삽살개에서 대용량 SNP를 이용한 형태와 성품의 유전적 특성에 관한 연구 Genetic characterization of morphology and behavior using whole genome SNP panels in Sapsaree dog (Canis familiaris)원문보기
삽사리는 천연기념물 368호로 지정된 한국 고유 재래견이며 중형견으로 충성심이 있고, 온화하며 친밀한 성품을 가지고 있다. 과거에는 삽사리의 표현형만이 육종과 선발의 기준점 이였으나, 현재는 주요한 외형과 성품에 대한 형질 연구가 진행 되고 있다. 본 연구는 외형, 성품 형질의 유전양상과 집단의 유전적 구성, 유효집단크기 그리고 다양한 형태학적 형질에 영향을 주는 QTL발굴을 연구하였다. 우선, 삽사리 집단의 유전적 특성을 규명하기 위하여 삽사리의 외형과 성품에 관한 유전 모수를 추정하였다. 1989년부터 2007년 사이에 태어난 총 1,014마리의 삽살개들로부터 17개의 외형과 7개의 성품 형질을 분석하였다. ASREML 프로그램을 이용하여 유전력과 유전상관관계가 추정 하였는데, 체고 형질이 가장 높은 유전력(h2=0.53)을 나타내었고, 체장과 흉심, 체중, 안색 형질들은 중정도의 유전력을 (0.25-0.43) 보였으며, 성품과 관련 형질들에서는 낮은 유전력을 보였다 (예, 활동성향, 0.16). 모색(h2=0.44)를 제외한 범주형 측정 형질들의 유전력은 0.25보다 낮았다. 표현형 상관관계(rP) 와 비교하였을 때, 양적 형질간의 유전적 ...
삽사리는 천연기념물 368호로 지정된 한국 고유 재래견이며 중형견으로 충성심이 있고, 온화하며 친밀한 성품을 가지고 있다. 과거에는 삽사리의 표현형만이 육종과 선발의 기준점 이였으나, 현재는 주요한 외형과 성품에 대한 형질 연구가 진행 되고 있다. 본 연구는 외형, 성품 형질의 유전양상과 집단의 유전적 구성, 유효집단크기 그리고 다양한 형태학적 형질에 영향을 주는 QTL발굴을 연구하였다. 우선, 삽사리 집단의 유전적 특성을 규명하기 위하여 삽사리의 외형과 성품에 관한 유전 모수를 추정하였다. 1989년부터 2007년 사이에 태어난 총 1,014마리의 삽살개들로부터 17개의 외형과 7개의 성품 형질을 분석하였다. ASREML 프로그램을 이용하여 유전력과 유전상관관계가 추정 하였는데, 체고 형질이 가장 높은 유전력(h2=0.53)을 나타내었고, 체장과 흉심, 체중, 안색 형질들은 중정도의 유전력을 (0.25-0.43) 보였으며, 성품과 관련 형질들에서는 낮은 유전력을 보였다 (예, 활동성향, 0.16). 모색(h2=0.44)를 제외한 범주형 측정 형질들의 유전력은 0.25보다 낮았다. 표현형 상관관계(rP) 와 비교하였을 때, 양적 형질간의 유전적 상관계수는(rG) 더 높게 추정되었다. 체고와 체장은 높은 상관관계(rG: 0.81, rP: 0.62)를 보였으며, 모질과 안모은 높은 음의 상관관계( rG: -0.83)를 보였다. 친화력과 적응성, 정서와 같은 성품 형질들의 경우 높은 유전 및 표현형 상관을 나타내었다 (rG, 0.9-0.94; rP, 0.46-0.68). 유전상관이 높게 나타난 체장과 체고, 흉심과 체중의 형질의 경우 다중 형질을 조합한 선발지수식이나 형질과 관련된 DNA 마커를 활용할 경우 (마커도움선발, MAS) 효율적으로 육종프로그램을 수행할 것으로 기대된다. 