[논문]쓴맛 물질에 대한 개인 간 인지능력 차이에 대한 유전학적 연구

이혜진; 김언경

doi:10.5352/jls.2008.18.7.1011

쓴맛 물질에 대한 개인 간 인지능력 차이에 대한 유전학적 연구
Genetic Factor of Bitter Taste Perception in Humans. 원문보기

생명과학회지 = Journal of life science, v.18 no.7 = no.99, 2008년, pp.1011 - 1014

이혜진 (경북대학교 자연과학대학 생물학과) , 김언경 (경북대학교 자연과학대학 생물학과)

초록
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TAS2R38 유전자의 일배체형과 미맹 간익 관계에 대한 이해는 개인에 따라 다양한 음식 선호도의 유전학적 기초와 쓴맛에 대한 민감도로 예측할 수 있는 건강과의 관계에 관한 연구에 많은 도움을 줄 것이다. 또한, TAS2R38과 같이 생체내에서 표현형에 강력한 영향을 준다고 알려진 유전자에 대한 정보는 인간의 미각에 대한 생리학, 생화학적 기능, 분자적 구조를 설명하기 위한 연구에 중요한 정보를 제공할 것이다. 이러한 연구 결과들은 앞으로 각종 인공 감미료 등의 섭취가 증가하면서 급증하고 있는 미각장애에 대한 분자유전학적인 진단과 유전자 치료의 기틀을 마련하는데 기여할 것이다.

Abstract ▼ AI-Helper

The ability or inability to taste phenylthiocarbamide (PTC) is a classic inherited trait that has been best-studied in human populations. Also, variation in PTC perception has been correlated with dietary preferences and thus may have important consequence for diet-related diseases in modem populations. The recent identification of the TAS2R38 gene (PTC gene) which is a member of TAS2R family of bitter taste receptor genes and three common polymorphisms in the gene is highly correlated with taste sensitivity to PTC. Balancing natural selection has acted to maintain high frequency of both alleles of the gene in human population. Future detailed studies of the relationships between molecular mechanisms and taste function may have therapeutic implications, such as helping patients to consume beneficial bitter-tasting compounds.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

3개의 뉴클레오티드만이 다르며' 인간과 고릴라의 염기 서열은 인간과 유인원 사이에서 높은 유사성을 나타내고 있었다. 이 연구와 흡연' 음주, 음식 선호도와 관련하여 PTC 유전자의 일배체형들의 빈도를 조사한 다른 연구들을통해 자연에 존재하는 많은 독성물질로부터 인간을 보호하기 위 한 목적으로 PTC 유전자가 인류의 진화 과정 동안 자연 선택(balancing selection)을 받고 있다는 사실을 증명하였다.

