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NTIS 바로가기대한소아소화기영양학회지 = Korean journal of pediatric gastroenterology and nutrition, v.11 no.2, 2008년, pp.219 - 222
김상이 (연세대학교 의과대학 세브란스 어린이병원 소아과학교실) , 이수현 (연세대학교 의과대학 세브란스 어린이병원 소아과학교실) , 고홍 (연세대학교 의과대학 세브란스 어린이병원 소아과학교실) , 이승태 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실) , 기창석 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실) , 김종원 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실) , 정기섭 (연세대학교 의과대학 세브란스 어린이병원 소아과학교실)
Crigler-Najjar syndrome is a rare inherited disease associated with unconjugated hyperbilirubinemia. It is inherited via an autosomal recessive pattern and is caused by mutation in one of the five exons of the bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene. The synthesi...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Crigler-Najjar 증후군은 어떤 돌연변이로 인해 발병하는가? | UGT1A1 유전자의 1번에서 5번 exon의 coding sequence에서 돌연변이가 일어나면 Crigler-Najjar 증후군으로 발병한다6,7). 돌연변이로 인하여 이상 단백질이 합성되어 정상 효소 작용을 갖는 B-UGT가 생성되지 않거나 활성도가 감소되어 비포합형 고빌리루빈혈증이 발생한다. | |
가족성 비용혈성 비포합형 고빌리루빈혈증을 보일 수 있는 질환은 무엇이 있는가? | 가족성 비용혈성 비포합형 고빌리루빈혈증을 보일 수 있는 질환으로 B-UGT의 생성 및 활성에 장애를 일으키는 유전 질환, 즉 Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar 증후군이 있다. B-UGT는 간에서 빌리루빈이 빌리루빈 글루쿠론산(bilirubin glucuronic acid)으로 포합되도록 촉진제로 작용하며 염색체 2q37에 위치한 UGT1A1 유 김상이 외:유전자 검사로 진단된 제2형 Crigler-Najjar 증후군 1예ㆍ221전자에 의해 합성된다3). | |
비포합형 고빌리루빈혈증의 주원인은 무엇인가? | 비포합형 고빌리루빈혈증은 신생아나 어린 영아에서 흔히 볼 수 있다. 주 원인은 신생아의 생리적 황달이지만, 용혈, 갑상선 기능 저하, 약물, 감염, 유전 질환 등을 감별해야 하며, 신생아기 이후에는 특히 Gilbert 증후군, 제1형 및 2형 Crigler-Najjar 증후군에 대한 감별이 필요하다. 이 중에서 Crigler-Najjar 증후군은 출생 시부터의 비포합형 고빌리루빈혈증과 정상 간 기능을 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 국내에서는 1994년도에 최초로 25세 성인 남자에서 보고되었고1) 1995년도에 22세 성인 남자 1예가 더 보고되었으나2) 소아에서 Crigler-Najjar 증후군에 대한 증례 보고는 아직 없다. |
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