비록 낮은 유전력을 나타낸 성품 형질의 경우 육종에 의한 표현형 변화 속도가 제한적이더라도 높은 유전적 상관관계를 보였으므로 성품관련 형질들의 육종 효율성을 높일 수가 있다. 또한 성품에 영향을 미치는 원인유전자나 QTL이 발굴될 경우 MAS를 활용하여 육종의 효율성을 높일 수 있다. 두 번째 연구로는, 집단 유전적 다양성, 근친도, 연관불평형(linkage disequilibrium, LD) 그리고 유효집단크기(Ne)를 추정하였다. 유효집단크기는 가계도를 이용한 근친도와 Illumina CanineSNP20 (20K)와 CanineHD (170K) Beadchips에 있는 대용량 SNP를 이용하여 총 183 마리 개체들의 유전자형을 분석하여 추정되었다. 근친도는 세대가 지남에 따라 꾸준히 증가하였으며, 현 세대의 근친 계수 평균값은 0.1 이였다. LD의 크기는 다른 견 품종들과 유사한 경향을 보였는데, 5 Mb 간격 이내에 위치하는 SNP 마커들간 측정결과 낮고 일정한 LD값을 나타내었다(r2:0.06-0.07). LD값의 경향치 변화에서는 병목현상을 보였는데 이는 유효집단크기가 상당히 줄어든 것을 의미한다. Inbreeding Ne는 16에서부터 46까지 추정되었다. Pair-wise 방법으로 추정치된 Ne값은 5 Mb 간격 이내에 위치하는 SNP 마커들간 측정결과 1,025~1,486로 나타났다. 비선형 Ne 추정치는 pair-wise 방법보다 높은 값 을 보였. 이러한 결과는 삽살개 집단의 다양성을 증가시키고 적절한 크기의 Ne를 충족시키기 위해 근친교배를 반드시 피하는 사실을 지적하여 준다. 마지막으로, SNP panel을 이용한 외형 형질에 대한 전장연관분석(GWAS)을 수행하여 많은 QTL들을 발굴하였다. 두번째 실험에서 쓰인 대용량 SNP 자료를 이용하여 18개 외형 형질을 분석하였는데 총 116개 QTL(SNP)를 발굴하였다. CFA23 (at 26 Mb), CFA33 (at 20 Mb)에 위치하고 있는 체장과 체고에 관한 QTL들의 위치는 매우 밀집되어 있어서 동일한 유전자로 추즉된다. 모색, 눈색, 비색에 관한 SNP들의 경우, CFA5에 위치한 MC1R유전자(검정 모색에 관여 한다 알려진 유전자)의 주변 위치에서 발견되었다. CFA24에 위치한 모색 조절 유전자(ASIP: 황색털 형성에 관여)에 근접하게 위치한 QTL들도 확인되었다. 본 연구에서는 다면발현 SNP은 발굴되지 않았다. 하지만, 형질들에 가까운 위치(0.5~2Mb 거리내)에 있는 많은 QTL들을 발견했다. 예를 들어, CFA1(56.2-58.7Mb)에 있는 QTL들은 안모와 모질 ; CFA2 (55.0-56.0 Mb)는 비색과 고환 ; CFA7 (77.7-78.6 Mb)은 랑조와 꼬리모양; CFA8 (51.4-52.3)은 랑조와 설반; CFA18 (47.1-48.7 Mb)은 모색, 꼬리모양 결치; CFA22 (63.0-64.0 Mb)은 모장, 엉김 ; CFA23 (519-53.7 Mb)은 교합, 귀모양 같은 QTL들이 발굴되었다. 대부분의 경우, SNP들은 표형형의 분산에 적게 영향을 미치는데 이는 다음 세대에 전달되는 많은 유전자들이 관여하여 유전적 (표현형) 다양성을 유지한다라는 사실을 뒷바침 하여준다. 또한 형질 개선을 위한 육종 프로그램은 삽사리 집단의 유효집단크기를 감소시키지 않는 수준에서 진행되어야 할 것이다.