성능/효과

모델로 연관 분석을 시행하였다[8]. 그 결과, 7번 염색체 장완(7q35-36)과 연관이 있음을 규명하였으며 이 결과는 ConneaUy 등의 결과에서 밝혀진 KEL 좌위와 비슷하다는 사실을 알 수 있었다. 그리고, 7번 염색체를 기준으로 한 two- locus whole genome scan을 이용한 양적형 질 분석 결과 16 번 염색체 단완(16p)에서 두 번째 양적형질유전자좌위(QTL) 를 확인하였다.
1). 그 결과, PTC에 대한 표현형은 쓴맛을 느낄 수 있는 미각인(taster)과 쓴맛을 느끼지 못하는 미맹인(non-taster)의 양극성(bimodal) 분포를 보인다는 것이 밝혀졌으며, 전 세계적으로 미맹인의 빈도는 약 25% 인 것으로 추정되고 있다.
발견되었다. 그리고 주요한 미각인과 미맹인의 hap- krtype들이 전체 염색체의 90% 이상을 차지한다는 것과 침팬지와 고릴라는 둘 다 모든 뉴클레오티드 위치에서 동형접합체이고 각각 하나의 haplotype만을 가지며 그것은 미각 인과 동일한 PAV라는 결과를 얻었다. 인간과 침팬지의 염기 서열은 평균 8.
그 결과, 7번 염색체 장완(7q35-36)과 연관이 있음을 규명하였으며 이 결과는 ConneaUy 등의 결과에서 밝혀진 KEL 좌위와 비슷하다는 사실을 알 수 있었다. 그리고, 7번 염색체를 기준으로 한 two- locus whole genome scan을 이용한 양적형 질 분석 결과 16 번 염색체 단완(16p)에서 두 번째 양적형질유전자좌위(QTL) 를 확인하였다.
이 연구결과에 따르면, 한 개 또는 두 개의 PAV형을 가진 사람들은 미각인인 반면, 두 개의 AVI형을 가지는 사람들은 미맹인으로 나타났다. 또한 PAV/AVI 이형접합체 (heterozygote)를 가지는 사람들은 통계학적으로 PAV 동형접합체(homozygote)보다 PTC에 대해 덜 민감한 것으로 나타났다. 이외에도 AAI, AAV, PVI의 세 가지 형들도 낮은 빈도로 관찰되었는데, PTC 표현형을 단순하게 미각인과 미맹인으로 나누었을 때 AVI/AAV 이형접합체를 가지는 사람들은 거의 균등한 비율로 미각인과 미맹인으로 구분되었다.
Kim 등(2003)은 이 유전자에서 세 개의 single nucleotide polymorphism (SNP)을 찾았는데 이 SNP들은 모두 아미노산이 바뀌어 단백 질의변화를 초래한다. 아프리카인, 유럽인, 아시아인, 아메리카 원주민 집단을 대상으로 이 유전자를 분석한 결과, 아미노산 49 위치에서 alannine이 proline으로 부호화되고, 아미노산 262 위치에서 valine이 alanine으로 부호화되며, 마지막으로 아미노산 296 위치에서 isoleucine이 valine으로 부호화되는 세 가지 변이들을 발견하였다. 그리고, 이 SNP들의 다양한 조합으로 만들어지는 8가지 일배체형(haplotype)들 중에서 대부분의 사람들은 2가지 일배체형(haplotype), 즉 PAV형과 AVI형을 가지고 있으며 이 두 가지 일배체형의 조합이 PTC 맛을 느끼는 가의 여부와 상당히 연관되어 있다는 사실을 알아내었다.
그리고, 이 SNP들의 다양한 조합으로 만들어지는 8가지 일배체형(haplotype)들 중에서 대부분의 사람들은 2가지 일배체형(haplotype), 즉 PAV형과 AVI형을 가지고 있으며 이 두 가지 일배체형의 조합이 PTC 맛을 느끼는 가의 여부와 상당히 연관되어 있다는 사실을 알아내었다. 이 연구결과에 따르면, 한 개 또는 두 개의 PAV형을 가진 사람들은 미각인인 반면, 두 개의 AVI형을 가지는 사람들은 미맹인으로 나타났다. 또한 PAV/AVI 이형접합체 (heterozygote)를 가지는 사람들은 통계학적으로 PAV 동형접합체(homozygote)보다 PTC에 대해 덜 민감한 것으로 나타났다.
또한 PAV/AVI 이형접합체 (heterozygote)를 가지는 사람들은 통계학적으로 PAV 동형접합체(homozygote)보다 PTC에 대해 덜 민감한 것으로 나타났다. 이외에도 AAI, AAV, PVI의 세 가지 형들도 낮은 빈도로 관찰되었는데, PTC 표현형을 단순하게 미각인과 미맹인으로 나누었을 때 AVI/AAV 이형접합체를 가지는 사람들은 거의 균등한 비율로 미각인과 미맹인으로 구분되었다. 이는 AAV haplotypeO] 미각인과 미맹인의 중간형적인 표현형의 특성을 나타냄을 뜻한다.
그리고 주요한 미각인과 미맹인의 hap- krtype들이 전체 염색체의 90% 이상을 차지한다는 것과 침팬지와 고릴라는 둘 다 모든 뉴클레오티드 위치에서 동형접합체이고 각각 하나의 haplotype만을 가지며 그것은 미각 인과 동일한 PAV라는 결과를 얻었다. 인간과 침팬지의 염기 서열은 평균 8.3개의 뉴클레오티드만이 다르며' 인간과 고릴라의 염기 서열은 인간과 유인원 사이에서 높은 유사성을 나타내고 있었다. 이 연구와 흡연' 음주, 음식 선호도와 관련하여 PTC 유전자의 일배체형들의 빈도를 조사한 다른 연구들을통해 자연에 존재하는 많은 독성물질로부터 인간을 보호하기 위 한 목적으로 PTC 유전자가 인류의 진화 과정 동안 자연 선택(balancing selection)을 받고 있다는 사실을 증명하였다.

후속연구

TAS2R38 유전자의 일배체형과 미맹 간의 관계에 대한 이해는 개인에 따라 다양한 음식 선호도의 유전학적 기초와 쓴맛에 대한 민감도로 예측할 수 있는 건강과의 관계에 관한 연구에 많은 도움을 줄 것이다. 또한, TAS2R38과 같이 생체 내에서 표현형에 강력한 영향을 준다고 알려진 유전자에 대한 정보는 인간의 미각에 대한 생리학, 생화학적 기능, 분자적 구조를 설명하기 위한 연구에 중요한 정보를 제공할 것이다.
많은 도움을 줄 것이다. 또한, TAS2R38과 같이 생체 내에서 표현형에 강력한 영향을 준다고 알려진 유전자에 대한 정보는 인간의 미각에 대한 생리학, 생화학적 기능, 분자적 구조를 설명하기 위한 연구에 중요한 정보를 제공할 것이다. 이러한 연구 결과들은 앞으로 각종 인공 감미료 등의 섭취가 증가하면서 급증하고 있는 미각장애 에 대한 분자 유전학적인진 단과 유전자 치료의 기틀을 마련하는데 기여할 것이다.
명백해졌다. 이것은 PTC 표현형이 전형적인 멘델리안 형질과 완전한 복합형질의 중간적 위치를 차지한다는 것을 의미하는데, 그래서 PTC 형질을 나타내는 유전자에 대한 연구가 이 복합형질을 이해하는데 많은 도움을 줄 것이라고 기대하게 되었다.
또한, TAS2R38과 같이 생체 내에서 표현형에 강력한 영향을 준다고 알려진 유전자에 대한 정보는 인간의 미각에 대한 생리학, 생화학적 기능, 분자적 구조를 설명하기 위한 연구에 중요한 정보를 제공할 것이다. 이러한 연구 결과들은 앞으로 각종 인공 감미료 등의 섭취가 증가하면서 급증하고 있는 미각장애 에 대한 분자 유전학적인진 단과 유전자 치료의 기틀을 마련하는데 기여할 것이다.

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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