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선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성
Unbalanced translocation der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn identified by array CGH and subtelomeric FISH in a patient with mental retardation 원문보기

Journal of genetic medicine, v.5 no.1, 2008년, pp.65 - 68  

이수민 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) ,  이동숙 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) ,  정현아 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) ,  김기철 (함춘여성크리닉 불임유전연구소) ,  황도영 (함춘여성크리닉 불임유전연구소)

초록
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염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Molecular cytogenetics allows the identification of unknown chromosome rearrangements, which is clinically useful in patients with mental retardation and/or development delay. We report on a 31-year-old woman with severe mental retardation, behavior development delay, and verbal performance delay. C...

주제어

#Unbalanced translocation   #Molecular cytogenetics   #Subtelomeric FISH   #Array-CGH  

AI 본문요약
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* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.

문제 정의

  • 본 보고는 심각한 정신지체와 발달 장애를 보이는 환자의 염색체 불균형 전좌의 분석을 위해 fluorescence in situ hybridization(FISH) 또는 array-based comparative genomic hybridization(array-CGH)과 같은 분자유전학적인 방법을 적절하게 사용하여 그 분석이 가능하였던 증례보고이다.
  • 본 증례는 array-CGH와 FISH를 보조적인 방법으로 이용하여, 성인 여성의 말초혈액 검체를 대상으로 세포유전학적 방법을 이용한 분석 시 염색체 8번 단완의 끝에 존재하는 알수 없는 염색체 조각의 기원을 분석한 보고이다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고는 어떠한가? 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.
기존에 이루어지는 염색체 분석의 특징은 어떠한가? 기존에 이루어지는 염색체 분석은 높은 신뢰도를 보이나, 그 기원을 알 수 없는 marker 염색체를 확인하거나, subtelomeric rearrangement와 같은 문제 분석 시 그 한계점을 가지고 있다.
정신지체나 기형의 중요한 원인은 무엇인가? 염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다.
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