삽사리는 천연기념물 368호로 지정된 한국 고유 재래견이며 중형견으로 충성심이 있고, 온화하며 친밀한 성품을 가지고 있다. 과거에는 삽사리의 표현형만이 육종과 선발의 기준점 이였으나, 현재는 주요한 외형과 성품에 대한 형질 연구가 진행 되고 있다. 본 연구는 외형, 성품 형질의 유전양상과 집단의 유전적 구성, 유효집단크기 그리고 다양한 형태학적 형질에 영향을 주는 QTL발굴을 연구하였다. 우선, 삽사리 집단의 유전적 특성을 규명하기 위하여 삽사리의 외형과 성품에 관한 유전 모수를 추정하였다. 1989년부터 2007년 사이에 태어난 총 1,014마리의 삽살개들로부터 17개의 외형과 7개의 성품 형질을 분석하였다. ASREML 프로그램을 이용하여 유전력과 유전상관관계가 추정 하였는데, 체고 형질이 가장 높은 유전력(h2=0.53)을 나타내었고, 체장과 흉심, 체중, 안색 형질들은 중정도의 유전력을 (0.25-0.43) 보였으며, 성품과 관련 형질들에서는 낮은 유전력을 보였다 (예, 활동성향, 0.16). 모색(h2=0.44)를 제외한 범주형 측정 형질들의 유전력은 0.25보다 낮았다. 표현형 상관관계(rP) 와 비교하였을 때, 양적 형질간의 유전적 상관계수는(rG) 더 높게 추정되었다. 체고와 체장은 높은 상관관계(rG: 0.81, rP: 0.62)를 보였으며, 모질과 안모은 높은 음의 상관관계( rG: -0.83)를 보였다. 친화력과 적응성, 정서와 같은 성품 형질들의 경우 높은 유전 및 표현형 상관을 나타내었다 (rG, 0.9-0.94; rP, 0.46-0.68). 유전상관이 높게 나타난 체장과 체고, 흉심과 체중의 형질의 경우 다중 형질을 조합한 선발지수식이나 형질과 관련된 DNA 마커를 활용할 경우 (마커도움선발, MAS) 효율적으로 육종프로그램을 수행할 것으로 기대된다. 비록 낮은 유전력을 나타낸 성품 형질의 경우 육종에 의한 표현형 변화 속도가 제한적이더라도 높은 유전적 상관관계를 보였으므로 성품관련 형질들의 육종 효율성을 높일 수가 있다. 또한 성품에 영향을 미치는 원인유전자나 QTL이 발굴될 경우 MAS를 활용하여 육종의 효율성을 높일 수 있다. 두 번째 연구로는, 집단 유전적 다양성, 근친도, 연관불평형(linkage disequilibrium, LD) 그리고 유효집단크기(Ne)를 추정하였다. 유효집단크기는 가계도를 이용한 근친도와 Illumina CanineSNP20 (20K)와 CanineHD (170K) Beadchips에 있는 대용량 SNP를 이용하여 총 183 마리 개체들의 유전자형을 분석하여 추정되었다. 근친도는 세대가 지남에 따라 꾸준히 증가하였으며, 현 세대의 근친 계수 평균값은 0.1 이였다. LD의 크기는 다른 견 품종들과 유사한 경향을 보였는데, 5 Mb 간격 이내에 위치하는 SNP 마커들간 측정결과 낮고 일정한 LD값을 나타내었다(r2:0.06-0.07). LD값의 경향치 변화에서는 병목현상을 보였는데 이는 유효집단크기가 상당히 줄어든 것을 의미한다. Inbreeding Ne는 16에서부터 46까지 추정되었다. Pair-wise 방법으로 추정치된 Ne값은 5 Mb 간격 이내에 위치하는 SNP 마커들간 측정결과 1,025~1,486로 나타났다. 비선형 Ne 추정치는 pair-wise 방법보다 높은 값 을 보였. 이러한 결과는 삽살개 집단의 다양성을 증가시키고 적절한 크기의 Ne를 충족시키기 위해 근친교배를 반드시 피하는 사실을 지적하여 준다. 마지막으로, SNP panel을 이용한 외형 형질에 대한 전장연관분석(GWAS)을 수행하여 많은 QTL들을 발굴하였다. 두번째 실험에서 쓰인 대용량 SNP 자료를 이용하여 18개 외형 형질을 분석하였는데 총 116개 QTL(SNP)를 발굴하였다. CFA23 (at 26 Mb), CFA33 (at 20 Mb)에 위치하고 있는 체장과 체고에 관한 QTL들의 위치는 매우 밀집되어 있어서 동일한 유전자로 추즉된다. 모색, 눈색, 비색에 관한 SNP들의 경우, CFA5에 위치한 MC1R유전자(검정 모색에 관여 한다 알려진 유전자)의 주변 위치에서 발견되었다. CFA24에 위치한 모색 조절 유전자(ASIP: 황색털 형성에 관여)에 근접하게 위치한 QTL들도 확인되었다. 본 연구에서는 다면발현 SNP은 발굴되지 않았다. 하지만, 형질들에 가까운 위치(0.5~2Mb 거리내)에 있는 많은 QTL들을 발견했다. 예를 들어, CFA1(56.2-58.7Mb)에 있는 QTL들은 안모와 모질 ; CFA2 (55.0-56.0 Mb)는 비색과 고환 ; CFA7 (77.7-78.6 Mb)은 랑조와 꼬리모양; CFA8 (51.4-52.3)은 랑조와 설반; CFA18 (47.1-48.7 Mb)은 모색, 꼬리모양 결치; CFA22 (63.0-64.0 Mb)은 모장, 엉김 ; CFA23 (519-53.7 Mb)은 교합, 귀모양 같은 QTL들이 발굴되었다. 대부분의 경우, SNP들은 표형형의 분산에 적게 영향을 미치는데 이는 다음 세대에 전달되는 많은 유전자들이 관여하여 유전적 (표현형) 다양성을 유지한다라는 사실을 뒷바침 하여준다. 또한 형질 개선을 위한 육종 프로그램은 삽사리 집단의 유효집단크기를 감소시키지 않는 수준에서 진행되어야 할 것이다.
The Sapsaree is a medium size breed native dog in Korea also famous for their friendly, gentle and loyal behavior. In the past, their phenotypes were only criteria for selection and breeding. This present study was an attempt to genetically characterize important morphological and behavior traits of...
The Sapsaree is a medium size breed native dog in Korea also famous for their friendly, gentle and loyal behavior. In the past, their phenotypes were only criteria for selection and breeding. This present study was an attempt to genetically characterize important morphological and behavior traits of Sapsaree. So, this study investigated the inheritance pattern of traits, population structure, effective population size, and detection of QTLs affecting various morphological and conformation traits. The first experiment estimated genetic parameters for morphology and behavior of Sapsaree. This provided a better understanding in their genetic potentials. A total of 17 morphology and 7 behavior traits were studied on 1014 