[논문]인간 Y 염색체: 구조, 기능 그리고 진화

홍경원; 허재원; 김희수

doi:10.5352/jls.2003.13.6.958

인간 Y 염색체: 구조, 기능 그리고 진화
Human Y Chromosome: Structure, Function and Evolution 원문보기

생명과학회지 = Journal of life science, v.13 no.6 = no.61, 2003년, pp.958 - 969

홍경원 (부산대학교 생명과학부) , 허재원 (부산대학교 생명과학부) , 김희수 (부산대학교 생명과학부)

초록
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인간 Y 염색체는 엄격히 부계 유전되고 그 길이의 대부분은 남성 감수분열 동안 교차가 일어나지 않는다. 비록 이영역이 비 재조합 영역 Y (non-recombining region Y: NRY)로 불려왔지만, 풍부한 재조합의 발견으로 그것은 남성 특이 영역 (male-specific region Y: MSY)으로 재 명명(命名)되었다. MSY는 이질염색질 (heterochromatin) 서열과 세가지 분류의 진정염색질 (euchromatin) 서열 (X-전위영역, X-퇴화영역, 증폭영역)이 모자이크화 되어있다. X-전위영역의 서열은 X 염색체의 상동 좌위와 약 99% 동일성을 가진다. X-퇴화영역 서열은 고대 상 염색체가 현대의 X와 Y 염색체로 진화되면서 남아 있는 부분이다. 증폭영역의 8개의 회문구조는 인간 Y염색체의 남성 특이영역의 4분의 1을 차지한다. 이들은 많은 정소 특이 유전자를 포함하고, 회문구조서열 사이의 상동성은 약 99.97%이다. 이 회문구조의 양쪽 팔은 계속되는 유전자 교환에 의해 유지되며, 서로 협력하여 진화된다. 새로 태어나는 남성당 평균 약 600 염기당 하나가 Y-Y유전자 교환을 겪고, 정소 특이적 다중유전자군의 진화에 중요한 역할을 한다.

Abstract ▼ AI-Helper

The human Y chromosome is strictly paternally inherited and does not X-Y crossing over during male meiosis in most of its length. Although this region came to be known as the non-recombining region Y (NRY), it was renamed as male-specific region Y (MSY) due to abundant recombination. The MSY is a mosaic of heterochromatic sequences and three classes of euchromatic sequences: X-transposed, X-degenerated and ampliconic. The X-transposed sequences exhibit 99% identity to the X chromosomal sequences. The X-degenerate sequences are remnants of ancient autosomes from which the modem X and Y chromosomes evolved. Eight palindromes of the ampliconic comprise one-quarter of the euchromatic DNA of the male-specific region of the human Y chromosome. They contain many testis-specific genes and typically exhibit 99.97% intra-palindromic (arm-to-arm) sequence identity. The arms of these palindromes must have subsequently engaged in gene conversion, driving the pair arms to evolve it concert. Averages of approximately 600 nucleotides per newborn male have undergone Y-Y gene conversion, which has had an important role in the evolution of multi-copy testis gene families in the MSY.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

본 논문에서 Y 염색체에 대해 지금까지 연구되어 온 다양한 논문들을 종합적으로 요약 정리하였으며, 기능과 진화에 대한 전반적인 이해와 Y 염색체 연구의 나아갈 방향을 제시하고자 한다.
우리는 Y 염색체의 진화속도를 영장류 내에서 비교하여 X-퇴화영역과 증폭영역에서 유용한 진화적인 지표를 찾을 것이다.

제안 방법

지금까지 Y 염색체 상의 유전자들 중 연구가 많이 되어 있는 유전자들을 중심으로 각 유전자의 특징과 기능을 설명 하였다.

