1의 정확한 기능이 무엇이며, 그것이 어떻게 지문의 패턴 형성에 관여하는지 밝혀내기 위해 앞으로 연구를 계속할 것이라고 밝혔다.