[학위논문]한국인 자폐스펙트럼장애와 언어구사능력에 대한 MAOA와 FOXP2 유전자의 상호작용 분석 Epistasis analysis of MAOA and FOXP2 in with autism spectrum disorder and verbal communication ability in a Korean population원문보기
세로토닌과 같은 monoamine 계열의 신경전달물질의 대사와 관련 있는 효소인 monoamine oxidase A (MAOA)의 발현은 정신분열병과 자폐스펙트럼장애에 대해 밀접한 관련이 있다. 유전자 ...
세로토닌과 같은 monoamine 계열의 신경전달물질의 대사와 관련 있는 효소인 monoamine oxidase A (MAOA)의 발현은 정신분열병과 자폐스펙트럼장애에 대해 밀접한 관련이 있다. 유전자 전사 인자의 일종인 Forkhead box protein P2 (FOXP2)는 언어구사능력과 관련이 있을 뿐만 아니라, 세로토닌이 작용하는 대부분의 중추 신경에서 발현한다. 이런 이유로, 본 실험에서는 자폐스펙트럼장애와 그 증상 중의 하나인 언어구사능력에 대해 MAOA와 FOXP2의 상호작용에 대한 연관성 분석을 진행하였다. 상호작용 분석을 진행한 결과, FOXP2 유전자의 TCGC (rs12531289, rs1350135, rs10230087, rs2061183), MAOA 유전자의 TCG (rs6323, rs1801291, rs3027407)을 기준으로 한 이배체형 상호작용 분석에서 자폐스펙트럼장애와 언어구사능력에 대해 유의한 결과가 나왔다. 그러나 상호작용 분석이 아닌 FOXP2 또는 MAOA의 이배체형 분석에서는 유의한 결과가 나오지 않았다. 이와 같은 결과는 MAOA 또는 FOXP2의 단독 작용에 의해서가 아닌, FOXP2의 TCGC와 MAOA의 TCG가 서로 상호작용하여 자폐스펙트럼장애와 언어구사능력에 영향을 미친다는 것을 암시한다.
세로토닌과 같은 monoamine 계열의 신경전달물질의 대사와 관련 있는 효소인 monoamine oxidase A (MAOA)의 발현은 정신분열병과 자폐스펙트럼장애에 대해 밀접한 관련이 있다. 유전자 전사 인자의 일종인 Forkhead box protein P2 (FOXP2)는 언어구사능력과 관련이 있을 뿐만 아니라, 세로토닌이 작용하는 대부분의 중추 신경에서 발현한다. 이런 이유로, 본 실험에서는 자폐스펙트럼장애와 그 증상 중의 하나인 언어구사능력에 대해 MAOA와 FOXP2의 상호작용에 대한 연관성 분석을 진행하였다. 상호작용 분석을 진행한 결과, FOXP2 유전자의 TCGC (rs12531289, rs1350135, rs10230087, rs2061183), MAOA 유전자의 TCG (rs6323, rs1801291, rs3027407)을 기준으로 한 이배체형 상호작용 분석에서 자폐스펙트럼장애와 언어구사능력에 대해 유의한 결과가 나왔다. 그러나 상호작용 분석이 아닌 FOXP2 또는 MAOA의 이배체형 분석에서는 유의한 결과가 나오지 않았다. 이와 같은 결과는 MAOA 또는 FOXP2의 단독 작용에 의해서가 아닌, FOXP2의 TCGC와 MAOA의 TCG가 서로 상호작용하여 자폐스펙트럼장애와 언어구사능력에 영향을 미친다는 것을 암시한다.
Expression levels of monoamine oxidase A (MAOA), the enzyme that related to monoamine neurotransmitters metabolism such as serotonin, are related to schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD). Forkhead box protein P2 (FOXP2), a transcription factor, is associated with abnormal language develop...
Expression levels of monoamine oxidase A (MAOA), the enzyme that related to monoamine neurotransmitters metabolism such as serotonin, are related to schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD). Forkhead box protein P2 (FOXP2), a transcription factor, is associated with abnormal language development and is expressed in several areas of the central nervous system in response to serotonin. For this reason, we undertook interaction analysis between MAOA and FOXP2 in ASD (cases: 179, controls: 147), including testing the verbal communication score of the childhood autism rating scale. In interaction analysis, the FOXP2-TCGC (rs12531289–rs1350135-rs10230087-rs2061183) diplotype and MAOA-TCG (rs6323-rs1801291-rs3027407) haplotype were significantly associated with ASD in males. However, when the interaction term was omitted, neither MAOA nor FOXP2 was associated with ASD or verbal communication. These results indicate that language and speech ability is affected by an interaction between FOXP2 and MAOA, but not by either gene separately.
Expression levels of monoamine oxidase A (MAOA), the enzyme that related to monoamine neurotransmitters metabolism such as serotonin, are related to schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD). Forkhead box protein P2 (FOXP2), a transcription factor, is associated with abnormal language development and is expressed in several areas of the central nervous system in response to serotonin. For this reason, we undertook interaction analysis between MAOA and FOXP2 in ASD (cases: 179, controls: 147), including testing the verbal communication score of the childhood autism rating scale. In interaction analysis, the FOXP2-TCGC (rs12531289–rs1350135-rs10230087-rs2061183) diplotype and MAOA-TCG (rs6323-rs1801291-rs3027407) haplotype were significantly associated with ASD in males. However, when the interaction term was omitted, neither MAOA nor FOXP2 was associated with ASD or verbal communication. These results indicate that language and speech ability is affected by an interaction between FOXP2 and MAOA, but not by either gene separately.
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