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알코올 중독에서의 도파민 수용체 유전자 다형성
Polymorphisms of the Dopamine Receptor Genes in Alcoholism 원문보기

생물정신의학 = Korean journal of biological psychiatry, v.9 no.1, 2002년, pp.15 - 24  

유승호 (건국대학교 의과대학 정신과학교실)

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Even though alcoholism is a multi-factorial psychiatric disorder, it is reasonable to suppose that genetic factors play a substantial role in the manifestation of this disorder. Because alcohol is the reinforcing substance which manifests its effects through activation of the mesolimbic dopaminergic...

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  • 이러한 변이(mutation)는 중합효소연쇄반응(PCR)으로 유전체 DNA의 증폭 후에 다형성의 검출을 쉽게 해주는 BalI 제한 효소 부위(rest-riction enzyme site)의 생성과 MscI에 대한 인식부위의 변화를 초래한다.41) Ser9 이형은 대립유전자 1로 간주되고 Gly9 이형은 대립유전자 2로 간주된다. 그 외 다른 다형성들이 확인되었으나, 알코올중독과의 연관성에 대한 연구에서는 BalI RFLP가 사용되어왔다.
  • 42) 그리고 공우성의(codominant) 멘델의 법칙에 따라서 전달되는 점 돌연변이(point mutation)가 DRD3를 코드화하는 유전자에서 발견되었다.43) 따라서, 알코올 중독의 후보 유전자로 가치가 있을 것이다.
  • 도파민계의 역할과 물질남용을 포함한 충동성을 가진 다른 많은 장애와의 연관성을 고려하면, DRD2를 위시한 도파민 수용체 유전자는 보상결핍이나 강화기전과 관련된 유전자일 것으로 생각된다. 또한, 이러한 장애들의 주요 기전으로 생각되고 있는 보상기전에 작용하는 유전자는 도파민 유전자만은 아닐 것이다. 현재로서는 그 연관성이 비교적 명백해지고 있는 DRD2 유전자와 다른 도파민 수용체 유전자, 그리고 또 다른 신경전달물질과 관련된 유전자 다형성과의 연관성에 대한 지식이 증가한다면 향후 알코올 중독의 유전적 기전에 대한 이해가 증가할 것이다.
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