Rieger syndrome은 눈의 전안방 기형과 치아결손을 특징으로 하는 희귀한 유전질환으로 두개안면 이상과 체성기형을 동반하기도 한다. Rieger syndrome은 상염색체 우성유전(autosomal dominant inheritance)되며, 발생빈도는 약 200,000분의 1이고, Paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2)의 변이가 이 질환과 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 본 증례는 Rieger syndrome으로 진단 받은 4세 7개월 된 여아에 대한 것으로, 양안에 다동공증과 후태생환을 보이고, 측모두부계측에서 상악골 열성장이 나타났으며, 상악유측절치와 더불어 다수의 영구치 결손이 방사선 상에서 관찰되었다. 이 증례를 통하여 Rieger syndrome 환아의 구강 및 두개안면의 소견을 관찰하고, 관련 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
Rieger syndrome은 눈의 전안방 기형과 치아결손을 특징으로 하는 희귀한 유전질환으로 두개안면 이상과 체성기형을 동반하기도 한다. Rieger syndrome은 상염색체 우성유전(autosomal dominant inheritance)되며, 발생빈도는 약 200,000분의 1이고, Paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2)의 변이가 이 질환과 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 본 증례는 Rieger syndrome으로 진단 받은 4세 7개월 된 여아에 대한 것으로, 양안에 다동공증과 후태생환을 보이고, 측모두부계측에서 상악골 열성장이 나타났으며, 상악유측절치와 더불어 다수의 영구치 결손이 방사선 상에서 관찰되었다. 이 증례를 통하여 Rieger syndrome 환아의 구강 및 두개안면의 소견을 관찰하고, 관련 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
Rieger syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by malformation of the anterior chamber of the eye(goniodysgenesis) coincident with hypodontia. It may also be accompanied by a spectrum of dental, craniofacial and somatic anomalies. Mutations in paired-like homeodomain tr...
Rieger syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by malformation of the anterior chamber of the eye(goniodysgenesis) coincident with hypodontia. It may also be accompanied by a spectrum of dental, craniofacial and somatic anomalies. Mutations in paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2) are associated with the syndrome, and its frequency in the general population has been estimated to be 1 : 200,000. In the present case, the patient, 4 year 7 month-old female, had posterior embryotoxon and polycoria. The maxilla was retrusive in cephalometric radiography. She had congenital missing on #52, #62 and some tooth germs of permanent tooth were not detected in panoramic radiography. The purpose of this paper is to report the dental and craniofacial findings and review the pertinent literature through this case.
Rieger syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by malformation of the anterior chamber of the eye(goniodysgenesis) coincident with hypodontia. It may also be accompanied by a spectrum of dental, craniofacial and somatic anomalies. Mutations in paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2) are associated with the syndrome, and its frequency in the general population has been estimated to be 1 : 200,000. In the present case, the patient, 4 year 7 month-old female, had posterior embryotoxon and polycoria. The maxilla was retrusive in cephalometric radiography. She had congenital missing on #52, #62 and some tooth germs of permanent tooth were not detected in panoramic radiography. The purpose of this paper is to report the dental and craniofacial findings and review the pertinent literature through this case.
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문제 정의
저자는 Rieger syndrome 환아의 구강 및 두개 안면의 임상적 , 방사선학적인 소견을 관찰하고, 이에 해당하는 문헌을 고찰하여 다소 의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
저자는 구강검진을 주소로 서울대학교 치과병원 소아치과에 의뢰된 Rieger syndrome 환아에 대하여 구강 및 두 개 안면에 대한 임상적, 방사선학적인 관찰을 통하여 다음과 같은 지견을얻었다.
대상 데이터
1.본 증례의 환아는 Rieger syndrome의 전형적인 특징인 다동 공증과 후태생환을 보이며, 유치열과 영구치열의 선천적 치아 결손 및 치아발육지연을 보였다.
본 증례의 환자는 다른 환자와 달리 뇌하수체의 이상과 같은 전신적인 증상은 발견되지 않았다. 구강과 관련하여 상악전치부 치아의 결손과 상, 하악소구치들의 발육지연으로 인해 유치 탈락 이후 심미적, 기능적인 회복을 위해 반드시 보철적인 치료가 필요할 것으로 사료된다.
