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p53 종양 억제 유전자의 돌연변이는 인간의 암에서 흔히 발견되는 유전자 변이이다. 돌연변이의 본질과 유형은 암조직의 기원에 근거한다. 인간의 암에서 p53 돌연변이의 범위는 종양의 병인론과 분자적 병원론에 대한 실마리를 제공할 것이다. p53 돌연변이 검색은 암에 대한 진단과 예후 및 치료에 연관지을 수 있다. 점돌연변이나 이형접합성 소실로 인한 p53 종양 억제 유전자의 비활성화는 유방암에서 가장 빈번하게 발견되는 유전자 변이로, 발생률이 15-50%로 보고되고 있다. 이러한 높은 돌연변이율은 이 유전자가 유방암의 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 제시한다. 본 연구에서는 한국인의 유방암에서 p53 유전자의 구조적 변이를 조사하는데 PCR-SSCP 분석과 ...

p53 종양 억제 유전자의 돌연변이는 인간의 암에서 흔히 발견되는 유전자 변이이다. 돌연변이의 본질과 유형은 암조직의 기원에 근거한다. 인간의 암에서 p53 돌연변이의 범위는 종양의 병인론과 분자적 병원론에 대한 실마리를 제공할 것이다. p53 돌연변이 검색은 암에 대한 진단과 예후 및 치료에 연관지을 수 있다. 점돌연변이나 이형접합성 소실로 인한 p53 종양 억제 유전자의 비활성화는 유방암에서 가장 빈번하게 발견되는 유전자 변이로, 발생률이 15-50%로 보고되고 있다. 이러한 높은 돌연변이율은 이 유전자가 유방암의 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 제시한다. 본 연구에서는 한국인의 유방암에서 p53 유전자의 구조적 변이를 조사하는데 PCR-SSCP 분석과 염기서열 분석방법이 실행되었다. PCR-SSCP 분석에 의한 p53 종양 억제 유전자의 Exon5-8에서의 돌연변이 조사에 26명의 유방암 환자의 조직이 사용되었다. p53 유전자 돌연변이가 26명의 환자중 9명 (35%)의 종양조직에서 검색되었다. 9개의 종양에서 12개의 p53 유전자 돌연변이가 나타났다. p53 유전자의 genomic DNA-PCR 산물에 대한 염기서열 분석으로 Codon 240번에서 AGT가 ATT로, Codon 243번에서 ATG가 ACG로, 그리고 Codon 291에서 AAG가 AAC로 변이되었음을 확인하였다. 이러한 결과는 유방암에서 p53유전자의 돌연변이 양상과 발생빈도, 유방암 진행에서 p53유전자 돌연변이의 역할, 그리고 유방암에 대한 잠재하는 분자적 지표로서 p53유전자 돌연변이의 중요성을 이해하는데 도움이 될 것이다.

Abstract ▼ AI-Helper

Mutations in the p53 tumor suppressor gene are the most common genetic alterations observed in human cancers, The nature or type of mutation observed depends upon the tissue origin of the cancer. The spectrum of p53 mutations in human cancers is providing clues to the etiology and molecular pathogen...

Mutations in the p53 tumor suppressor gene are the most common genetic alterations observed in human cancers, The nature or type of mutation observed depends upon the tissue origin of the cancer. The spectrum of p53 mutations in human cancers is providing clues to the etiology and molecular pathogenesis of neoplasia. Detection of p53 abnormalities may have diagnostic, prognostic, and therapeutic implications. Inactivation in the p53 tumor suppressor gene through a point mutation and / or loss of heterozygosity is one of the most frequent genetic changes found in breast cancer, with an incidence reported in a range of 15 to 50%. This high rate of mutation suggests that the gene plays a central role in the development of breast cancer. In this study, polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and nucleotide sequencing were performed to investigate structural alteration of p53 gene in the breast tumors from Korean patients. Twenty-six primary breast tumors were examined for mutations in exons 5 to 8 of the p53 tumor suppressor gene by PCR-SSCP analysis. Mutations of the p53 gene were detected in 9 (35%) out of the 26 patients. A total of 12 mutations in the p53 gene were demonstrated in 9 tumors. Sequence analysis of genomic DNA/PCR products for the p53 gene showed the substitution of serine for isoleucine at codon 240 (transversion from AGT to ATT) and of methionine for threonine at codon 243 (transition from ATG to ACG), and of lysine to asparagine at codon 291(transversion from AAG to AAC). The results may help understand the mutational pattern and frequency of p53 gene in primary breast cancer, the role of p53 gene mutation in breast cancer progression, and the significance of p53 gene mutation as potential molecular markers for human breast cancer.

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