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NTIS 바로가기Journal of genetic medicine, v.5 no.2, 2008년, pp.89 - 93
김현주 (아주대학교병원 유전질환전문센터)
"Personalized medicine," the goal of which is to provide better clinical care by applying patient's own genomic information to their health care is a global challenge for the
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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1990년대 초에 진행된 국내에서의 염색체이상질환과 유전대사질환에 대한 검사는 무엇이 있는가? | 국내에서의 염색체이상질환과 유전대사질환에 대한 검사는 1980년대의 임신 중기의 양수 천자를 통한 산전진단검사, 신생아검진 프로그램(Newborn Screening Program), 1990년 초의 고위험군 산모를 위한 산모혈청 검진검사(국내에서는“기형아 검사”로 부적절하게 통용되고 있음)등을 통해 활발히 시작되었다15). 그러나 불행하게도 국외에서와 같이 유전검사 검진과정에 유전상담이 중요한 부분이라는 점이 인식되지 않았기 때문에, 유전상담이 임상적으로 도입할 수 있는 계기를 잃게 되었다14). | |
1980년대에 진행된 국내에서의 염색체이상질환과 유전대사질환에 대한 검사는 무엇이 있는가? | 국내에서의 염색체이상질환과 유전대사질환에 대한 검사는 1980년대의 임신 중기의 양수 천자를 통한 산전진단검사, 신생아검진 프로그램(Newborn Screening Program), 1990년 초의 고위험군 산모를 위한 산모혈청 검진검사(국내에서는“기형아 검사”로 부적절하게 통용되고 있음)등을 통해 활발히 시작되었다15). 그러나 불행하게도 국외에서와 같이 유전검사 검진과정에 유전상담이 중요한 부분이라는 점이 인식되지 않았기 때문에, 유전상담이 임상적으로 도입할 수 있는 계기를 잃게 되었다14). | |
유전상담이 중요한 부분이라는 점이 인식 되지 않아, 유전상담을 임상적으로 도입할 수 있는 계기를 잃게 되었다 추측하게 된 배경은 무엇인가? | 그러나 불행하게도 국외에서와 같이 유전검사 검진과정에 유전상담이 중요한 부분이라는 점이 인식되지 않았기 때문에, 유전상담이 임상적으로 도입할 수 있는 계기를 잃게 되었다14). 이는 아마도 그 당시 교육을 받고 자격을 갖춘 유전상담사도 없었지만, 투약과 검사 위주의 현 건강보험 급여체제에서 “유전상담”과 같이 시간이 걸리는 신 의료서비스의 시도는 현실적으로 불가능하다고 생각했기 때문일지도 모른다. 따라서 효율적인 치료제가 없어서 치명적이거나 만성화되며 장애를 초래하고, 때로는 가족 내 재발이나 대물림이 되는 유전질환에 대하여 환자와 가족들에게 질환에 대한 이해를 높여 조기진단을 유도하고 적절한 관리에 필요한 유전상담이 이루어질 수 없었다는 것은 안타까운 일이다. |
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