Sapsaree dogs which born in between 1989 and 2007. The traits were classified as quantitative or, categorical. Heritabilities and genetic correlations were estimated using ASREML program. Results showed that body height had a highest heritability (h2) of 0.53, whereas body length, chest depth, body weight, and eye color were moderate to high (0.25- 0.43). Behaviors were mostly lower heritable traits, in which activity had the highest h2 value (0.16). The h2 estimates for categorical measures for morphological traits were less than 0.25, except coat color (0.44). Stronger genetic correlations (rG) were found for quantitative traits compared to phenotypic correlation (rP). Body height and body length were highly correlated to each other (rG: 0.81, rP: 0.62). A highest negative rG of -0.83 were found in between coat curliness and furnishings. Between behaviors such as nerve stability, affability and adaptability were rG, ~0.9-0.94 and rP, ~0.46-0.68. This study indicated a good selection gain for the body height, body length, chest depth, weight is achievable because of their good range of h2. Stronger genetic correlations also suggested that selection of Sapsaree using markers (i.e., MAS) for various traits will be more successful compared with phenotypic selections. Although lower heritabilities for behaviors indicated limited genetic progress by selection but their stronger genetic correlations suggested a common genetic background for the behavior traits. Once the QTL for behavior traits are detected and targeted through selection program, a better genetic improvement in behaviors is possible. The second experiment estimated the population level variability, inbreeding rate, linkage disequilibrium (LD), and the effective population sizes (Ne) of Sapsaree. The Ne was estimated from the rate of inbreeding rate (using pedigree), and SNP data (using Illumina CanineSNP20 (20K) and CanineHD (170K) Beadchips). A total of 183 individuals were genotyped. Three SNP panels such as Sap134 (20K), Sap60 (170K) and Sap183 (a combined SNP set of 20K and 170K SNPs) were used. The inbreeding rate was increasing by time and the average inbreeding coefficient was 0.10. The extent of LD was similar to other dog breeds. Using the SNP data, a low and consistent LD (r2:0.06-0.07) was found which extended up to 5 Mb marker distances. This LD indicated a tight population bottleneck where Ne was reduced significantly. The inbreeding Ne ranged from 16 to 46. The Ne using LD estimates were 1025~1486 (at 5 Mb) and 224~313 (all distances) from pair-wise methods. Non-linear method Ne estimates were higher than pair-wise method. Also, their past Ne of 573~646 (50 generations ago) reduced drastically to 64~75 at recent (5 generations ago). All the parameters in this study indicated a necessity for avoidance in inbreeding to increase the population variability and to meet an acceptable Ne in Sapsaree. Lastly, the WGA study using SNP panels for body shape and morphological traits revealed many QTLs for Sapsaree dog. Similar genotype panels were used as used in the second experiment. Sap183 (a combined data) and the Sap60 comprising 183 and 60 samples were focused. Eighteen morphological traits were analyzed. The single marker regression with phenotype, afterwards a stepwise regression on those significant SNPs, enabled to detect a total of 116 SNPs for all traits using Sap183 panel. The identified QTLs for body length and body height on CFA23 (at 26 Mb) and CFA33 (at 20 Mb) were closely located which might be the same genes. Several closer SNP for coat, eye