배경 : 급성 골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이에는 D835 돌연변이와 internal tandem duplication (ITD) 변이의 두 가지 분명한 형태가 있다. 이러한 변이는 ligand에 의존하지 않는 수용체 활성을 유발하여 세포 증식을 초래하며, 세포자멸사를 억제하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 급성골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이의 빈도 및 치료에 대한 반응이나 생존율, 재발에 관한 그 예후적 의미를 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년 2월부터 2004년 10월까지 급성 골수성 백혈병으로 처음 진단받은 환자 84명을 대상으로 하여 D835 돌연변이와 ITD 변이에 대한 중합효소연쇄반응(...
배경 : 급성 골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이에는 D835 돌연변이와 internal tandem duplication (ITD) 변이의 두 가지 분명한 형태가 있다. 이러한 변이는 ligand에 의존하지 않는 수용체 활성을 유발하여 세포 증식을 초래하며, 세포자멸사를 억제하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 급성골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이의 빈도 및 치료에 대한 반응이나 생존율, 재발에 관한 그 예후적 의미를 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년 2월부터 2004년 10월까지 급성 골수성 백혈병으로 처음 진단받은 환자 84명을 대상으로 하여 D835 돌연변이와 ITD 변이에 대한 중합효소연쇄반응(PCR)을 시행하였으며, D835 돌연변이 분석을 위해서는 제한효소분절길이다형성과 염기서열을 분석하였다. 그 결과와 예후 인자들을 비교 분석하였으며, 이 유전자 변이 유무에 따른 환자의 무병 생존율, 전체 생존율, 완전 관해율에 대한 치료 성적을 분석하였다. 결과 : D835 돌연변이는 4.7% (4/84), ITD 변이는 19.0% (16/84)에서 검출되었다. FLT3 유전자 변이를 예후 인자들과 분석한 결과, 백혈구 수, 나이, 염색체 분석 결과와는 상관관계가 없었으나, LDH치와는 순 상관관계가 있는것으로 나타났다. 이 유전자 변이가 존재시 무병 생존율과 전체 생존율이 유의하게 낮은 것으로 나타났으며, 특히 정상 핵형에서 이 유전자 변이 존재시 무병 생존율과 전체 생존율이 유의하게 낮은 것으로 나타났다. 결론 : 급성 골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이는 24%에서 나타났으며, 이 변이는 생존율에 영향을 미침으로써 예후적 의미를 가지는 것으로보였다. FLT3 유전자 변이 검사는 PCR과 제한효소 처리의 쉬운 방법으로시행할 수 있어 진단시 통상 검사로 시행할 필요가 있을 것으로 사료된다.
배경 : 급성 골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이에는 D835 돌연변이와 internal tandem duplication (ITD) 변이의 두 가지 분명한 형태가 있다. 이러한 변이는 ligand에 의존하지 않는 수용체 활성을 유발하여 세포 증식을 초래하며, 세포자멸사를 억제하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 급성골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이의 빈도 및 치료에 대한 반응이나 생존율, 재발에 관한 그 예후적 의미를 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년 2월부터 2004년 10월까지 급성 골수성 백혈병으로 처음 진단받은 환자 84명을 대상으로 하여 D835 돌연변이와 ITD 변이에 대한 중합효소연쇄반응(PCR)을 시행하였으며, D835 돌연변이 분석을 위해서는 제한효소분절길이다형성과 염기서열을 분석하였다. 그 결과와 예후 인자들을 비교 분석하였으며, 이 유전자 변이 유무에 따른 환자의 무병 생존율, 전체 생존율, 완전 관해율에 대한 치료 성적을 분석하였다. 결과 : D835 돌연변이는 4.7% (4/84), ITD 변이는 19.0% (16/84)에서 검출되었다. FLT3 유전자 변이를 예후 인자들과 분석한 결과, 백혈구 수, 나이, 염색체 분석 결과와는 상관관계가 없었으나, LDH치와는 순 상관관계가 있는것으로 나타났다. 이 유전자 변이가 존재시 무병 생존율과 전체 생존율이 유의하게 낮은 것으로 나타났으며, 특히 정상 핵형에서 이 유전자 변이 존재시 무병 생존율과 전체 생존율이 유의하게 낮은 것으로 나타났다. 결론 : 급성 골수성 백혈병에서 FLT3 유전자 변이는 24%에서 나타났으며, 이 변이는 생존율에 영향을 미침으로써 예후적 의미를 가지는 것으로보였다. FLT3 유전자 변이 검사는 PCR과 제한효소 처리의 쉬운 방법으로시행할 수 있어 진단시 통상 검사로 시행할 필요가 있을 것으로 사료된다.