성능/효과

(1) X-전위영역 (X-transposable region)은 인간 MSY내에 약 3~4백만년전 인간과 침팬지가 분기된 이후에 X에서 Y로 전위 (transposition) 되었으며, 약 100,000~200,000년전 LINE-LINE 재조합을 통한 Yp 역 위 (inversion)에 의 해두 개의 불연속적인 현재의 X-전위영역이 만들어졌다 (Fig. 3) [33]. 이 영역은 약 3.
(2) X-퇴화영역 (X-degenerated region)은 단일 유전자의 복사수로 구성되며, 16개의 X-연관 유전자들로 구성된다.
(3) 증폭영역 (ampliconic region)은 99.9%이상의 상동성을 가지는 거대한 반복서열 (10.2Mb)로 구성된다.
2) DFFRY (Drosophila fat facets-related, Y linked) 또는 USP9Y (ubiquitin-specific protein 9, Y chromosome) 유전자는 Yqll.2 영역에 위치한다[16]. 이 유전자로부터 추정한 단백질은 시스테인과 히스티딘 도메인들이 보존되어 있으며 이것은 ubiquitin C-terminal hydrolases의 역할을 한다.
3) DBY (DEAD/H box 3, Y linked)유전자는 모든 인간의 조직에서 발현되며, 하나의 mRNA를 보인다[18]. 이 유전자 또한 남성 불임에 관련된 후보 유전자로, 이 유전자가 결실된 환자에서는 발생초기 미분화 성선이 셀톨리세포 (sertoli)와 정원세포 (spermatogonia)로 분화되지 않고, 셀 토리세포만 존재하게 된다.
5) CDY (chromodomain Y) 유전자는 크로모도메인과 아세틸전위도메인으로 구성된다.
7) PCDHY (protocadherin Y) 유전자는 인간만이 가지는 특이적인 유전자로 X-전위영역에 존재한다.
전체적으로, 9가지의 암호화족들 중에서 겨의 60개의 전사단위를 함축한다.
즉 둘 다 남성 생식세포에서 광범위하게 전이되지만, 감수분열 동안 교차가 일어나지 않는다.
즉, MSY영역의 유전자들은 X 염색체와의 교차를 통해 유전자에 발생한 해로운 돌연변이를 제거할 수 있는 기작이 억제되므로, 이 회문구조의 양쪽 팔에서 발생하는 유전자 변환 (gene conversion)에 의해 해로운 돌연변이를 제거하는 것으로 추정된다[30,37]. 증폭영역의 회문구조에 대해 대형 유인원과 서열 비교를 해본 결과, 8개의 회문구조중 최소한 6개가 인간과 침팬지가 분기하기 이전에 존재했으며, 약 5백만년 전에 발생했다는 것을 보여주었다. Rozen 과 그의 동료들의 연구 (2003)에서 새로 태어나는 남성당 평균 약 600개의 염 기가 Y-Y 유전자 변환을 겪는다고 추정 했다[30].

후속연구

그 이후 Y 염색체가 가지는 다양한 유전적 특이성과 유전자 조성 및 구조 등이 인간에 있어서 중요해짐으로써, 인간의 진화양상 및 질병과 연루되어 있는 기능 유전자를 이해하기 위해 침팬지 Y 염색체의 분석도 진행 될 것이다.
나아가 이 유전자들 단백질의 구조를 밝히고, 그 유전자들의 기능을 질병과 연관시켜 연구해 나아갈 것이다.
특히 인간과 가장 가까운 침팬지 Y 염색체의 서열 결정은 인간의 진화 및 남성의 불임을 연구하는데 필수 적이라 할 수 있을 것이다.

참고문헌 (42)

Brown, G. M., Furlong, R. A., Sargent, C. A., Erickson, R. P., Longepied, G., Mitchell, M., Jones, M. H., Hargreave, T. B., Cooke, H. J., Affara, N. A.. Characterisation of the coding sequence and fine mapping of the human DFFRY gene and comparative expression analysis and mapping to the Sxrb interval of the mouse Y chromosome of the Dffry gene. Human molecular genetics, vol.7, no.1, 97-107.

상세보기
Chandley, A C, Gosden, J R, Hargreave, T B, Spowart, G, Speed, R M, McBeath, S. Deleted Yq in the sterile son of a man with a satellited Y chromosome (Yqs).. Journal of medical genetics, vol.26, no.3, 145-153.

