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문제 정의
- 본 증례에서 양수 검사의 세포유전학적 검사에서 단지 8번 염색체 단완에 위성체가 붙어있는 것으로 발견되었으나 FISH 검사 결과 8번 염색체 단완과 22번 염색체 단완 사이의 미세부위 전좌가 있었음이 발견되어 보고하고자 한다.
제안 방법
- 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼 보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.
- 35세 여성으로 16주에 실시한 양수천자 후 염색체 검사 결과, 8ps의 주소로 19주 6일에 내원하여 다시 양수천자를 시행하였다. 산모의 임신은 체외 수정법(IVF, in-vitro fertilization)를 통한 초산이었으며, 배양된 양수 세포로부터 일반적인 세포유전학 검사로 핵형 분석을 실시하였다. 양수 세포를 플라스크와 in-situ 배양 용기로 분리하여 배양한 후, 최소 550 밴드의 해상도를 지닌 34개의 세포를 분석하였다.
- 산모의 임신은 체외 수정법(IVF, in-vitro fertilization)를 통한 초산이었으며, 배양된 양수 세포로부터 일반적인 세포유전학 검사로 핵형 분석을 실시하였다. 양수 세포를 플라스크와 in-situ 배양 용기로 분리하여 배양한 후, 최소 550 밴드의 해상도를 지닌 34개의 세포를 분석하였다. 그 결과, 8번 염색체의 단완의 마지막 밴드인 p23.
- 유전상담이 실시되었고 부모의 뜻에 따라 추가 실험은 시행하지 않았다. 태아는 임신기간 동안 정상 초음파 소견을 보였으며, 임신 38주에 3,335g의 정상 표현형을 지닌 남아로 정상 분만되었다.
- 8번 염색체 단완위성체의 유전성 여부를 확인하기 위해 부모의 말초혈액으로부터 핵형을 분석한 결과, 부모 모두 정상의 핵형을 보였다. 태아의 핵형 분석에서 관찰된 것과 달리 위성체가 없는 짧은 단완을 지닌 22번 염색체가 발견되지 않아, 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 전좌를 의심하여 FISH검사를 시행하였다. 배양한 태아의 중기 양수 세포에 8번 염색체 단완의 말단 부위에 반응하는 위치특이탐색자(D8S504, Vysis, Abott)를 이용하여 두 개의 8번 상동염색체 중 하나의 상동염색체 단완의 말단에 8번 염색체 말단 위치특이탐색자의 녹색 신호는 관찰되지 않았고 22번 염색체 중 한 상동염색체의 단완 끝에서 8번 염색체 말단 위치특이탐색자의 녹색형광신호가 관찰되었다(Fig.
대상 데이터
- 35세 여성으로 16주에 실시한 양수천자 후 염색체 검사 결과, 8ps의 주소로 19주 6일에 내원하여 다시 양수천자를 시행하였다. 산모의 임신은 체외 수정법(IVF, in-vitro fertilization)를 통한 초산이었으며, 배양된 양수 세포로부터 일반적인 세포유전학 검사로 핵형 분석을 실시하였다.
- 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 방법으로 단순한 부가적인 위성체만 발견되었으나, 분자세포유전학적방법인 FISH 검사를 추가적으로 실시하여 미세한 전좌가 있음을 발견한 사례였다. 또한 de novo의 사례였던 만큼 산전 유전 상담을 위해 보다 정확한 염색체의 절단점을 결정할 필요가 있었고, 염색체의 절단점 부위에 존재하는 유전자나 그로 인해 표현형에 영향을 줄 수 있는 위험성을 좀 더 정확히 예측하기 위해 문헌 조사를 통한 충분한 고찰이 필요한 경우였다.
- 유전상담이 실시되었고 부모의 뜻에 따라 추가 실험은 시행하지 않았다. 태아는 임신기간 동안 정상 초음파 소견을 보였으며, 임신 38주에 3,335g의 정상 표현형을 지닌 남아로 정상 분만되었다.
이론/모형
- 8번 염색체 단완 말단 부위에서의 위성체 존재는 NOR-분염법으로 다시 확인하였다(Fig. 2A). 8번 염색체 단완위성체의 유전성 여부를 확인하기 위해 부모의 말초혈액으로부터 핵형을 분석한 결과, 부모 모두 정상의 핵형을 보였다.
성능/효과
- 2A). 8번 염색체 단완위성체의 유전성 여부를 확인하기 위해 부모의 말초혈액으로부터 핵형을 분석한 결과, 부모 모두 정상의 핵형을 보였다. 태아의 핵형 분석에서 관찰된 것과 달리 위성체가 없는 짧은 단완을 지닌 22번 염색체가 발견되지 않아, 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 전좌를 의심하여 FISH검사를 시행하였다.
- 양수 세포를 플라스크와 in-situ 배양 용기로 분리하여 배양한 후, 최소 550 밴드의 해상도를 지닌 34개의 세포를 분석하였다. 그 결과, 8번 염색체의 단완의 마지막 밴드인 p23.2위로 위성체가 확인되었으며, 22번 염색체 중 하나의 단완에 위성체가 관찰되지 않는 특징이 발견되었고, 현미경 상으로는 두 염색체 간의 전좌 등, 다른 이상은 발견되지 않아 46,XY,8ps의 결과로 보고하였다(Fig. 1).
- 특히, 위성체를 받는염색체의 미세결실로 인해 불균형 전좌형의 핵형을 가진 경우가 있을 수 있다13) . 따라서 초음파상 정상소견을 보이고 위와 동일한 부분에 절단점을 갖는 본 증례 역시 임상적 이상이 발견되지 않을 가능성이 있지만, array comparative genomic hybridization과 같은 방법으로 검사할 경우 임상적으로 영향을 미치는 8번 염색체 단완의 미세결실이 있을 가능성 역시 배제할 수는 없다. 유전 상담 후 부모들은 추가 실험을 하지 않고 임신을 지속하기로 결정하였고, 이후 정상 표현형의 남아가 출생하였다.
- 태아의 핵형 분석에서 관찰된 것과 달리 위성체가 없는 짧은 단완을 지닌 22번 염색체가 발견되지 않아, 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 전좌를 의심하여 FISH검사를 시행하였다. 배양한 태아의 중기 양수 세포에 8번 염색체 단완의 말단 부위에 반응하는 위치특이탐색자(D8S504, Vysis, Abott)를 이용하여 두 개의 8번 상동염색체 중 하나의 상동염색체 단완의 말단에 8번 염색체 말단 위치특이탐색자의 녹색 신호는 관찰되지 않았고 22번 염색체 중 한 상동염색체의 단완 끝에서 8번 염색체 말단 위치특이탐색자의 녹색형광신호가 관찰되었다(Fig. 2B). 태아의 핵형은 결과적으로 de novo의 46,XY,8ps.
- 미세 염색체 이상은 일반적인 세포유전학적검사로는 염색체 이상을 발견할 수 없으나, 부가적인 분자세포유전학적 방법이나 분자유전학적 방법을 통해 발견되는 염색체의 미세한 이상을 말한다. 본 증례는 일반적인 세포유전학적 검사로는 정상의 핵형을 보이며 단지 상염색체 8번 단완에 부가적인 위성체가 관찰되었으나 분자세포유전학적 검사인 FISH 검사를 통하여 8번과 22번 두 염색체 간 미세한 전좌가 있음이 확인되었다.
- 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다.
- 초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다.
- FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다.
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