기저세포모반증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이며 주요소견으로는 다발성 기저세포암, 악골의 다발성 각화낭종, 늑골이상, 손과 발바닥의 소와, 대뇌겸의 석회화 등이 있다. 기저세포모반증후군에서 호발 하는 각화낭성 치성종양은 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다. 본 증례는 감별진단이 필요한 상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 내원한 환아가 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 밝혀진 후 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단된 경우이다. 종양은 적출술로 치료되었고 증후군과 연관된 추가적인 질환들의 조기진단을 위해 정기적인 검진이 필요할 것이다.
기저세포모반증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이며 주요소견으로는 다발성 기저세포암, 악골의 다발성 각화낭종, 늑골이상, 손과 발바닥의 소와, 대뇌겸의 석회화 등이 있다. 기저세포모반증후군에서 호발 하는 각화낭성 치성종양은 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다. 본 증례는 감별진단이 필요한 상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 내원한 환아가 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 밝혀진 후 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단된 경우이다. 종양은 적출술로 치료되었고 증후군과 연관된 추가적인 질환들의 조기진단을 위해 정기적인 검진이 필요할 것이다.
Nevoid basal cell carcinoma syndrome(NBCCS) is a autosomal dominant disorder, and its major manifestations are multiple basal cell carcinoma, keratocystic odontogenic tumor, rib anomalies, palmer and plantar pits, calcification of the falx cerebri. Keratocystic odontogenic tumor(KCOT) is defined as ...
Nevoid basal cell carcinoma syndrome(NBCCS) is a autosomal dominant disorder, and its major manifestations are multiple basal cell carcinoma, keratocystic odontogenic tumor, rib anomalies, palmer and plantar pits, calcification of the falx cerebri. Keratocystic odontogenic tumor(KCOT) is defined as intraosseous tumor of odontogenic origin with a characteristic lining of parakeratinized stratified squamous epithelium and potential aggressive behavior. We report a case of a 3-year-old patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome who initially presented with unilocular keratocystic odontogenic tumor in maxillary canine region. Keratocystic odontogenic tumor was treated by enucleation, and periodic follow-up check will be required for early diagnosis of additional diseases related with this syndrome.
Nevoid basal cell carcinoma syndrome(NBCCS) is a autosomal dominant disorder, and its major manifestations are multiple basal cell carcinoma, keratocystic odontogenic tumor, rib anomalies, palmer and plantar pits, calcification of the falx cerebri. Keratocystic odontogenic tumor(KCOT) is defined as intraosseous tumor of odontogenic origin with a characteristic lining of parakeratinized stratified squamous epithelium and potential aggressive behavior. We report a case of a 3-year-old patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome who initially presented with unilocular keratocystic odontogenic tumor in maxillary canine region. Keratocystic odontogenic tumor was treated by enucleation, and periodic follow-up check will be required for early diagnosis of additional diseases related with this syndrome.
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문제 정의
본 증례는 감별진단이 필요한 상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 강동경희대학교병원 치과병원 소아치과에 내원한 환아로 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 밝혀진 후 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단되었기에 보고하고자 한다.
제안 방법
기저 세포모반증후군의 진단 기준은 1993년에 Evans 등10)에 의해 처음으로 확립되었고, 이후 1997년에 Kimonis 등3)에 의해 조정되었으며, 적어도 2개의 주 진단 기준이 존재하거나 1개의주 진단 기준과 2개의 부 진단 기준이 존재할 때 기저세포모반 증후군으로 진단한다(Table 1). 본 증례에서는 각화낭성 치성 종양이 먼저 확인되었고 이후 이열 늑골까지 2개의 주요 기준이 일치하였으며 대두증, 전두부 돌출 및 양안 격리증의 3개의 부가 기준이 확인되어 기저세포모반증후군으로 진단되었다.
. 본 증례에서는 환아의 나이가 매우 어린 점을 고려하여 보존적인 치료법인 적출술로 치료를 진행하였다.
이에 따라 Kimonis 등3) 에 의한 진단 기준에서 2개의 주요 기준과 3개의 부가 기준을 가지므로 소아과와의 협진을 통해 본과에서 기저세포모반증후군으로 진단하였다.
이후, 진단된 종양과 환아의 전신병력 및 외관상 특징과의 연관성을 통해 각화낭성 치성종양이 동반된 기저세포모반증후군이 의심되어 소아과에 의뢰 하였다. 흉부 방사선 사진을 재검토한 결과 이열 늑골(bifid rib)이 관찰되었으며(Fig.
전신 마취 하에 병소는 단일 조각으로 적출되었으며 적출된 조직에 대한 조직병리학적 검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 진단되었다(Fig. 6).
대상 데이터
상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 강동 경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3세 10개월의 환아가 전신마취 하에 적출술을 시행 받고 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 진단받은 것을 계기로 기저세포모반증후군으로 진단되었다. 단방성의 각화낭성 치성종양은 감별진단이 어려우므로 반드시 조직학적 검사가 진단을 위해 필요하고, 각화낭성 치성 종양의 재발여부와 기저세포모반증후군과 관련된 추가적인 질환들의 조기진단을 위하여 정기적인 검진이 중요하다.
성능/효과
2). 방사선사진을 통해 상악 좌측 유견치와 상 악 좌측 유측절치의 치근사이에 경계가 명료한 서양배 형태의 방사선 투과성의 병소와 상악 좌측 유견치의 치근과 상악 좌측 견치 치배의 변위를 확인할 수 있었다(Fig. 3, 4). 컴퓨터 단층 촬영 결과 상악 좌측 유측절치와 상악 좌측 유견치 사이의 순측 피질골의 파괴가 확인되었다(Fig.