상세보기
10.1093/hmg/9.3.395
Lancet 1 711 1959
Foresta, C, Ferlin, A, Moro, E. Deletion and expression analysis of AZFa genes on the human Y chromosome revealed a major role for DBY in male infertility.. Human molecular genetics, vol.9, no.8, 1161-1169.

상세보기
Fujiyama, Asao, Watanabe, Hidemi, Toyoda, Atsushi, Taylor, Todd D., Itoh, Takehiko, Tsai, Shih-Feng, Park, Hong-Seog, Yaspo, Marie-Laure, Lehrach, Hans, Chen, Zhu, Fu, Gang, Saitou, Naruya, Osoegawa, Kazutoyo, de Jong, Pieter J., Suto, Yumiko, Hattori, Masahira, Sakaki, Yoshiyuki. Construction and Analysis of a Human-Chimpanzee Comparative Clone Map. Science, vol.295, no.5552, 131-134.

상세보기
Goodfellow, P N, Lovell-Badge, R. SRY and Sex Determination in Mammals. Annual review of genetics, vol.27, 71-92.

상세보기
Graves, J A, Wakefield, M J, Toder, R. The origin and evolution of the pseudoautosomal regions of human sex chromosomes.. Human molecular genetics, vol.7, no.13, 1991-1996.

상세보기
Gubbay, John, Collignon, Jérôme, Koopman, Peter, Capel, Blanche, Economou, Androulla, Münsterberg, Andrea, Vivian, Nigel, Goodfellow, Peter, Lovell-Badge, Robin. A gene mapping to the sex-determining region of the mouse Y chromosome is a member of a novel family of embryonically expressed genes. Nature, vol.346, no.6281, 245-250.

상세보기
Hawkins, J. Ross. Mutational analysis ofSRY in XY females. Human mutation, vol.2, no.5, 347-350.

상세보기
Hopps, C.V., Mielnik, A., Goldstein, M., Palermo, G.D., Rosenwaks, Z., Schlegel, P.N.. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Human reproduction, vol.18, no.8, 1660-1665.

상세보기
Hossain, Anwar, Saunders, Grady F.. The Human Sex-determining Gene SRY Is a Direct Target of WT1. The Journal of biological chemistry, vol.276, no.20, 16817-16823.

상세보기
Lander, Eric S., Linton, Lauren M., Birren, Bruce, Nusbaum, Chad, Zody, Michael C., Baldwin, Jennifer, Devon, Keri, Dewar, Ken, Doyle, Michael, FitzHugh, William, Funke, Roel, Gage, Diane, Harris, Katrina, Heaford, Andrew, Howland, John, Kann, Lisa, Lehoczky, Jessica, LeVine, Rosie, McEwan, Paul, McKernan, Kevin, Meldrim, James, Mesirov, Jill P., Miranda, Cher, Morris, William, Naylor, Jerome, Raymond, Christina, Rosetti, Mark, Santos, Ralph, Sheridan, Andrew, Sougnez, Carrie, Stange-Thomann, Nicole, Stojanovic, Nikola, Subramanian, Aravind, Wyman, Dudley, Rogers, Jane, Sulston, John, Ainscough, Rachael, Beck, Stephan, Bentley, David, Burton, John, Clee, Christopher, Carter, Nigel, Coulson, Alan, Deadman, Rebecca, Deloukas, Panos, Dunham, Andrew, Dunham, Ian, Durbin, Richard, French, Lisa, Grafham, Darren, Gregory, Simon, Hubbard, Tim, Humphray, Sean, Hunt, Adrienne, Jones, Matthew, Lloyd, Christine, McMurray, Amanda, Matthews, L. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, vol.409, no.6822, 860-921.

상세보기
JACOBS, PATRICIA A., STRONG, J. A.. A Case of Human Intersexuality Having a Possible XXY Sex-Determining Mechanism. Nature, vol.183, no.4657, 302-303.