and nose color founded nearby a known gene location on CFA5 (the MC1R gene). Several closer QTLs were also identified nearby another color regulating gene on CFA24, the ASIP (yellow color formation) gene. No pleiotropic SNPs were found for any trait in this study. Our results found many QTLs that were very closely located to each other (within 0.5-2 Mb distance) for multiple traits, e.g., the QTLs on CFA1 (56.2-58.7 Mb) for furnishing and coat curliness; on CFA2 (55.0-56.0 Mb) for nose color and testicle; CFA7 (77.7-78.6 Mb) for dewclaw and tail set; CFA8 (51.4-52.3) for dewclaw and tongue spots; CFA18 (47.1-48.7 Mb) for coat color, tail set and teeth missing; CFA22 (63.0-64.0 Mb) for coat length and coat quality, and CFA23 (519-53.7 Mb) for jaw defect and ear erectness traits were found in this experiment. In most cases, fewer dominant SNP alleles expressed a majority of the phenotypic variations, which suggested an evidence for diversifying selection for novelty. The novelty in selection might also be responsible for gradual reduction on Ne in Sapsaree. We can validate our identified SNPs using MAS selection, or genomic selection in a larger population. This study will also provide a resource for breeding of Sapsaree or other Korean Native dog breeds in future.
The Sapsaree is a medium size breed native dog in Korea also famous for their friendly, gentle and loyal behavior. In the past, their phenotypes were only criteria for selection and breeding. This present study was an attempt to genetically characterize important morphological and behavior traits of Sapsaree. So, this study investigated the inheritance pattern of traits, population structure, effective population size, and detection of QTLs affecting various morphological and conformation traits. The first experiment estimated genetic parameters for morphology and behavior of Sapsaree. This provided a better understanding in their genetic potentials. A total of 17 morphology and 7 behavior traits were studied on 1014 Sapsaree dogs which born in between 1989 and 2007. The traits were classified as quantitative or, categorical. Heritabilities and genetic correlations were estimated using ASREML program. Results showed that body height had a highest heritability (h2) of 0.53, whereas body length, chest depth, body weight, and eye color were moderate to high (0.25- 0.43). Behaviors were mostly lower heritable traits, in which activity had the highest h2 value (0.16). The h2 estimates for categorical measures for morphological traits were less than 0.25, except coat color (0.44). Stronger genetic correlations (rG) were found for quantitative traits compared to phenotypic correlation (rP). Body height and body length were highly correlated to each other (rG: 0.81, rP: 0.62). A highest negative rG of -0.83 were found in between coat curliness and furnishings. Between behaviors such as nerve stability, affability and adaptability were rG, ~0.9-0.94 and rP, ~0.46-0.68. This study indicated a good selection gain for the body height, body length, chest depth, weight is achievable because of their good range of h2. Stronger genetic correlations also suggested that selection of Sapsaree using markers (i.e., MAS) for various traits will be more successful compared with phenotypic selections. Although lower heritabilities for behaviors indicated limited genetic progress by selection but their stronger genetic correlations suggested a common genetic background for the behavior traits. Once the QTL for behavior traits are detected and targeted through selection program, a better