배경 및 목적: Melanocortin-4 수용체(MC4R) 유전자의 변이는 단일 유전자에 의한 비만발생의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 그러나 아직 한국인에 대해서는 MC4R에 대한 연구가 제대로 이루어지지 않고 있으므로 본 연구에서는 MC4R 유전자에 대한 염기서열을 분석하여 한국인에서 나타나는 MC4R 유전자다형성을 조사하여 그 발현 빈도를 파악함과 동시에 비만과 ...
배경 및 목적: Melanocortin-4 수용체(MC4R) 유전자의 변이는 단일 유전자에 의한 비만발생의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 그러나 아직 한국인에 대해서는 MC4R에 대한 연구가 제대로 이루어지지 않고 있으므로 본 연구에서는 MC4R 유전자에 대한 염기서열을 분석하여 한국인에서 나타나는 MC4R 유전자다형성을 조사하여 그 발현 빈도를 파악함과 동시에 비만과 고지혈증은 서로 관계가 있으므로 MC4R 유전자와 이들과의 관련성을 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 고신대학교 복음병원에서 2004년과 2006년에 건강검진을 받았던 수진자 가운데 이 연구에 참여하기를 동의하였던 599명을 조사 대상으로 하였다. 대상자들의 신장, 체중, 체질량지수를 측정하였고, 정맥혈을 채혈하여 혈청 내 총콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, LDL 콜레스테롤과 중성지방 수치를 측정하였다. 대상자들의 MC4R 유전자의 염기서열분석을 하였으며, 이를 통해 MC4R 유전자의 단일염기서열다형성이 발생하는 부위 4곳(C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, G+307A/Ex1)을 확인한 뒤 single base extension 법으로 유전자형을 분석하였다. 결과: MC4R 유전자의 G-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, G+307A/Ex1(Val103lle)의 minor allele 발현 빈도는 각각 19.1%, 18.1%, 5.7%, 2.0% 이었다. MC4R 유전자의 haplotype 1 (C-G-A-G)은 co-dominant와 dominant 모형에서 허리둘레와 유의한 관련성이 있었으며 haplotype 1이 있을 때 허리둘레가 더욱 증가되는 결과를 나타내었다. 결론: 한국인에서 MC4R 유전자다형성의 haplotype이 허리둘레의 증가와 관련이 있었으며 혈청 지질 이상과는 관련성을 발견할 수 없었다. 한국인에서 MC4R 유전자의 Val103lle 다형성 발현율은 2.0%이었다.
배경 및 목적: Melanocortin-4 수용체(MC4R) 유전자의 변이는 단일 유전자에 의한 비만발생의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 그러나 아직 한국인에 대해서는 MC4R에 대한 연구가 제대로 이루어지지 않고 있으므로 본 연구에서는 MC4R 유전자에 대한 염기서열을 분석하여 한국인에서 나타나는 MC4R 유전자다형성을 조사하여 그 발현 빈도를 파악함과 동시에 비만과 고지혈증은 서로 관계가 있으므로 MC4R 유전자와 이들과의 관련성을 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 고신대학교 복음병원에서 2004년과 2006년에 건강검진을 받았던 수진자 가운데 이 연구에 참여하기를 동의하였던 599명을 조사 대상으로 하였다. 대상자들의 신장, 체중, 체질량지수를 측정하였고, 정맥혈을 채혈하여 혈청 내 총콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, LDL 콜레스테롤과 중성지방 수치를 측정하였다. 대상자들의 MC4R 유전자의 염기서열분석을 하였으며, 이를 통해 MC4R 유전자의 단일염기서열다형성이 발생하는 부위 4곳(C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, G+307A/Ex1)을 확인한 뒤 single base extension 법으로 유전자형을 분석하였다. 결과: MC4R 유전자의 G-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, G+307A/Ex1(Val103lle)의 minor allele 발현 빈도는 각각 19.1%, 18.1%, 5.7%, 2.0% 이었다. MC4R 유전자의 haplotype 1 (C-G-A-G)은 co-dominant와 dominant 모형에서 허리둘레와 유의한 관련성이 있었으며 haplotype 1이 있을 때 허리둘레가 더욱 증가되는 결과를 나타내었다. 결론: 한국인에서 MC4R 유전자다형성의 haplotype이 허리둘레의 증가와 관련이 있었으며 혈청 지질 이상과는 관련성을 발견할 수 없었다. 한국인에서 MC4R 유전자의 Val103lle 다형성 발현율은 2.0%이었다.
Background and Objectives: Mutations in the melanocortin-4 receptor gene(MC4R) are the most common monogenic form of human obesity. However, the contribution of MC4R mutations to obesity in Korean has not been investigated. This study was conducted to evaluate the association of MC4R genetic polymor...
Background and Objectives: Mutations in the melanocortin-4 receptor gene(MC4R) are the most common monogenic form of human obesity. However, the contribution of MC4R mutations to obesity in Korean has not been investigated. This study was conducted to evaluate the association of MC4R genetic polymorphisms with obesity and dyslipidemia in Korean population. Methods: A total of 599 healthy examinees who were examined in Kosin University Gospel Hospital from December 2004 to December 2006 were enrolled in this study. Height, weight, body mass index, waist circumference of the subjects were examined. Intravenous concentrations of total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol, and triglyceride were also measured. After extracting DNA of the subjects, mutation of the C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, and G+307A/Ex1 in the MC4R gene were genotyped with single base extension method. Results: The frequencies of minor allele of C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, and G+307A/Ex1 in MC4R gene were 19.1%, 18.1%, 5.7% and 2.0%, respectively. There was significant association between waist circumference and haplotype 1 (C-G-A-G) at co-dominant and dominant model in the MC4R gene. Haplotype 1 was positively associated with waist circumference. Conclusion: Positive association of the MC4R gene haplotype with waist circumference was observed and the prevalence of Val103lle carriers was 2.0% in Korean population.
Background and Objectives: Mutations in the melanocortin-4 receptor gene(MC4R) are the most common monogenic form of human obesity. However, the contribution of MC4R mutations to obesity in Korean has not been investigated. This study was conducted to evaluate the association of MC4R genetic polymorphisms with obesity and dyslipidemia in Korean population. Methods: A total of 599 healthy examinees who were examined in Kosin University Gospel Hospital from December 2004 to December 2006 were enrolled in this study. Height, weight, body mass index, waist circumference of the subjects were examined. Intravenous concentrations of total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol, and triglyceride were also measured. After extracting DNA of the subjects, mutation of the C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, and G+307A/Ex1 in the MC4R gene were genotyped with single base extension method. Results: The frequencies of minor allele of C-1005T/Prom, C-896T/Prom, A-178C/Prom, and G+307A/Ex1 in MC4R gene were 19.1%, 18.1%, 5.7% and 2.0%, respectively. There was significant association between waist circumference and haplotype 1 (C-G-A-G) at co-dominant and dominant model in the MC4R gene. Haplotype 1 was positively associated with waist circumference. Conclusion: Positive association of the MC4R gene haplotype with waist circumference was observed and the prevalence of Val103lle carriers was 2.0% in Korean population.
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