[논문]산전검사의 유전상담

황도영

문제 정의

유전상담과 관련해서 언급하는 초음파는 고해상도 정밀초음파를 시행하는 것을 말하는데 초음파 기계의 발달로 과거에는 볼 수 없었던 태아의 미세한 부분까지 관찰이 가능해짐에 따라 태아의 형태학적인 비정상을 확인하기 위해 이제는 산전진찰에서 없어서는 안될 매우 중요한 검사가 되었다. 고해상도 정밀초음파의 경우 초기정밀초음파와 중기정밀초음파로 나뉘는데 전자는 태아의 후경부투명대, 코뼈, 심장판막기능, 탯줄내 혈류 변화 등을 관찰하여 다운증후군과 같은 염색체 이상이나 심장질환 등을 조기에 발견함을 목적으로 한다. 하지만 태아가 충분히 발달하여 크지 않았기 때문에 세밀한 형태학적인 비정상을 확인하기는 어려운 점이 있다.

성능/효과

양수천자는 세포유전학적 검사를 위해 가장 빈번하게 시행되는데 태아의 염색체 이상 유무를 확인하는데 임신 중기의 검사방법으로 매우 유용하다. 그러나 세포배양기간이 긴 단점이 있어 최종결과를 얻게 되기까지 10-14일 정도가 소요되므로 최근에는 FISH (fluorescent in situ hybridization)와 같은 분자유전학적 세포유전학 방법이나 양수세포에서 직접 DNA를 추출하여 QFPCR⁷⁾이나 real-time PCR⁸⁾등과 같은 분자유전학적인 방법을 이용하여 1-2일 이내에 결과를 얻어내는 방법이 가능해짐에 따라 임산부의 불안을 조기에 해소하고 결과에 따라 대처할 수 있는 시간이 빨라졌다. 또한 분자유전학적 검사를 위해서도 양수세포가 이용되는데 융모막융모생검에 비해 양수천자를 통해 얻을 수 있는 세포의 양이 매우 적은 관계로 DNA를 충분히 얻어낼 수 있는 정도로 세포를 배양해야 하므로 결과를 얻기까지 검사기간이 길어진다는 단점이 있다.
모체혈에서 적은 수의 태아세포를 확인한 이래 이들 태아세포의 분리는 유전인자적인 분석뿐만 아니라 단일유전질환의 비침습적인 산전진단이 가능하다는 것을 보여주였다. 여러 가지 태아세포유형이 단일 유전인자 항체법을 이용하여 모체혈에서 발견된다.
이후 여러 태반관련 단백질이나 태아 단백질들이 이들 염색체 이상과의 관련성을 위해 조사되었으나 inhibin-A가 가장 일관되게 다운증후군 여부를 검진하는데 유용하다는 것이 확인되어 최근에는 트리플 검사에 inhibin-A 가 추가되어 쿼드검사(quadruple test)가 이루어지고 있으며 다운증후군 발견율이 81%에 달한다. 여기서 임신 중기에 사용되어지는 표지물질의 면면을 보면 AFP는 신경관결손의 유일한 검진 표지물질일 뿐 아니라 다운증후군, 에드워드 증후군에 모두 이용될 수 있는 반면, hCG와 uE3는 다운증후군과 에드워드증후군에, 그리고 inhibin-A는 오직 다운증후군 검진에만 쓰여지고 있다는 점이 다르다. 한편 1990년대 들어 시행된 임신 초기검진은 태령 10-14주 사이에 PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) 및 hCG 표지물질과 초음파 소견인 후경부투명대(nuchal translucency, NT)를 함께 검진에 이용하는 것으로 쿼드검사에 필적하는 다운증훈 발견율을 보여 영국을 비롯한 유럽에서 많이 이루어지고 있으나 검사 후 고위험군으로 판정된 경우에 진단을 위해 행해져야 하는 임신초기의 진단방법인 융모막융모생검의 어려움으로 우리나라를 비롯하여 많은 나라에서 초기검진이 거의 이루어지지 않고 있는 실정이다.

후속연구

이 방법은 임신초기검진에서 저위험군으로 판정된 사람들이 모두 임신중기검진을 받지 않게 되므로 앞서 얘기한 두 경우보다는 다운증후군 발견율이 다소 떨어진다는 단점이 있으나 많은 사람들이 중기검진을 다시 받지 않는다는 점에서 전체적으로는 경제적인 검사방법으로 여겨지고 있다. 하지만 향후 우리나라 검진시장의 사정과 검진을 대하는 임산부들의 생각에 따라 알맞은 검진방법이 결정될 것으로 사료된다.
양수검사 역시 실패하였을 경우 다시 양수천자를 시도하게 되지만 제대천자를 시도하는 것이 더 나을 것으로 생각되는 상황에서는 제대천자를 권하게 된다. 한편 배양이 진행되어 검사가 성공적으로 이루어졌다고 하여도 결과가 모호한 경우 재확인을 위해 추가검사가 필요할 수도 있다. 융모막융모생검에서 확인되는 모자이시즘의 경우 70% 정도가 위양성이므로 이의 확인을 위해 양수천자를 시행하여야 한다.
또한 9주 이전에 너무 일찍이 검사가 이루어지면 사지단축현상(limb reduction phenomenon)⁹⁾이 발생하여 태아에게 치명적인 문제를 야기할 수도 있으므로 너무 일찍 검사를 시행해서는 안된다는 점도 유의해야 한다. 한편 이 검사로 인해 모체 혈청 내 AFP의 농도가 증가하기 때문에 검사 후 적어도 4주 이상 경과하여 신경관결손 검진을 위한 혈액검사를 시행해야 한다. 검사의 정확도는 양수천자를 이용한 염색체 검사와 비교하여 대동소이하나 태반 내 국한된 모자이시즘(confined placental mosaicism, CPM)이 존재하는 관계로 이런 경우 결과 분석에 난점이 있어 양수천자를 이용한 염색체 검사가 다시 이루어져야 하는 경우가 있다.

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