술 후 1년의 방사선 검사와 컴퓨터 단층촬영을 통해 상악의 방사선 투과상은 사라진 상태였으며, 상악 좌측 유견치과 상악 좌측 측절치 치배의 변위가 완화되었고 순측 피질골은 회복되었음을 확인할 수 있었다(Fig. 8, 9). 임상 검사에서는 상악 좌측 유견치의 치은퇴축과 1도 정도의 동요도가 관찰되었다(Fig.
3, 4). 컴퓨터 단층 촬영 결과 상악 좌측 유측절치와 상악 좌측 유견치 사이의 순측 피질골의 파괴가 확인되었다(Fig. 5).
이후, 진단된 종양과 환아의 전신병력 및 외관상 특징과의 연관성을 통해 각화낭성 치성종양이 동반된 기저세포모반증후군이 의심되어 소아과에 의뢰 하였다. 흉부 방사선 사진을 재검토한 결과 이열 늑골(bifid rib)이 관찰되었으며(Fig. 7), Waters 방사선 사진에서 대뇌겸의 석회화 소견은 보이지 않았다. 이에 따라 Kimonis 등3) 에 의한 진단 기준에서 2개의 주요 기준과 3개의 부가 기준을 가지므로 소아과와의 협진을 통해 본과에서 기저세포모반증후군으로 진단하였다.
후속연구
또한 증후군과 연관된 각화낭성 치성종양은 일반적 으로 다발성이지만 2000년에 Bolbaran 등12)이 단발성의 증례를 보고하기도 하였고, Lo Muzio 등11)은 어린이에서는 단지 1개의 각화낭성 치성종양도 기저세포모반증후군의 가능성을 나타낼 수 있다고 하였다. 본 증례에서도 상악 견치부위에서 단방성의 단일 종양의 형태였기 때문에 초기의 잠정적 진단 시에는 증후군을 예상하지 못하였으나 앞서 언급되었던 것처럼 특히 어린나이에서는 단방성의 종양일지라도 증후군의 가능성을 고려하여 후속 검사가 필요할 것으로 생각된다.
본 증례에서와 같은 상악 견치 부위에서의 단방성의 각화낭성 치성종양은 방사선 사진에서 함치성낭, 측방치주낭, 비구개 관낭, 잔류낭 등의 다른 병소들과 유사하게 보일 수 있어 감별 진단이 필요하다. 특히 통증, 부종, 삼출 등과 같은 염증성 증상들이 동반된 경우에 더욱 임상적, 방사선적 정보만으로는 정확한 진단이 어렵다8).
따라서 환아의 나이가 만 3세로 매우 어린 것을 고려 할 때 현재 관찰되지 않은 증후군의 다른 소견들이 이후에 나타날 가능성이 매우 높을 것으로 생각된다. 특히 주로 소아에서 호발하는 악성 침습적 배아성 뇌종양인 수모세포종(medulloblastoma)이 발병할 가능성이 있으므로 이런 질병들에 대한 조기진단을 위해 정기적인 검진과 추적 검사가 매우 중요하고 예방을 위한 교육도 필요할 것이다. 후속검진을 위한 지침으로는 첫째, 신경학적 검사는 연 2회 시행해야하며, 둘째, 1~7세 사이에 매년 뇌의 MRI 촬영, 셋째, 8세경부터 시작해서 12~18개월 마다 파노라마 촬영, 넷째, 증상에 따라 매년 피부 검사와 심장 검사를 시행하는 것이다19).
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
기저세포모반증후군이란 무엇인가?
기저세포모반증후군에서 호발하는 각화낭성 치성종양은 양성의 단방성 또는 다방성으로 나타나는 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다. 각화낭성 치성종양은 1956년 Phillipsen5) 에 의해 치성 각화낭(odontogenic keratocyst)으로 보고된 이후 침습적인 성향을 띄는 종양의 특성을 반영하여 현재는 국제보건기구(World Health Organization)에 의해 조직분류가 개정되어 양성종양의 하나로 다루게 되었다6,7).
기저세포모반증후군의 주요소견에는 무엇이 있는가?
기저세포모반증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이며 주요소견으로는 다발성 기저세포암, 악골의 다발성 각화낭종, 늑골이상, 손과 발바닥의 소와, 대뇌겸의 석회화 등이 있다. 기저세포모반증후군에서 호발 하는 각화낭성 치성종양은 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다.
기저세포모반증후군에서의 각화낭성 치성종양의 치료법은 무엇인가?
각화낭성 치성종양의 치료법으로는 조대술, 적출술, Carnoy 용액이나 냉동요법 등을 동반한 적출술, 변연절제술 등이 있다 13,14). 본 증례에서는 환아의 나이가 매우 어린 점을 고려하여 보존적인 치료법인 적출술로 치료를 진행하였다.
참고문헌 (19)
Jarish W : Zur lehre von den autgeschwulsten. Archiv Jur Dermatologic und Syphilogic, 28: 163-222, 1894.
Kimonis VE, Goldstein AM, Bale SJ, et al. : Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet, 69:299-308,1997.
Philipsen HP : Keratocysts in the jaw. Tandlaegeblader,60:963-80, 1956.
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Bolbaran V, Martinez B, Rojas R : Odontogenic keratocysts. A retrospective study of 285 cases. (II. Histopathological aspects.) Med Oral, 5:338-44,2000.
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