[논문]한국 불임남성에 있어서 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자의 발현 분석

허재원; 김우영; 김대수; 하홍석; 박남철; 최욱환; 남기만; 최진; 김희수

doi:10.5352/jls.2007.17.5.613

[국내논문] 한국 불임남성에 있어서 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자의 발현 분석
Expression analysis of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes in Korean male infertility 원문보기

생명과학회지 = Journal of life science, v.17 no.5 = no.85, 2007년, pp.613 - 618

허재원 (부산대학교 자연과학대학 생명과학부) , 김우영 (부산대학교 자연과학대학 생명과학부) , 김대수 (부산대학교 자연과학대학 생명과학부) , 하홍석 (부산대학교 자연과학대학 생명과학부) , 박남철 (부산대학교 의과대학 비뇨기과) , 최욱환 (부산대학교 의과대학 산부인과) , 남기만 (부산대학교 의과대학 산부인과) , 최진 (카나자와대학 의과대학 비뇨기과) , 김희수 (부산대학교 자연과학대학 생명과학부)

초록
AI-Helper

무정자증에 영향을 미치는 AZFa, b, c 영역은 남성불임환자에서 잦은 미세결실이 발견됨으로써 정자형성과정에서 중요한 역할을 할 것으로 주목 받아왔다. 이들 영역에 있는 유전자중 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2유전자는 고환에서 남성의 생식선 세포의 분화와 연관되어 있는 것으로 알려졌다. 42명의 무정자증 환자의 고환조직을 RT-PCR법으로 분석해본 결과 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자는 각각 34%, 66%, 그리고 27%의 환자에서 발현되지 않는 것으로 조사되었다. RBMY1 과 VCY2유전자가 발현되지 않는 개체는 CDY1유전자도 역시 발현이 되지 않았다. 세르토리 세포만 가진 환자에서는 CDY1 유전자가 발현되지 않았다. 따라서, CDY1 유전자는 한국인 집단에서 정자형성과정의 필수적인 요인인 것으로 사료된다.

Abstract ▼ AI-Helper

Azoospermia factor(AZFa, b, and c) regions have been focused on their involvement in the spermatogenic process by frequent observation of microdeletion in male infertility. Among the azoospermia factors, RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are strongly associated with the male germinal cell differentiation and development in testis. Using RT-PCR approach, expression patterns of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are examined in testicular biopsy specimens from 42 Korean azoospermic patients. No expression of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes appeared as 34%, 66%, and 27% of the male infertility, respectively. Patients who had no expression of RBMY1 and VCY2 genes also showed negative expression of the CDY1 gene in their testis tissues. All Sertoli cell-only syndrome patients showed no expression of the CDY1 gene. Taken together, the CDY1 gene expression seems to be necessary factor to complete spermatogenesis in Korean population.

Keyword

AI 본문요약
AI-Helper

* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.

제안 방법

They have been focused by the frequent de letion on AZF region in male infertility patients [4, 12, 19, 23]. To investigate expression patterns on RBMY1, CDY1, and VCY2 genes, we performed RT-PCR amplification us ing Korean azoospermic patients (Fig. 1). Notably, 64% of patient samples showed no expression of the CDY1 gene.

성능/효과

1A). The CDY1 응ene tran scripts were not appeared from 27 patients (no. 2, 4, 5, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20z 21, 22, 23, 24, 26, 27, 28, 29, 32, 33, 34, 40, 42), indicating that 64 percent of the samples showed no expression of CDY1 gene in Korean male infertility (Fig. IB). The VCY2 gene transcripts were not appeared from 11 infertile patients (no.
2. Expression pattern of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes in 42 Korean azoospermic patients, Solid squares indicated the positive expression and empty squares in dicated the negative expression of individual genes.
The VCY2 gene showed 26% of no expression patterns in tested samples. As shown in Fig. 2, infertile pa tients who have no expression of the RBMY1 and VCY2 genes showed no expression of the CDY1 gene in their tes tis tissues, suggesting that the CDY1 could be implicated to the expression of RBMY1 and VCY2 genes. These results were also correlated with previous results that the RBMY1 gene was expressed in the stage of spermatogonia, sperma tocytes/ and round spermatids, CDY1 gene was expressed in the following stage spermatogenesis, and VCY2 gene in the various stages [12, 13, 23] (Fig 3).

