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[국내논문] 상아질 형성부전증의 분자병리학적 고찰
Molecular pathophysiology of dentinogenesis imperfecta 원문보기

大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.33 no.4, 2006년, pp.738 - 742  

김정욱 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실)

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성능/효과

  • DMP1 유전자를 제거한 생쥐의 경우 치아에서의 특징이 DSPP 유전자를 제거한 생쥐의 것과 유사한 특징을 보였는데, 전상아질(predentin)의 상아질로의 성숙저하, 확장된 치수강, 감소된 상아질 두께와 함께 전상아질층의 증가, 그리고 저광화 (hypomineralization) 등의 양상올 보였다";. 또한 DMP1 유전자가 제거된 경우 DSPP의 발현이 저하되었는데, 이를 근거로 DSPP의 발현이 DMP1에 의해서 조절될 가능성이 제시되었다.
  • 실제 상아질의 형성에는 단일 유전자만 관여하는 것이아니라 여러 다른 유전자가 함께 작용하는 복합적인 과정이기때문에 나타나는 현상으로도 볼 수 있다. 또한 발생한 돌연변이의 성질에 따라서 나타나는 임상적인 양상이 다름을 알 수 있는데, 돌연변이가 일어난 대립유전자(allele)에서 생산된 단백질의 양이 약간 감소한 경우에는 덜 심한 양상인 상아질 이형성증제 II 형을 나타내지만, 거의 완전히 단백질이 생성되지 않거나 혹은 생성된 단백질이 기능을 하지 못하는 경우에는 좀더 심한 양상인 상아질 형성부전증 제 Ⅲ 형의 양상을 보이는 것으로 여겨진다. 따라서 상아질 형성부전증 제 II 형, 제 Ⅲ 형 , 그리고 상아질 이형성증 제 II 형은 동일한 유전자의 변이에 의해서 발생하는 질환으로서 그 임상적인 양상은 완전히 다른 질환이 아니라 단지 덜 심하고, 더 심한 증상의 정도 차이를 나타내는 것으로 이해할 수 있다.
  • 필수적이다. 상아질 이형성증 제 I 형의 경우에는 아직 원인 유전자가 무엇인지 알려져 있지 않기 때문에 전체 유전성 상아질 결함의 분류를 체계적으로 이해하고, 새로운 분류법을 제안하기에는 아직 시기상조인 면이 있지만, 현재까지의 연구결과들을 종합해 보면 유전성 상아질 결함이(상아질 이형성증제 I 형은 제외) 동일 유전자의 이상으로 나타나는 연속적인 임상적 양상의한 부분으로 이해할 수 있고, 따라서 상아질 형성부전증 제 II 형 , 제 Ⅲ 형 , 그리고 상아질 이형성증 제 II 형에서 특징적으로 나타난다고 여겨진 증상들이 일부 중첩되어서 나타나는 것이 더 이상 분류상의 혼란을 야기하지는 않을 것으로 사료된다.
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