[논문]기저세포모반 증후군 환아의 증례보고

허수경; 최남기; 김선미; 양규호

기저세포모반 증후군 환아의 증례보고
NEVOID BASAL CELL CARCINOMA SYNDROME : A REPORT OF CASE 원문보기

大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.35 no.4, 2008년, pp.725 - 730

허수경 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 치의학연구소 및 2단계 BK21) , 최남기 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 치의학연구소 및 2단계 BK21) , 김선미 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 치의학연구소 및 2단계 BK21) , 양규호 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 치의학연구소 및 2단계 BK21)

초록
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기저세포모반증후군은 상염색체 우성으로 유전하며 외배엽성과 중배엽성 기관과 장기에 이환된다. 기저세포모반 증후군은 특징적으로 피부 이상, 치아와 골격 이상, 안과적 장애, 신경 장애, 생식계 이상 등이 나타난다. 악골의 병소는 보통 여러 부위를 포함하는 치성각화 낭종이며 상, 하악에 모두 나타난다. 다발성 악골 낭종은 워낙 높은 재발율을 가진 각화성 낭종이기 때문에 완전 적출을 위해 적극적인 치료를 해야 한다. 제거 후는 재발 여부를 확인하기 위해 신중한 주기적 재검진이 필요하다. 본 증례는 다발성 치성낭종의 치료를 위해 내원한 환자가 기저세포모반증후군으로 진단되어 양호한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다. 이 환자는 전두골 돌출, 양안격리증, 정신지체 및 상, 하악에 2개의 치성 각화낭종을 가지고 있었다. 낭종은 조대술로 치료되었고 현재 obturator와 공간유지장치로 유지하고 있으며 치아 맹출 여부를 관찰하고 있다.

Abstract ▼ AI-Helper

Nevoid basal cell carcinoma syndrome is an ecto-mesodermal polydysplasia with numerous manifestations that affect multiple organs. The syndrome is an autosomal dominant inherited, with a high penetration and visible expression. The syndrome is characterized by a series of associated anomalies such as cutaneous, dentofacial, skeletal, ophthalmologic, neurological, and genital anomalies. Generally, the jaw cysts are multiple odontogenic keratocysts, affecting any area of maxilla and mandible. Multiple odontogenic keratocysts of this syndrome are more recurrent than the keratocysts of non-syndrome, thus they are treated aggressively for complete removal. We report a case of multiple jaw cysts associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome. In clinical and radiological examinations, frontal bossing, hypertelorism, mild mental retardation and two odontogenic keratocysts in both the maxilla and mandible were observed. Two cysts were treated by marsupialization. For the management of eruption of unerupted teeth, periodic recall check and orthodontic treatment are required.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

기저세포모반 증후군의 치료 목표는 조기진단, 유전적 상담, 여러 과와의 협진과 주기적인 추적검사를 통해 보다 보존적인 처치가 가능하고 악골 낭종의 재발율을 줄일 수 있게 하는 것이다. 특히 다발성 악골 낭종은 워낙 높은 재발율을 가지므로 완전 적출을 위해 적극적인 치료가 필요하다¹⁾.
본 증례는 다발성 치성낭종의 치료를 위해 내원한 환자에서 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단되어 치료한 결과 양호한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다.

제안 방법

치료는 낭종이 있는 부위는 조대술을 시행하였고 해당부위에 obturator를 장착해 주었다. 그리고 골 형성이 일어난 만큼 내원시마다 obturator를 선택적으로 삭제하였다. 하악 좌측 제1소구치는 구강내로 맹출하였으며, 상악 좌측 견치는 맹출하지 않았다.
치료는 낭종이 있는 부위는 조대술을 시행하였고 해당부위에 obturator를 장착해 주었다. 그리고 골 형성이 일어난 만큼 내원시마다 obturator를 선택적으로 삭제하였다.

대상 데이터

10세 6개월의 여아가 아래턱에 여러 개의 물혹이 있다는 주소로 내원하였다 . 의과적 병력은 선천적 뇌수두증(Hydrocephalus)과 간질을 가지고 있었다.

성능/효과

1. 악골내 다발성 치성 각화낭종이 존재하고, 전두골 돌출, 대뇌의 이소성 석회화 및 양안 격리증 등의 임상적 소견을 통해 기저세포모반 증후군으로 진단되었다.

후속연구

2. 악골 낭종은 조대술을 이용하여 치료하였으며, 낭종의 재발 및 새로운 낭종의 발생여부를 관찰하기 위해 주기적인 관리가 필요하다.
기저세포모반 증후군과 관련된 치성 낭종의 치료 또한 이와 유사하나, 향후 낭종의 재발여부를 관찰해야 한다. 따라서 기저세포모반 증후군 환자는 8세에서 40대까지는 매년 방사선 사진(특히 파노마라 방사선 사진)을 채득하여 낭종의 재발여부를 확인할 것을 추천하고 있다²²⁾.

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	기저세포모반 증후군의 중요 증상은 무엇이 있는가?	기저세포모반 증후군(nevoid basal cell carcinoma syndrome)은 보통 5세이후에서 30세 이전, 즉 어린 나이에 시작되며 5가지 중요한 증상을 보인다 ; 피부 이상, 치아-골격계 이상, 안과계 이상, 신경계 이상, 생식계 이상1,9). 피부 병소는 다발성 기저세포 모반종, 손발의 함요(palmar or plantar pits), 낭종과 섬유종, 신경섬유종 등이며6,12), 초기에 나타나는 피부병소인 기저세포 모반은 어린 나이에 발생할 수 있고, 사춘기 이 후에는 공격적이고 국소적으로 침습적인 특성을 보인다10).
	기저세포모반 증후군이란 무엇인가?	기저세포모반 증후군은 피부, 치아-골격계, 신경계 등 외배엽과 중배엽에서 발생하는 장기와 이와 관련된 기관에 비정상을 보이는 증후군이며 상염색체 우성으로 유전된다1).
	치성각화낭의 조직학적 특징은 무엇인가?	치성각화낭은 일반적으로 얇은 결체조직벽과 각화된 4~8개의 세포층 두께의 얇은 편평 상피 이장을 갖고, 결체조직벽 내에 위성낭이 존재하기도 한다. 이러한 조직학적 특징 때문에 치성각화낭은 제거 후에도 높은 재발율을 보인다1,11).

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저자의 다른 논문 :

표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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