참고문헌 (27)

Bhasin, S., K. Ma and D. M. de Kretser, 1997. Y-chromosome microdeletions and male infertility. Ann. Med. 29, 261-263

상세보기
Brown, G. M., R. A. Furlong, C. A Sargent, R. P. Erickson, G. Longepied, M. Mitchell, M. H. Jones, T. B. Hargreave, H. J. Cooke and N. A. Affara. 1998. Characterisation of the coding sequence and fine mapping of the human DFFRY gene and comparative expression analysis and mapping to the Sxrb interval of the mouse Y chromosome of the Dffry gene. Hum. Mol. Genet. 7, 97-107

상세보기
Chai, N. N., E. C. Salido and P. H. Yen. 1997. Multiple functional copies of the RBM gene family, a spermatogenesis candidate on the human Y chromosome. Genomics 45, 355-361

상세보기
Chandley, A .C. and H. J. Cooke. 1994. Human male infertility Y-linked genes and spermatogenesis. Hum. Mol. Genet. 3, 1449-1452

상세보기
Cooke, H. J. and P. T. Saunders. 2002. Mouse models of male infertility. Nat. Rev. Genet. 3, 790-801

상세보기
Dorus, S., S. L. Gilbert, M. L. Forster, R. J. Barndt and B. T. Lahn. 2003. The CDY-related gene family: coordinated evolution in copy number, expression profile and protein sequence. Hum. Mol. Genet. 12, 1643-1650

상세보기
Elliott, D. J. 2004. The role of potential splicing factors including RBMY, RBMX, hnRNPG-T and STAR proteins in spermatogenesis. Int. J. Androl. 27, 328-334

상세보기
Elliott, D. J., M. R. Millar, K. Oghene, A. Ross, F. Kiesewetter, J. Pryor, M. McIntyre, T. B. Hargreave, P. T. Saunders, P. H. Vogt, A. C. Chandley and H. Cooke. 1997. Expression of RBM in the nuclei of human germ cells is dependent on a critical region of the Y chromosome long arm. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94, 3848-3853

상세보기
Foresta, C., A. Ferlin, A. Garolla, M. Rossato, S. Barbaux and A. de Bertoli. 1997. Y-chromosome deletions in idiopathic severe testiculopathies. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82, 1075-1080

상세보기
Friel, A., J. A. Houghton, M. Maher, T. Smith, S. Noel, A Nolan, D. Egan and M. Glennon. 2001. Molecular detection of Y chromosome microdeletions: an Irish study. Int. J. Androl. 24, 31-36

상세보기
Hargreave, T. B. 2000. Genetic basis of male fertility. Br. Med. Bull. 56, 650-671

상세보기
Kleiman, S. E., A. Lagziel, L. Yogev, A. Botchan, C. Paz and H. Yavetz. 2001. Expression of CDY1 may identify complete spermatogenesis. Fertil. Steril. 75, 166-173

상세보기
Kleiman, S. E.., L. Yogev, R. Hauser, A. Botchan, B. Bar-Shira Maymon, L. Schreiber, G. Paz and H. Yavetz. 2003. Members of the CDY family have different expression patterns: CDY1 transcripts have the best correlation with complete spermatogenesis. Hum. Genet. 113. 486-492

상세보기
Kuroda-Kawaguchi, T., H. Skaletsky, L. G. Brown, P. J. Minx, H. S. Cordum, R. H. Waterston, R. K. Wilson, S. Silber, R. Oates, S. Rozen and D. C. Page. 2001. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat. Genet. 29, 279-286

상세보기
Lahn, B. T. and D. C. Page. 1999. Retroposition of autosomal mRNA yielded testis-specific gene family on human Y chromosome. Nat. Genet. 21, 429-433

상세보기
Mazeyrat, S., N. Saut, M. G. Mattei and M. J. Mitchell. 1999. RBMY evolved on the Y chromosome from a ubiquitously transcribed X-Y identical gene. Nat. Genet. 22, 224-226

상세보기
Namiki, M. 2000. Genetic aspects of male infertility. World J. Surg. 24, 1176-1179

상세보기
Peterlin. B., T. Kunej, J. Sinkovec, N. Gligorievska and B. Zorn. 2002. Screening for Y chromosome micro deletions in 226 Slovenian subfertile men. Hum. Reprod. 17, 17-24
Reijo, R., T. Y. Lee, P. Salo, R Alagappan, L. G. Brown, M. Rosenberg, S. Rozen, T. Jaffe, D. Straus and O. Hovatta. 1995. Diverse spermatogenic defect in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat. Genet. 10, 383-393

