다발성 황색종을 보이는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 1례를 경험하고 수술 및 내과적 치료를 병행하였으며, 계속 추적관찰 중이기에 문헌고찰과 함께 이에 보고하고자 한다. 전신 22 곳에 다발성 황색종을 보이는 26세 남자의 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 17군데의 황색종을 수술적으로 절제하고, 고콜레스테롤혈증에 대하여는 내과적 약물치료를 병행하였으며, 술 후 13개월 이상 추적 관찰하였다. 환자는 정상적인 수술창의 치유과정을 보였고, 술 후 Simvastatin 약물치료를 병행하고 있으며, 1년 후 최종추시시 종괴의 재발은 없었으나 고콜레스테롤혈증의 치료는 미세한 변화만을 보여 계속 내과적 추적관찰 중이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥 질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 황색종은 보통 10대에 처음 발견되고 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다. 고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다.
다발성 황색종을 보이는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 1례를 경험하고 수술 및 내과적 치료를 병행하였으며, 계속 추적관찰 중이기에 문헌고찰과 함께 이에 보고하고자 한다. 전신 22 곳에 다발성 황색종을 보이는 26세 남자의 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 17군데의 황색종을 수술적으로 절제하고, 고콜레스테롤혈증에 대하여는 내과적 약물치료를 병행하였으며, 술 후 13개월 이상 추적 관찰하였다. 환자는 정상적인 수술창의 치유과정을 보였고, 술 후 Simvastatin 약물치료를 병행하고 있으며, 1년 후 최종추시시 종괴의 재발은 없었으나 고콜레스테롤혈증의 치료는 미세한 변화만을 보여 계속 내과적 추적관찰 중이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥 질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 황색종은 보통 10대에 처음 발견되고 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다. 고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다.
We experienced the case of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas which was treated by combined surgical and medical therapy. He was 26-year-old male patient of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas in 22 sites on whole body, and was treated by 17 surgical excisions of...
We experienced the case of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas which was treated by combined surgical and medical therapy. He was 26-year-old male patient of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas in 22 sites on whole body, and was treated by 17 surgical excisions of the xanthomas and by medical therapy of the hypercholesterolemia. There was a normal healing process of the surgical wounds. Continual postoperative medical therapy of the hypercholesterolemia was done. There was no recurrence of the symptoms during more than 13 months of follow-up. But the serum level of the cholesterol was not lowered significantly, so we are treating him with drug therapy. Familial hypercholesterolemia is caused by a specific disorder of lipid metabolism, and is characterized by increased LDL cholesterol, tendon xanthomas, coronary disease associated with autosomal dominant transmission. Xanthomas usually appear in the second decade of life with familiar hypercholesterolemia which may have high risk for premature coronary atherosclerosis, which might be prevented with early diagnosis and medical treatment. So, orthopedic surgeons do not only excise the xanthomatosis surgically but also can diagnose the underlying hypercholesterolemia.
We experienced the case of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas which was treated by combined surgical and medical therapy. He was 26-year-old male patient of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas in 22 sites on whole body, and was treated by 17 surgical excisions of the xanthomas and by medical therapy of the hypercholesterolemia. There was a normal healing process of the surgical wounds. Continual postoperative medical therapy of the hypercholesterolemia was done. There was no recurrence of the symptoms during more than 13 months of follow-up. But the serum level of the cholesterol was not lowered significantly, so we are treating him with drug therapy. Familial hypercholesterolemia is caused by a specific disorder of lipid metabolism, and is characterized by increased LDL cholesterol, tendon xanthomas, coronary disease associated with autosomal dominant transmission. Xanthomas usually appear in the second decade of life with familiar hypercholesterolemia which may have high risk for premature coronary atherosclerosis, which might be prevented with early diagnosis and medical treatment. So, orthopedic surgeons do not only excise the xanthomatosis surgically but also can diagnose the underlying hypercholesterolemia.