genetic improvement in behaviors is possible. The second experiment estimated the population level variability, inbreeding rate, linkage disequilibrium (LD), and the effective population sizes (Ne) of Sapsaree. The Ne was estimated from the rate of inbreeding rate (using pedigree), and SNP data (using Illumina CanineSNP20 (20K) and CanineHD (170K) Beadchips). A total of 183 individuals were genotyped. Three SNP panels such as Sap134 (20K), Sap60 (170K) and Sap183 (a combined SNP set of 20K and 170K SNPs) were used. The inbreeding rate was increasing by time and the average inbreeding coefficient was 0.10. The extent of LD was similar to other dog breeds. Using the SNP data, a low and consistent LD (r2:0.06-0.07) was found which extended up to 5 Mb marker distances. This LD indicated a tight population bottleneck where Ne was reduced significantly. The inbreeding Ne ranged from 16 to 46. The Ne using LD estimates were 1025~1486 (at 5 Mb) and 224~313 (all distances) from pair-wise methods. Non-linear method Ne estimates were higher than pair-wise method. Also, their past Ne of 573~646 (50 generations ago) reduced drastically to 64~75 at recent (5 generations ago). All the parameters in this study indicated a necessity for avoidance in inbreeding to increase the population variability and to meet an acceptable Ne in Sapsaree. Lastly, the WGA study using SNP panels for body shape and morphological traits revealed many QTLs for Sapsaree dog. Similar genotype panels were used as used in the second experiment. Sap183 (a combined data) and the Sap60 comprising 183 and 60 samples were focused. Eighteen morphological traits were analyzed. The single marker regression with phenotype, afterwards a stepwise regression on those significant SNPs, enabled to detect a total of 116 SNPs for all traits using Sap183 panel. The identified QTLs for body length and body height on CFA23 (at 26 Mb) and CFA33 (at 20 Mb) were closely located which might be the same genes. Several closer SNP for coat, eye and nose color founded nearby a known gene location on CFA5 (the MC1R gene). Several closer QTLs were also identified nearby another color regulating gene on CFA24, the ASIP (yellow color formation) gene. No pleiotropic SNPs were found for any trait in this study. Our results found many QTLs that were very closely located to each other (within 0.5-2 Mb distance) for multiple traits, e.g., the QTLs on CFA1 (56.2-58.7 Mb) for furnishing and coat curliness; on CFA2 (55.0-56.0 Mb) for nose color and testicle; CFA7 (77.7-78.6 Mb) for dewclaw and tail set; CFA8 (51.4-52.3) for dewclaw and tongue spots; CFA18 (47.1-48.7 Mb) for coat color, tail set and teeth missing; CFA22 (63.0-64.0 Mb) for coat length and coat quality, and CFA23 (519-53.7 Mb) for jaw defect and ear erectness traits were found in this experiment. In most cases, fewer dominant SNP alleles expressed a majority of the phenotypic variations, which suggested an evidence for diversifying selection for novelty. The novelty in selection might also be responsible for gradual reduction on Ne in Sapsaree. We can validate our identified SNPs using MAS selection, or genomic selection in a larger population. This study will also provide a resource for breeding of Sapsaree or other Korean Native dog breeds in future.
주제어
#Genetic characterization morphology and behavior Sapsaree dog
학위논문 정보
저자
Mahboob Alam
학위수여기관
영남대학교 대학원
학위구분
국내박사
학과
생명공학과 생명공학전공
지도교수
김종주
발행연도
2012
총페이지
viii, 150 p.
키워드
Genetic characterization morphology and behavior Sapsaree dog
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