상세보기
Skaletsky, H., T. Kuroda-Kawaguchi, P. J. Minx, H. S. Cordum, L. Hillier, L. C. Brown, S. Repping, T. Pyntikova, J. Ali, T. Bieri, A. Chinwalla, A. Delehaunty, K. Delehaunty, H. Du, G. Fewell, L. Fulton, R. Fulton, T. Graves, S. F. Hou, P. Latrielle, S. Leonard, E. Mardis, R. Maupin, J. McPherson, T. Miner, W. Nash, C. Nguyen, P. Ozersky, K. Pepin, S. Rock, T. Rohlfing, K. Scott, B. Schultz, C. Strong, A. Tin-Wollam, S. P. Yang, R. H. Waterston, R. K. Wilson, S. Rozen and D. C. Page. 2003. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423, 825-837

상세보기
Thonneau, P., S. Marchand, A. Tallec, M. L. Ferial, B. Ducor, J. Lansac, P. Lopes, J. M. Tabaste and A. Spira. 1991. Incidence and main causes of infertility in a resident population (1,850,000) of three French regions (1988-1989). Hum. Reprod. 6, 811-816

상세보기
Tiepolo, L. and O. Zuffardi. 1976. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum. Gent. 28, 119-124
Tse, J. Y., E. Y. Wong, A. N. Cheung, W. S. O, P. C. Tam and W. S. Yeung. 2003. Specific expression of VCY2 in human male germ cells and its involvement in the pathogenesis of male infertility. Biol. Reprod. 69, 746-751

상세보기
Venables, J. P., D. J. Elliott, O. V. Makarova, E. M. Makarov, H. J. Cooke and I. C. Eperon. 2000. RBMY, a probable human spermatogenesis factor, and other hnRNP G proteins interact with Tra2beta and affect splicing. Hum. Mol. Genet. 9, 685-694

상세보기
Vogt, P. H., A. Edelmann, S. Kirsch, O. Henegariu, P. Hirschmann, F. Kiesewetter, F. M. Kohn, W. B. Schill, S. Farah, C. Ramos, M. Hartmann, W. Hartschuh, D. Meschede, H. M. Behre, A. Castel, E. Nieschlag, W. Weidner, H. J. Grone, A. Jung, W. Engel and G. Haidl. 1996. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum. Mol. Genet. 5, 933-943

상세보기
Wong, E. Y., J. Y. Tse, K. M. Yao, V. C. Lui, P. C. Tam and W. S. Yeung. 2004. Identification and characterization of human VCY2-interacting protein: VCY2IP-1, a microtubule-associated protein-like protein. Biol. Reprod. 70, 775-784

상세보기
Yen, P. H. 1998. A long-range restriction map of deletion interval 6 of the human Y chromosome: a region frequently deleted in azoospermic males. Genomics 54, 5-12

상세보기

저자의 다른 논문 :

LOADING...

활용도 분석정보

상세보기

다운로드

내보내기

활용도 Top5 논문

해당 논문의 주제분야에서 활용도가 높은 상위 5개 콘텐츠를 보여줍니다.
더보기 버튼을 클릭하시면 더 많은 관련자료를 살펴볼 수 있습니다.

표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

내보내기 구분	파일저장 인쇄 메일전송
구성항목	기본정보 상세정보 관리번호, 논문명, 저널/프로시딩명, 저자 , 발행년, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, 발행기관 관리번호, 논문명, 대등논문명, 저자 , 저널/프로시딩명, 발행기관, 발행년, 발행언어, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, ISBN, ISSN, 주제분야, 키워드, 초록(한글), 초록(영문), 저자(소속기관)
저장형식	Text(ASCII format) Excel format RefWorks Direct Export RIS format (for Reference Manager, ProCite, EndNote), Scholar's Aids, Mendeley
메일정보	받는사람 (필수) @ 보내는사람 (선택) @ 제목 내용 KISTI 검색결과 이메일 서비스
안내	총 건의 자료가 검색되었습니다. 다운받으실 자료의 인덱스를 입력하세요. (1-10,000) 검색결과의 순서대로 최대 10,000건 까지 다운로드가 가능합니다. 데이타가 많을 경우 속도가 느려질 수 있습니다.(최대 2~3분 소요) 다운로드 파일은 UTF-8 형태로 저장됩니다. 파일의 내용이 제대로 보이지 않을실 때는 웹브라우저 상단의 보기 -> 인코딩 -> 자동선택 여부를 확인하십시오. ~ Text(ASCII format) Excel format

연합인증