신생아 Bartter 증후군 환아를 조기에 진단하고 조기에 치료하는 것은 정상 성장과 발달을 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 고칼슘뇨증과 신석회화의 진행을 막고 만성신부전으로의 이행을 예방할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 생후 6개월에 진단하고 인도메타신과 경구칼륨투여로 증상의 호전을 보인 신생아 Bartter 증후군 1례를 보고하는 바이다.
신생아 Bartter 증후군 환아를 조기에 진단하고 조기에 치료하는 것은 정상 성장과 발달을 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 고칼슘뇨증과 신석회화의 진행을 막고 만성신부전으로의 이행을 예방할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 생후 6개월에 진단하고 인도메타신과 경구칼륨투여로 증상의 호전을 보인 신생아 Bartter 증후군 1례를 보고하는 바이다.
Battler and Bartter-like syndromes, which include classic Bartter syndrome(type III), neonatat Bartter syndrome(type I, II or IV) and Gitelman syndrome, are autosomal - recessively inherited renal tubular disorders characterized b)r hypokalemic metabolic alkalosis, salt wasting and normal to low blo...
Battler and Bartter-like syndromes, which include classic Bartter syndrome(type III), neonatat Bartter syndrome(type I, II or IV) and Gitelman syndrome, are autosomal - recessively inherited renal tubular disorders characterized b)r hypokalemic metabolic alkalosis, salt wasting and normal to low blood pressure. Neonatal Bartter syndrome is characterized by intrauterine polyhydramnios, premature delivery, life-threatening episodes of fever and dehydration, subsequent failure to thrive, and severe hypercalciuria with nephrocalcinosis and osteopenia. It is caused by mutations in NKCC2(type I), ROMK(type II) or BSND(type IV) genes. If diagnosed and treated early, the progression to renal failure can be prevented and catch-up growth and normal development are achieved. We report here a 6 month-old infant with neonatal Bartter syndrome who presented with hypokalemic metabolic alkalosis, polyhydramnios and premature delivery, persistent high fever and dehydration, failure to thrive, hypercalciuria, and nephrocalcinosis. He received indomethacin and potassium chloride per os and show ed catch-up growth and normal developmental profile at 19 months of age. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:255-262)
Battler and Bartter-like syndromes, which include classic Bartter syndrome(type III), neonatat Bartter syndrome(type I, II or IV) and Gitelman syndrome, are autosomal - recessively inherited renal tubular disorders characterized b)r hypokalemic metabolic alkalosis, salt wasting and normal to low blood pressure. Neonatal Bartter syndrome is characterized by intrauterine polyhydramnios, premature delivery, life-threatening episodes of fever and dehydration, subsequent failure to thrive, and severe hypercalciuria with nephrocalcinosis and osteopenia. It is caused by mutations in NKCC2(type I), ROMK(type II) or BSND(type IV) genes. If diagnosed and treated early, the progression to renal failure can be prevented and catch-up growth and normal development are achieved. We report here a 6 month-old infant with neonatal Bartter syndrome who presented with hypokalemic metabolic alkalosis, polyhydramnios and premature delivery, persistent high fever and dehydration, failure to thrive, hypercalciuria, and nephrocalcinosis. He received indomethacin and potassium chloride per os and show ed catch-up growth and normal developmental profile at 19 months of age. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:255-262)
* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.
문제 정의
신석회화 의 진행을 막고 만성신부전으로의 이행을 예방할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 생후 6개월에 진단하고 인도메타신과 경구칼륨투여로 증상의 호전을 보인 신생아 Bartter 증후군 1례를 보고하는 바이다.
저자들은 심한 양수과다증과 태아 곤란증으로 응급제왕절개술로 태어난 후원인을 알 수 없는 반복되는 발열, 탈수, 성장부진과 신석회화가 있어 서울아산병원에 내원한 6개월의 영아에서 신생아 Bartter 증후군을 임상적으로 진단하고, 적절한 치료로 증상의 호전을 보인 1례를 보고하고자 한다.
제안 방법
출생력 및 과거력 : 재태연령 24주부터 심한 양수 과다증이 발견되어 한달에 한번 1-2 L의 양수천자를 시행하였다. 재태연령 35주 3일에 태아 곤란증을 보여 제왕절개로 태어났으며 출생 체중은 1, 985 g이었다.
치료 및 경과 : 38이상의 고열과 저칼륨혈증이 지속되어 수액 정주 및 칼륨(5 mEq/kg/ 일), 인도메타신(2 mg/kg/일)의 경구 투여를 시작하였으며, 이후 열이 떨어지고 경구섭취량이 증가하면서 전신상태가 호전되어 제 9병일 수액 정주를 중단하였으나 다시 발열이 동반되어 제 11병일 인도메타신을 3 mg/kg/일로 증량하였다. 이후 열이 떨어지고 저칼륨혈증이 교정되어 제 16병일 퇴원하였고( Table 1), 현재 칼륨(1 mEq/ kg/일) 및 인도메타신(2 mg/kg/일)을 경구로 투여하면서 13개월 이상 외래 추적관찰 중이며, 발열 없이 정상혈청 전해질 소견을 보이면서 따라 잡기성장을 보이고 있다(Fig.