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문제 정의
26세 남자 환자가 8세 경부터 발생한 22곳의 전신다발성 황색종 소견과 2 0세 때 진단된 고콜레스테롤혈증을 주소로 내원하여, 고콜레스테롤혈증에 대한 내과적 치료와 외형상 보기 흉하고 동통이나 기능상 이상을 보였던 전신 1 7군데의 황색종 절제술을 시행 받고, 13개월 이상 질병 경과를 장기 추적 중이기에 이에 문헌고찰과 함께 증례보고 하였다.
고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거 외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다. 저자들은 전신 22곳에 다발성 황색종을 보이는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 1례를 경험하고 1 군데의 황색종을 수술적으로 절제하고 고콜레스테롤혈증에 대하여는 내과적 약물치료 중이며, 계속 추적관찰 중이기에 문헌고찰과 함께 이에 보고하는 바이다.
제안 방법
혈액검사 소견상 콜레스테롤 469㎎/㎗, 중성지방 111㎎/㎗, 저밀도지단백 408㎎/㎗로 증가된 소견을 보여, 내과 협진하에 콜레스테롤 저하약물인 Simvastatin을 투여하면서, 외견상 종물이 비대한1 7군데의 황색종을 제거하였다. 수술 소견상, 상기 언급한 부위들에 다양한 크기의 황백색 종물들이 보였으며 수지 신전건(Fig. 1) 및 종골건(Fig. 6, 7) 등에서 보인 건 황색종의 경우에는 건섬유내 황색종의 침투소견이 심하여 부분적 절제술을, 반면 주관절 (Fig. 2), 슬부(Fig. 3) 및 족부(Fig. 4, 5)에서 관찰된 피하결절성 황색종의 경우에는 전절제술을 시행하였다. 조직학적 소견상 콜레스테롤 결정, 다핵성 거대세포 및 포말 세포(foamy cell)가 관찰되었다 (Fig.
대상 데이터
26세 남자환자로 8세 때부터 시작된 양측 주관절, 수배부, 슬관절 및 족관절부에 점차 커지는 다발성 비후성 종괴로 인한 관절부 압통과 미용상의 문제를 주소로 1999년 1월 본원 정형외과에 입원하였다. 과거력상 내원 6년 전부터 타 병원에서 확진된 고콜레스테롤혈증으로 내과 약물치료를 받고 있었으며, 가족력상 환자의 조모, 부모 및 부모의 형제 중에도 고콜레스테롤혈증 이환을 보였다(Table 1).
손의 신전근건 황색종 다음의 호발 병변으로는 결절성 황색종, 피부의 황색판종, 슬개건 황색종, 삼두박근건 황색종 순이었다고 했다. 본 증례에서는 8세 때부터 다발성 황색종이 양측으로 발생했으며, 주로 손의 신전근건(Fig. 1), 슬개건(Fig. 3) 및 종골건(Fig.
성능/효과
26세 남자환자로 8세 때부터 시작된 양측 주관절, 수배부, 슬관절 및 족관절부에 점차 커지는 다발성 비후성 종괴로 인한 관절부 압통과 미용상의 문제를 주소로 1999년 1월 본원 정형외과에 입원하였다. 과거력상 내원 6년 전부터 타 병원에서 확진된 고콜레스테롤혈증으로 내과 약물치료를 받고 있었으며, 가족력상 환자의 조모, 부모 및 부모의 형제 중에도 고콜레스테롤혈증 이환을 보였다(Table 1). 이학적 소견상 양측 주관절 배부, 양측 수부 제 2, 3, 4 중수지관절 배부, 양측 슬관절 전면부, 양측 족관절 외과, 종골건 부착부 및 양측 족부 등 총 22군데에 다양하게 1 ~ 5㎝ 정도 크기의 황색 결절성 종물들이 촉지되었고 압통은 관절부위 외에는 관찰되지 않았다 (Fig.
