Apolipoprotein E is the major lipid-carrier protein in the brain, and several studies provided evidence that apolipoprotein E(ApoE) epsilon4 allele can be considered a genetic risk factor for Alzheimer's disease(AD). Inheritance of the APOE gene has three alleles: ${\varepsilon}2$, $...
Apolipoprotein E is the major lipid-carrier protein in the brain, and several studies provided evidence that apolipoprotein E(ApoE) epsilon4 allele can be considered a genetic risk factor for Alzheimer's disease(AD). Inheritance of the APOE gene has three alleles: ${\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3$ and ${\varepsilon}4$. There are six possible genotypes: ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$. AD is characterized by a progressive loss of function and death of nerve cells in several areas of the brain. The ${\varepsilon}4$ allele is associated with a risk for developing AD. People with the ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype have the highest risk, but people with the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ or ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotypes are also likely to develop the disease. 64.3% of people carry the is ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, 22.1% carry the second ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype but, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$ genotype is not usually found of people carry the 3.6% is ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype in a total of a test group of 140 people. The ratio of ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype related directly with AD is less than the ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, but the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ and ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype ratio of indirect AD risk is 25.7% in the group of people, regardless. Thus, we have referred to the benefit from the treatment of AD through apoE genotype diagnosis.
Apolipoprotein E is the major lipid-carrier protein in the brain, and several studies provided evidence that apolipoprotein E(ApoE) epsilon4 allele can be considered a genetic risk factor for Alzheimer's disease(AD). Inheritance of the APOE gene has three alleles: ${\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3$ and ${\varepsilon}4$. There are six possible genotypes: ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$. AD is characterized by a progressive loss of function and death of nerve cells in several areas of the brain. The ${\varepsilon}4$ allele is associated with a risk for developing AD. People with the ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype have the highest risk, but people with the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ or ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotypes are also likely to develop the disease. 64.3% of people carry the is ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, 22.1% carry the second ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype but, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$ genotype is not usually found of people carry the 3.6% is ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype in a total of a test group of 140 people. The ratio of ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype related directly with AD is less than the ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, but the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ and ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype ratio of indirect AD risk is 25.7% in the group of people, regardless. Thus, we have referred to the benefit from the treatment of AD through apoE genotype diagnosis.
그러나 ε2/ε2 유전자형은 건수가 하나도 없었다. AD로 발전될 확률이 가장 높은 ε4/ε4 유전자형의 건수는 총 140건수 중 5건으로 희귀 유전병인 만큼 차지하는 비율이 당연히 빈도수가 낮다고 생각할 수 있겠지만, ε4/ε4 유전자형 뿐만 아니라 ε2/ε4, ε3/ε4 유전자형도 ε4 인자의 영향으로 인하여 AD로 진행될 가능성이 있으므로, 전체 건수 중 총 AD 유효 건수는 모두 41건(29.3%)으로 비교적 높은 빈도를 나타냈다. 또한, AD 유효 건수 중에서도 36건이 ε2/ε4와 ε3/ε4 유전자형으로 대부분을 차지하였다(Table 4).
위 결과가 얻어진 의뢰된 검체 140건은 전국에서 본 검사실에 의뢰된 것으로, 통계적인 분석을 하였지만, 의뢰한 병원 중 한 병원이 50%를 차지하여 다소 치우친 통계분석의 가능성도 있다. 그러나, 유전자형별 분포율을 보았을 때, 가장 보편적인 ApoE 유전자형은 ε3/ε3형 유전자로 건수가 가장 많았고 다음으로 ε3/ε4 형, ε2/ε3 형의 순을 나타냄은 결과와 일치함을 보였다. 정상인에서 ε3 유전자가 가장 많이 나타나고, ε2 유전자는 고지혈증과 관련이 있으며, ε4 유전자가 AD 환자에서 가장 높게 나타남을 고려할 때 전국 병원들의 보다 많은 환자를 대상으로 ApoE 유전자형 통계를 낸다면 AD 유효 건수는 더욱 늘어나리라 예상된다.
3%)으로 비교적 높은 빈도를 나타냈다. 또한, AD 유효 건수 중에서도 36건이 ε2/ε4와 ε3/ε4 유전자형으로 대부분을 차지하였다(Table 4).
본 검사실에 의뢰된 총 140명의 검체 중 ε3/ε3 유전자형이 대부분을 차지하고, AD에 직접적 연관이 있는 ε4/ε4 유전자형은 상대적으로 그 수가 적지만, 간접적 연관이 있으면서 AD의 위험도가 높은 ε2/ε4와 ε3/ε4 유전자형은 전체 6가지 type 중에서 25.7%로 그 유효성을 배제할 수는 없다고 생각된다. 더불어 Apoε4 유전자를 가지고 있다고 해서 AD에 걸릴 가능성이 반드시 존재한다는 것은 아니며 단지 정상인보다 출현 비율이 높다는 것을 의미하므로, 가계적으로 소인이 있는 사람들에게 Apo E 유전자형 분석검사는 예방의학적인 측면에서 도움을 줄 수 있는 것이다.