대상 데이터
사시도 자주 나타난다[7]. 본 증례 환아의 전반적인 얼굴모양은 역삼각형의 인상을 주었고, 귀가 크고 입이 약간 쳐져 보였다. 눈은 쌍꺼풀지지 않았으며 크지 않았는데 이는 백인종과 다른 인종적인 차이가 있음을 고려해야 할 것으로 생각된다.
과거에는 양수 내 염소 농도로 산전 진단을 하기도 했었는데, 흥미롭게도 양수의 Na, K, Ca, PGE2 농도는 정상이라고 알려져 있다[5]. 본 증례의 환아에서는 타원에서의 산전관리 시에 신생아 Bartter 증후군을 의심하지 않았었기 때문에 양수 전해질 검사는 시행하지 않았으며, 생후 6개월경 본원 내원시 전반적인 탈수 소견에 비하여 소변량은 감소되지 않는 소견을 보였다(5.6 mL/kg/hr).
7 cm(<3 백분위수)이었다. 환아는 만성적으로 아파 보였으며 대천문이 함몰되어 있었다. 전반적인 얼굴모 양은 삼각형의 인상을 주었고, 이마가 약간 돌출되어 보였고 귀가 크고 입이 약간 쳐져 보였다.
성능/효과
방사선 소견 : 신장 초음파상 신수질에 다발성의 작은 석회화가 관찰되었고(Fig. 1), DMSA 스캔은 정상이었다. 청각유발 뇌간 전위반응검사는 정상이었다.
하지만 치료를 게을리하면 만성신부전 으로 서서히 이행할 수 있다. 본 증례에서도 경구 염화칼륨과 인도메타신 투여 후 혈청전해질이 정상화되었고, 환아의 신기능은 정상으로 유지되었다 ( Table 1).
현병력 : 출생 후식이곤란과 황달, 발열로 신생아 중환자실에서 입원 치료받고 퇴원하였으며, 이후에도 체중이 잘 늘지 않고 38 이상의 발열이 간헐적으로 지속되어 생후 6주경 다시 입원하였다. 신장초음파 검사 결과 신수질 석회화가 발견되어 hydrochlorothiazide를 복용하기 시작하였으며, 발열이 호전되어 퇴원하였으나 이후에도 발열 지속되어 입원치료를 반복하였으며 신수질 석회화 및 고칼슘요증에 대한 검사위하여 본원 소아과로 전원되었다.
치료 및 경과 : 38이상의 고열과 저칼륨혈증이 지속되어 수액 정주 및 칼륨(5 mEq/kg/ 일), 인도메타신(2 mg/kg/일)의 경구 투여를 시작하였으며, 이후 열이 떨어지고 경구섭취량이 증가하면서 전신상태가 호전되어 제 9병일 수액 정주를 중단하였으나 다시 발열이 동반되어 제 11병일 인도메타신을 3 mg/kg/일로 증량하였다. 이후 열이 떨어지고 저칼륨혈증이 교정되어 제 16병일 퇴원하였고( Table 1), 현재 칼륨(1 mEq/ kg/일) 및 인도메타신(2 mg/kg/일)을 경구로 투여하면서 13개월 이상 외래 추적관찰 중이며, 발열 없이 정상혈청 전해질 소견을 보이면서 따라 잡기성장을 보이고 있다(Fig. 2).
3/ 10 mEq/L, 혈청 오스몰 농도는 251 mOsm/ kgHjQ였다. 혈장 레닌 활성도는>20 ng/mL/hr (0.68-1.36 ng/mL/hr), 혈청 알도스테론은 1, 086 pg/mL(35.7-240 pg/mL)로 증가되어 있었고, 24시간 소변 칼슘 배설량은 6.4mg/kg일로 증가되어 있었고, 칼슘/크레아티닌 비는 0.56으로 95백 분위수에 해당하였으며, transtubular potassium gradient(TTKG)는 18.2로 증가되어 있었다.
후속연구
73m2 이하로 감소하였다. 본 증례의 환아에서는 아직까지 특별한 부작용은 없는 것으로 보이나, 추후 정기적인 위장관 검사 및 신기능 검사의 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다. 최근 인도 메타신의 대체제로서 선택적 COX-2 억제제(rofecoxib)를 Bartter 증후군 환아에게 투여하였을 때 상등한 효과와 유의하게 적은 합병증의 보고들이 나오고 있는데[30-32], 아직 대규모의 연구가 필요한 실정이다.
Matsumoto 등[24] 은 4명의 신생아기 Bartter 증후군 환자의 신장 초음파 추적검사를 한 결과 3명의 영아에서는 신 석회화의 완전 소실이 있었으나, 청소년기에 인도메타신 투여를 시작했던 환아에서는 호전을 보이지 않아, 신석회화는 완전히 정착되기 이전의 발병 초기에만 인도메타신에 반응이 있을 것이라고 이야기했다. 본 증례의 환아에서도 신석회화 에 대해서는 추후 신장 초음파의 추적 검사가 필요할 것으로 생각된다.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.