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NTIS 바로가기Journal of genetic medicine, v.5 no.1, 2008년, pp.65 - 68
이수민 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) , 이동숙 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) , 정현아 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) , 김기철 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) , 황도영 (함춘여성크리닉 불임유전연구소)
Molecular cytogenetics allows the identification of unknown chromosome rearrangements, which is clinically useful in patients with mental retardation and/or development delay. We report on a 31-year-old woman with severe mental retardation, behavior development delay, and verbal performance delay. C...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고는 어떠한가? | 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다. | |
기존에 이루어지는 염색체 분석의 특징은 어떠한가? | 기존에 이루어지는 염색체 분석은 높은 신뢰도를 보이나, 그 기원을 알 수 없는 marker 염색체를 확인하거나, subtelomeric rearrangement와 같은 문제 분석 시 그 한계점을 가지고 있다. | |
정신지체나 기형의 중요한 원인은 무엇인가? | 염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. |
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