Andres 등1) 은 황색종이 가족성 고콜레스테롤혈증의 특징적인 첫 번째 임상 징후라 하였고, 수술적 치료는 황색종이 점차 커지거나 동통을 유발하며 신발 등에 자극을 받는 경우에만 해당된다고 했다. 수술적 치료법 중 종양의 절제와 아전절제법은 상대적으로 높은 재발율을 보인다고 했으며, 전절제술 후 재건술로 치료시 좋은 결과를 보였다고 했다.
과거력상 내원 6년 전부터 타 병원에서 확진된 고콜레스테롤혈증으로 내과 약물치료를 받고 있었으며, 가족력상 환자의 조모, 부모 및 부모의 형제 중에도 고콜레스테롤혈증 이환을 보였다(Table 1). 이학적 소견상 양측 주관절 배부, 양측 수부 제 2, 3, 4 중수지관절 배부, 양측 슬관절 전면부, 양측 족관절 외과, 종골건 부착부 및 양측 족부 등 총 22군데에 다양하게 1 ~ 5㎝ 정도 크기의 황색 결절성 종물들이 촉지되었고 압통은 관절부위 외에는 관찰되지 않았다 (Fig. 1-5). 자기공명영상 촬영 소견상, 종골건의 미만성 비후 및 특징적으로 점각된 양상을 보였다( Fig.
6,7). 혈액검사 소견상 콜레스테롤 469㎎/㎗, 중성지방 111㎎/㎗, 저밀도지단백 408㎎/㎗로 증가된 소견을 보여, 내과 협진하에 콜레스테롤 저하약물인 Simvastatin을 투여하면서, 외견상 종물이 비대한1 7군데의 황색종을 제거하였다. 수술 소견상, 상기 언급한 부위들에 다양한 크기의 황백색 종물들이 보였으며 수지 신전건(Fig.
8). 환자는 주두부 및 종골건 부위 수술창 변연의 미미한 괴사 외에는 정상적인 수술창의 치유과정을 보였고, 술후 내과적으로 Simvastatin 약물치료를 병행하고 있으며, 2주 후 퇴원하였고, 1년 후 최종추시시 종괴의 재발은 없었으나 혈중 콜레스테롤 451㎎/㎗, 중성지방 51㎎/㎗, 저밀도지단백 416㎎/㎗로 고콜레스테롤혈증의 치료는 미세한 변화만을 보여, 계속 내과적 협진하에 추적관찰 중이다.
후속연구
본 증례에서는 수지 신전근건과 종골건의 황색종이 침범정도가 심하여 아전절제하였기에, 1년 이상 경과 관찰된 현재 비록 재발 소견은 없으나 계속 추적 관찰 예정이다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
가족성 고콜레스테롤혈증이란?
가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 이 경우, 황색종은 통상의 단발형 황색종과는 달리 콜레스테롤, 중성지방 및 인지질을 포함한 포말세포로 이루어져 있으며, 포말세포는 건뿐만 아니라 주위 연부조직에 침투하여 종괴를 형성한다2).
황색종은 보통 언제 처음 발견되나?
이 경우, 황색종은 통상의 단발형 황색종과는 달리 콜레스테롤, 중성지방 및 인지질을 포함한 포말세포로 이루어져 있으며, 포말세포는 건뿐만 아니라 주위 연부조직에 침투하여 종괴를 형성한다2). 황색종은 보통 10대에 처음 발견되며3) 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다1). 고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거 외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다.
가족성 고콜레스테롤혈증인 경우 황색종은 어떻게 이루어져 있나?
가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 이 경우, 황색종은 통상의 단발형 황색종과는 달리 콜레스테롤, 중성지방 및 인지질을 포함한 포말세포로 이루어져 있으며, 포말세포는 건뿐만 아니라 주위 연부조직에 침투하여 종괴를 형성한다2). 황색종은 보통 10대에 처음 발견되며3) 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다1).
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