상세보기
Jegalian, Karin, Page, David C.. A proposed path by which genes common to mammalian X and Y chromosomes evolve to become X inactivated. Nature, vol.394, no.6695, 776-780.

상세보기
Jones, M H, Furlong, R A, Burkin, H, Chalmers, I J, Brown, G M, Khwaja, O, Affara, N A. The Drosophila developmental gene fat facets has a human homologue in Xp11.4 which escapes X-inactivation and has related sequences on Yq11.2.. Human molecular genetics, vol.5, no.11, 1695-1701.

상세보기
Kamp, C, Hirschmann, P, Voss, H, Huellen, K, Vogt, P H. Two long homologous retroviral sequence blocks in proximal Yq11 cause AZFa microdeletions as a result of intrachromosomal recombination events.. Human molecular genetics, vol.9, no.17, 2563-2572.

상세보기
Lahn, Bruce T., Page, David C.. Functional Coherence of the Human Y Chromosome. Science, vol.278, no.5338, 675-680.

상세보기
Lahn, Bruce T., Page, David C.. Four Evolutionary Strata on the Human X Chromosome. Science, vol.286, no.5441, 964-967.

상세보기
Lahn, Bruce T, Page, David C. Retroposition of autosomal mRNA yielded testis-specific gene family on human Y chromosome. Nature genetics, vol.21, no.4, 429-433.

상세보기
Lahn, Bruce T., Pearson, Nathaniel M., Jegalian, Karin. The human Y chromosome, in the light of evolution. Nature reviews. Genetics, vol.2, no.3, 207-216.

상세보기
Lau, Y.F.C.. Gonadoblastoma, Testicular and Prostate Cancers, and the TSPY Gene. American journal of human genetics, vol.64, no.4, 921-927.

상세보기
M�ller, Gaby, Schempp, Werner. Mapping the human ZFX locus to Xp21.3 by in situ hybridization. Human genetics, vol.82, no.1, 82-84.

상세보기
Painter, Theophilus S.. THE Y-CHROMOSOME IN MAMMALS. Science, vol.53, no.1378, 503-504.

상세보기
Page, D.C., Mosher, R., Simpson, E.M., Fisher, E.M.C., Mardon, G., Pollack, J., McGillivray, B., de la Chapelle, A., Brown, L.G.. The sex-determining region of the human Y chromosome encodes a finger protein. Cell, vol.51, no.6, 1091-1104.

상세보기
Palmer, M. S., Sinclair, A. H., Berta, P., Ellis, N. A., Goodfellow, P. N., Abbas, N. E., Fellous, M.. Genetic evidence that ZFY is not the testis-determining factor. Nature, vol.342, no.6252, 937-939.

상세보기
Quintana-Murci, Lluı́s, Krausz, Csilla, McElreavey, Ken. The human Y chromosome: function, evolution and disease. Forensic science international, vol.118, no.2, 169-181.

상세보기
Reijo, Renee, Lee, Tien-Yi, Salo, Pia, Alagappan, Raaji, Brown, Laura G., Rosenberg, Michael, Rozen, Steve, Jaffe, Tom, Straus, Donald, Hovatta, Outi, de la Chapelle, Albert, Silber, Sherman, Page, David C.. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nature genetics, vol.10, no.4, 383-393.

상세보기
Rozen, Steve, Skaletsky, Helen, Marszalek, Janet D., Minx, Patrick J., Cordum, Holland S., Waterston, Robert H., Wilson, Richard K., Page, David C.. Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, vol.423, no.6942, 873-876.

상세보기
Saxena, Richa, Brown, Laura G., Hawkins, Trevor, Alagappan, Raaji K., Skaletsky, Helen, Reeve, Mary Pat, Reijo, Renee, Rozen, Steve, Dinulos, Mary Beth, Disteche, Christine M., Page, David C.. The DAZ gene cluster on the human Y chromosome arose from an autosomal gene that was transposed, repeatedly amplified and pruned. Nature genetics, vol.14, no.3, 292-299.