본 연구에서 대부분 건수는 ε3/ε3 유전자형으로 90건(64.3%)이었고, ε3/ε4 유전자형이 31건(22.1%)으로 두 번째로 많았다. 그 다음 ε2/ε3 유전자형 9건(6.
위 결과가 얻어진 의뢰된 검체 140건은 전국에서 본 검사실에 의뢰된 것으로, 통계적인 분석을 하였지만, 의뢰한 병원 중 한 병원이 50%를 차지하여 다소 치우친 통계분석의 가능성도 있다. 그러나, 유전자형별 분포율을 보았을 때, 가장 보편적인 ApoE 유전자형은 ε3/ε3형 유전자로 건수가 가장 많았고 다음으로 ε3/ε4 형, ε2/ε3 형의 순을 나타냄은 결과와 일치함을 보였다.
전체 건수 중 총 AD 유효 건수는 모두 41건(29.3%)으로 비교적 높은 빈도를 나타냈다. 또한, AD 유효 건수 중에서도 36건이 ε2/ε4와 ε3/ε4 유전자형으로 대부분을 차지하였다(Table 4).
후속연구
이에 Apo E 유전자형 분석 방법은 최신 분자생물학적 기법인 중합효소연쇄반응(PCR)을 이용한 것으로 신속하고 정확하게 ApoE 유전자형의 구분이 가능하다. 그러므로 Apo E 유전자형 분석은 AD환자에 대해 Apo E 유전자의 다형성을 규명하는 것이 진단이나 치료에 도움이 되고, 치매의 원인 규명과 조기 예방 등을 위한 검사로서 아직까지 난치성 질환으로 불리는 AD의 가능성을 미리 파악하여, AD로의 진행을 예방할 수 있는 기초 자료로서 유용성이 클 것으로 기대된다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
Apolipoprotein E 유전자가 염색체상 위치한 곳은?
Apolipoprotein E는 chylomicron, HDL(High Density Lipoprotein), LDL(Low Density Lipoprotein), VLDL(Very Low Density Lipoprotein) 같은 혈장의 정상 구성성분인 lipoprotein의 구성단백질을 coding하는 gene으로 19번 염색체에 위치하여(Erkkila 등, 2001), 지방 운반 물질로서 중추 및 말초 신경계의 손상 후 지방대사를 조절하는 핵심적 역할을 한다(Bolyes 등, 1989). 특히 Apo E는 중추 신경계에서 신경의 회복 과정 중 콜레스테롤의 대사, 발생과정이나 손상 후의 수초(myelin)와 신경막의 성장과 유지에 도움을 주는 것으로 알려져 있다(Bolyes 등, 1989; Poirier 등 1994).
Apolipoprotein E는 어떤 단백질을 coding하는 gene인가?
Apolipoprotein E는 chylomicron, HDL(High Density Lipoprotein), LDL(Low Density Lipoprotein), VLDL(Very Low Density Lipoprotein) 같은 혈장의 정상 구성성분인 lipoprotein의 구성단백질을 coding하는 gene으로 19번 염색체에 위치하여(Erkkila 등, 2001), 지방 운반 물질로서 중추 및 말초 신경계의 손상 후 지방대사를 조절하는 핵심적 역할을 한다(Bolyes 등, 1989). 특히 Apo E는 중추 신경계에서 신경의 회복 과정 중 콜레스테롤의 대사, 발생과정이나 손상 후의 수초(myelin)와 신경막의 성장과 유지에 도움을 주는 것으로 알려져 있다(Bolyes 등, 1989; Poirier 등 1994).
Apolipoprotein E는 어떤 것에 도움을 주는가?
Apolipoprotein E는 chylomicron, HDL(High Density Lipoprotein), LDL(Low Density Lipoprotein), VLDL(Very Low Density Lipoprotein) 같은 혈장의 정상 구성성분인 lipoprotein의 구성단백질을 coding하는 gene으로 19번 염색체에 위치하여(Erkkila 등, 2001), 지방 운반 물질로서 중추 및 말초 신경계의 손상 후 지방대사를 조절하는 핵심적 역할을 한다(Bolyes 등, 1989). 특히 Apo E는 중추 신경계에서 신경의 회복 과정 중 콜레스테롤의 대사, 발생과정이나 손상 후의 수초(myelin)와 신경막의 성장과 유지에 도움을 주는 것으로 알려져 있다(Bolyes 등, 1989; Poirier 등 1994). 유전되는 ApoE gene에는 3가지의 대립 유전자 type인 ε2, ε3, ε4가 있으며, 모든 사람은 각 부모로부터 ApoE gene의 한 개를 대립유전자로 물려받게 되고 총 6개의 genotype인 ε2/ε2, ε3/ε3, ε4/ε4, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε4로 분류된다(Mikko, 2000).
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