성능/효과
, 즉모두부계 즉 소견 : 즉모두부방사선 사진의 Ricketts 분석법을 이용한계측에서 중안모는 후퇴된 양상을 보였으며, 연조직은 상, 하순 모두 후퇴된 양상을 나타내었다. 정상 아동에 비하여 전두개 저의 길이는 현저히 짧았으며, 하안 모의 길이가 정상보다 짧게 나타났다.
.안과적 소견 : 양즉 안구에서 모두 후태생환(posterior embryotoxon) 과 다동공증(polycornia)을 보였으며, 안각격리증이 나타났으나, 양측 안구의 수정체와 안압은 정상이었다.
2. 안각 격리증를 보이며, 측모두 부계측에서 상악골 열성 장이 관찰되었다. 이는 적절한 시기에 상악의 전방성장을 도모하는 교정치료를 통하여 안모와 교합의 개선을 얻을 수 있다.
이들 Axenfeld-Rieger syndrome 계열 질환의 가장 특징적인 소견은 각막 주변에 하얀색 링 이 관찰되는 것인데, 이것은 소주망(trabecular meshwork)의 Schwalbe's line이 현저히 전방으로 변이됨으로서 나타나는 현상으로 이를 후태생환(posterior embryotoxon)이라고 한다. 9), 보통 일반인의 경우에도 약 15% 정도 후 태생환이 나타나지만, 이환정도가 매우 미미하다”. Axenfeld-Rieger syndrome 계열 질환의 가장 심각한 안과적 증상은 녹내장이다.
Rieger anomaly는 Axenfeld anomaly에서 나타나는 모든 증상을 포함하며, 추가적으로 동공변이(corectopia) 나 홍채에 다동 공증이 나타난다. 이상의 질환들이 안과적인 문제만을 가진 것에 비해 Rieger syndromee Rieger anomaly의 증상에 주가 적으로 치아의 결손, 배꼽의 이상, 편평해 보이는 안모 등과 같은 비안과적인 증상을 갖는다”. Empty Sella syndrome과 같은 뇌하수체의 이상과 성장호르몬의 분비 이상 등도 종종 연관되어 나타난다气 그 밖에 환자에 따라 나타나는 다른 안과적, 전신적 인증 상이 매우 다양하다.
1kg으로 동일 연령의 다른 아동과 비교하여 평균 범주 내에 포함되었다. 환아의 측 안모는 편평하였으며, 안모는 좌우가 약간 비대칭이었다.
후속연구
.향후 치료계획 : 영구치 교환 시기 이후 결손된 영구치에 대한 보철적인 치료를 계획하고 있으며, 상악골 열성장을지속적으로 관찰하여 열성장이 심화될 경우 전방견인 헤드기어를 이용한 상악골에 대한 악정형 적 치료를 계획하고 있다. 현재 보호자는 환아의 안모와 치열에 만족하고 있어 , 유치에 대한심미적인 치료는 취소하였으며, 정기적인 검진을 하고 있다.
3. 치아우식증의 관리가 주기적인 치과 검진을 통해 이루어져야 하며, 추후 결손된 영구치에 대한 교정적, 보철적인 치료를 통하여 정상적인 교합관계를 얻을 수 있도록 해야 한다.
본 증례의 환자는 다른 환자와 달리 뇌하수체의 이상과 같은 전신적인 증상은 발견되지 않았다. 구강과 관련하여 상악전치부 치아의 결손과 상, 하악소구치들의 발육지연으로 인해 유치 탈락 이후 심미적, 기능적인 회복을 위해 반드시 보철적인 치료가 필요할 것으로 사료된다. 따라서 현재 유치열의 관리가 더욱 중요할 것이다.
본 증례의 환자는 시력 저하 이외에는 뚜렷한 안과적 증상, 증후를 나타내고 있지 않아 일상생활에 큰 지장을 받고 있지는 않지만, 일반적인 Rieger syndrome 환자의 경우 성인에 이르며점차적으로 시력의 감퇴와 녹내장이 심화되어 실명까지 이르게 될 수 있음으로 정기적인 검진을 통해 지속적으로 관리를 해야 한다. 본 증례의 환자는 다른 환자와 달리 뇌하수체의 이상과 같은 전신적인 증상은 발견되지 않았다.
따라서 현재 유치열의 관리가 더욱 중요할 것이다. 환아의 안면골격은 상악열성장에 의한 3 급 부정교합을 보이나, 치성교합은 크게 문제되지 않아 앞으로의 성장을 지켜보며 상악골열성장의 악정형 적 치료를 고려해야 할 것이다.
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