Background : Two distinct types of fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene mutations have been identified in acute myeloid leukemia (AML): D835 and internal tandem duplication (ITD) mutations. These mutations are known to cause the proliferation of leukemic cells and inhibit the apoptosis of leukemic...
Background : Two distinct types of fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene mutations have been identified in acute myeloid leukemia (AML): D835 and internal tandem duplication (ITD) mutations. These mutations are known to cause the proliferation of leukemic cells and inhibit the apoptosis of leukemic cells due to ligand-independent activation of their receptors. Therefore, the current study attempted to investigate the frequency of FLT3 gene mutations and their prognostic implications for AML in terms of treatment response, survival, and relapse. Methods : Polymerase chain reactions (PCRs) were performed to detect D835 and ITD mutations in 84 newly diagnosed AML patients from February 2001 to October 2004. Plus, restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequencing were performed to analyze the D835 mutations. The results were examined based on a comparison with previously known prognostic factors, and the treatment outcomes analyzed according to the existence of the mutations in relation to the event free survival (EFS), overall survival (OS), and complete remission (CR) rates. Results : D835 mutations were detected in 4.7% (4/84) of the AML patients and ITD mutations detected in 19.0% (16/84). The FLT3 gene mutations were not found to be associated with previously known prognostic factors, such as the WBC count, age, and cytogenetic risk group, yet were associated with the LDH levels. The EFS and OS were also significantly lower in the FLT3 gene mutation group, especially in AML with normal karyotypes. Conclusions : FLT3 gene mutations were observed in 24% of AML patients and appeared to have a prognostic implication on patient survival. Accordingly, investigating the presence of FLT3 gene mutations as a routine test at the time of diagnosis should be considered to perform easily with PCR/RFLP methods.
Background : Two distinct types of fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene mutations have been identified in acute myeloid leukemia (AML): D835 and internal tandem duplication (ITD) mutations. These mutations are known to cause the proliferation of leukemic cells and inhibit the apoptosis of leukemic cells due to ligand-independent activation of their receptors. Therefore, the current study attempted to investigate the frequency of FLT3 gene mutations and their prognostic implications for AML in terms of treatment response, survival, and relapse. Methods : Polymerase chain reactions (PCRs) were performed to detect D835 and ITD mutations in 84 newly diagnosed AML patients from February 2001 to October 2004. Plus, restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequencing were performed to analyze the D835 mutations. The results were examined based on a comparison with previously known prognostic factors, and the treatment outcomes analyzed according to the existence of the mutations in relation to the event free survival (EFS), overall survival (OS), and complete remission (CR) rates. Results : D835 mutations were detected in 4.7% (4/84) of the AML patients and ITD mutations detected in 19.0% (16/84). The FLT3 gene mutations were not found to be associated with previously known prognostic factors, such as the WBC count, age, and cytogenetic risk group, yet were associated with the LDH levels. The EFS and OS were also significantly lower in the FLT3 gene mutation group, especially in AML with normal karyotypes. Conclusions : FLT3 gene mutations were observed in 24% of AML patients and appeared to have a prognostic implication on patient survival. Accordingly, investigating the presence of FLT3 gene mutations as a routine test at the time of diagnosis should be considered to perform easily with PCR/RFLP methods.
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