상세보기
Schnieders, F, Dörk, T, Arnemann, J, Vogel, T, Werner, M, Schmidtke, J. Testis-specific protein, Y-encoded (TSPY) expression in testicular tissues.. Human molecular genetics, vol.5, no.11, 1801-1807.

상세보기
Schwartz, A., Chan, D. C., Brown, L. G., Alagappan, R., Pettay, D., Disteche, C., McGillivray, B., de la Chapelle, A., Page, D. C.. Reconstructing hominid Y evolution: X-homologous block, created by X-Y transposition, was disrupted by Yp inversion through LINE--LINE recombination. Human molecular genetics, vol.7, no.1, 1-11.

상세보기
Scott, D., Addey, C., Ellis, P., James, E., Mitchell, M.J., Saut, N., Jurcevic, S., Simpson, E.. Dendritic Cells Permit Identification of Genes Encoding MHC Class II-Restricted Epitopes of Transplantation Antigens. Immunity, vol.12, no.6, 711-720.

상세보기
Sinclair, Andrew H., Foster, Jamie W., Spencer, James A., Page, David C., Palmer, Mark, Goodfellow, Peter N., Graves, Jennifer A. Marshall. Sequences homologous to ZFY, a candidate human sex-determining gene, are autosomal in marsupials. Nature, vol.336, no.6201, 780-783.

상세보기
Sinclair, Andrew H., Berta, Philippe, Palmer, Mark S., Hawkins, J. Ross, Griffiths, Beatrice L., Smith, Matthijs J., Foster, Jamie W., Frischauf, Anna-Maria, Lovell-Badge, Robin, Goodfellow, Peter N.. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature, vol.346, no.6281, 240-244.

상세보기
Skaletsky, Helen, Kuroda-Kawaguchi, Tomoko, Minx, Patrick J., Cordum, Holland S., Hillier, LaDeana, Brown, Laura G., Repping, Sjoerd, Pyntikova, Tatyana, Ali, Johar, Bieri, Tamberlyn, Chinwalla, Asif, Delehaunty, Andrew, Delehaunty, Kim, Du, Hui, Fewell, Ginger, Fulton, Lucinda, Fulton, Robert, Graves, Tina, Hou, Shun-Fang, Latrielle, Philip, Leonard, Shawn, Mardis, Elaine, Maupin, Rachel, McPherson, John, Miner, Tracie, Nash, William, Nguyen, Christine, Ozersky, Philip, Pepin, Kymberlie, Rock, Susan, Rohlfing, Tracy, Scott, Kelsi, Schultz, Brian, Strong, Cindy, Tin-Wollam, Aye, Yang, Shiaw-Pyng, Waterston, Robert H., Wilson, Richard K., Rozen, Steve, Page, David C.. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, vol.423, no.6942, 825-837.

상세보기
Am. J. Hum. Genet. 9 147 1957

상세보기
Hum. Reprod. 6 811 1991 10.1093/oxfordjournals.humrep.a137433

상세보기
Tiepolo, L., Zuffardi, Orsetta. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human y chromosome long arm. Human genetics, vol.34, no.2, 119-124.

상세보기
Vogt, P H, Edelmann, A, Kirsch, S, Henegariu, O, Hirschmann, P, Kiesewetter, F, Köhn, F M, Schill, W B, Farah, S, Ramos, C, Hartmann, M, Hartschuh, W, Meschede, D, Behre, H M, Castel, A, Nieschlag, E, Weidner, W, Gröne, H J, Jung, A, Engel, W, Haidl, G. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11.. Human molecular genetics, vol.5, no.7, 933-943.

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Weller, P A, Critcher, R, Goodfellow, P N, German, J, Ellis, N A. The human Y chromosome homologue of XG: transcription of a naturally truncated gene.. Human molecular genetics, vol.4, no.5, 859-868.

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Yoshida, Kenichi, Sugano, Sumio. Identification of a Novel Protocadherin Gene (PCDH11) on the Human XY Homology Region in Xq21.3. Genomics, vol.62, no.3, 540-543.

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용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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