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초록
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경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant skeletal dysplasia and is caused by mutation in the CBAFA1 gene of 6p21 chromosome band. Patients with CCD express skeletal dysplasia such as hypoplastic/aplastic clavicle, brachycephalic skull, midface hypoplasia and moderate short stature. In ...

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문제 정의

  • 다수과잉치는 과잉치가 5개 이상인 드문 질환으로 일반적으로 쇄골두개 이형성증, 구순구개열, Gardner’s syndrome과 연관되어 있는 경우가 많으므로 임상 및 방사선 검사 시 이러한 질환과 연관된 특징들이 있는 지 살펴보았다9-12).
  • 본 증례는 과잉치를 주소로 내원한 2명의 형제와 이종 사촌의 임상 및 방사선 검사와 치료과정 중 가족력을 보이는 쇄골두개 이형성증 질환(Fig. 1)과 연관된 몇 가지 공통된 특징을 발견하였기에 보고하는 바이다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
쇄골두개 이형성증은 어떠한 장애를 말하는 것인가? 쇄골두개 이형성증은 상염색체 우성유전에 의한 골격의 형성장애로 백만명 당 1명의 비율로 질환이 발생하며, 다른 골격 질환에 비하여 의학적 합병증이 상대적으로 적기 때문에 실제 발생되는 환자보다 적게 진단된다1-4). 이 질환은 6번 염색채에 존재하는 CBFA1 유전자의 변형에 의해 발생하며 전구세포가 골아세포로 분화하는 것을 조절하는 CBFA1 유전자의 변형으로 인해 막성골과 연골내 골 형성에 영향을 준다1-3,5).
쇄골두개 이형성증은 어떤 유전자의 변형에 의해 발생하는 것인가? 쇄골두개 이형성증은 상염색체 우성유전에 의한 골격의 형성장애로 백만명 당 1명의 비율로 질환이 발생하며, 다른 골격 질환에 비하여 의학적 합병증이 상대적으로 적기 때문에 실제 발생되는 환자보다 적게 진단된다1-4). 이 질환은 6번 염색채에 존재하는 CBFA1 유전자의 변형에 의해 발생하며 전구세포가 골아세포로 분화하는 것을 조절하는 CBFA1 유전자의 변형으로 인해 막성골과 연골내 골 형성에 영향을 준다1-3,5).
쇄골두개 이형성증의 전신적 특징은 무엇인가? 쇄골두개 이형성증의 전신적 특징으로는 부분적이거나 전체적인 쇄골의 결핍, 작은키, 양안격리증, 저형성된 상악골에 의한 중안모 고경의 감소, 단두증 등이 있으며, 구강내 특징으로는 다수과잉치, 영구치 맹출장애, 높은 구개 천장, 부정교합 등이 있다1,2,6-8).
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