상염색체 우성 다낭신증 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease : ADPKD)은 신장에 수액으로 충만한 낭종이 정상 신장 조직을 대체하는 신 질환으로, 천명 당 한 명의 빈도로 나타나는 가장 흔한 유전 질병중 하나이다. 이러한 낭포성 변화가 진행됨에 따라, 정상 신장 조직이 점차 감소하여 결국 신부전으로 이행된다. 현재까지 밝혀진 바에 의하면, ADPKD는 주로 다낭신 1(PKD1)과 다낭신 2(PKD2) 유전자의 돌연변이에 의하여 유발되는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 ADPKD를 일으키는 유전자 중 PKD1의 돌연변이가 ADPKD 발생 원인의 85%를 차지하고 신부전증이 일찍 발병하므로, PKD1 유전자에 대한 돌연변이 검색을 한국인 집단에서 수행하였다. PKD1 유전자는 ...
상염색체 우성 다낭신증 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease : ADPKD)은 신장에 수액으로 충만한 낭종이 정상 신장 조직을 대체하는 신 질환으로, 천명 당 한 명의 빈도로 나타나는 가장 흔한 유전 질병중 하나이다. 이러한 낭포성 변화가 진행됨에 따라, 정상 신장 조직이 점차 감소하여 결국 신부전으로 이행된다. 현재까지 밝혀진 바에 의하면, ADPKD는 주로 다낭신 1(PKD1)과 다낭신 2(PKD2) 유전자의 돌연변이에 의하여 유발되는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 ADPKD를 일으키는 유전자 중 PKD1의 돌연변이가 ADPKD 발생 원인의 85%를 차지하고 신부전증이 일찍 발병하므로, PKD1 유전자에 대한 돌연변이 검색을 한국인 집단에서 수행하였다. PKD1 유전자는 전사체가 거대하고, 유전자의 80% 정도가 같은 염색체 상에 중복되어, 현재까지는 전체 PKD1 유전자를 검색하기가 불가능하다. 본 연구에서는 돌연변이 검색이 용이한 exon 36-46 부위에 대하여, single strand conformation polymorphism (SSCP)방법을 이용하여, 44명의 ADPKD 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 실시하였다. 그 결과, missense 돌연변이 두 개, frameshift 돌연변이 네 개를 발견하였다. 이는 한국인 집단에서의 ADPKD의 정확한 진단, 예방, 그리고 병인에 대한 연구 등에 도움을 주리라 기대된다.
상염색체 우성 다낭신증 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease : ADPKD)은 신장에 수액으로 충만한 낭종이 정상 신장 조직을 대체하는 신 질환으로, 천명 당 한 명의 빈도로 나타나는 가장 흔한 유전 질병중 하나이다. 이러한 낭포성 변화가 진행됨에 따라, 정상 신장 조직이 점차 감소하여 결국 신부전으로 이행된다. 현재까지 밝혀진 바에 의하면, ADPKD는 주로 다낭신 1(PKD1)과 다낭신 2(PKD2) 유전자의 돌연변이에 의하여 유발되는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 ADPKD를 일으키는 유전자 중 PKD1의 돌연변이가 ADPKD 발생 원인의 85%를 차지하고 신부전증이 일찍 발병하므로, PKD1 유전자에 대한 돌연변이 검색을 한국인 집단에서 수행하였다. PKD1 유전자는 전사체가 거대하고, 유전자의 80% 정도가 같은 염색체 상에 중복되어, 현재까지는 전체 PKD1 유전자를 검색하기가 불가능하다. 본 연구에서는 돌연변이 검색이 용이한 exon 36-46 부위에 대하여, single strand conformation polymorphism (SSCP)방법을 이용하여, 44명의 ADPKD 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 실시하였다. 그 결과, missense 돌연변이 두 개, frameshift 돌연변이 네 개를 발견하였다. 이는 한국인 집단에서의 ADPKD의 정확한 진단, 예방, 그리고 병인에 대한 연구 등에 도움을 주리라 기대된다.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common Mendelian disorder in human and the most frequent genetic cause of renal failure in adult. It is characterized by progressive formation and enlargement of cysts, typically leading to end-stage renal disease (ESRD). The disease...
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common Mendelian disorder in human and the most frequent genetic cause of renal failure in adult. It is characterized by progressive formation and enlargement of cysts, typically leading to end-stage renal disease (ESRD). The disease can be caused by a mutation of two genes, polycystic kidney disease 1 (PKD1) and polycystic kidney disease 2 (PKD2). Because the majority (∼85%) of diseases are due to mutation of PKD1 gene. However, there is few reports of the mutations in Korean population. So, in the present study, 44 Korean patients with ADPKD were screened for mutation in the PKD1 gene. For the PKD1 gene, it is presently impossible to screen the entire gene because of its a large transcript and complexity (i e., approximately 75% of the gene is duplicate). So, in this study, an approach can be used to identify mutation in exon 36-46 of PKD1 gene, which is available for the mutation screening using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. This study detected 6 PKD1 mutations; two missense mutation, four frame shift mutations. From these result, it is possible could be used in the precise diagnosis, prevention, and research for pathogenesis of ADPKD.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common Mendelian disorder in human and the most frequent genetic cause of renal failure in adult. It is characterized by progressive formation and enlargement of cysts, typically leading to end-stage renal disease (ESRD). The disease can be caused by a mutation of two genes, polycystic kidney disease 1 (PKD1) and polycystic kidney disease 2 (PKD2). Because the majority (∼85%) of diseases are due to mutation of PKD1 gene. However, there is few reports of the mutations in Korean population. So, in the present study, 44 Korean patients with ADPKD were screened for mutation in the PKD1 gene. For the PKD1 gene, it is presently impossible to screen the entire gene because of its a large transcript and complexity (i e., approximately 75% of the gene is duplicate). So, in this study, an approach can be used to identify mutation in exon 36-46 of PKD1 gene, which is available for the mutation screening using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. This study detected 6 PKD1 mutations; two missense mutation, four frame shift mutations. From these result, it is possible could be used in the precise diagnosis, prevention, and research for pathogenesis of ADPKD.
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