[논문]성염색체 연관 저인산혈증성 구루병 환자의 증례 보고

이수진; 김영재; 장기택; 이상훈; 김종철; 한세현; 김정욱

성염색체 연관 저인산혈증성 구루병 환자의 증례 보고
X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS : CASE REPORT 원문보기

大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.36 no.2, 2009년, pp.298 - 304

이수진 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 김영재 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 장기택 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 이상훈 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 김종철 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 한세현 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소) , 김정욱 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소)

초록
AI-Helper

X-linked hypophosphatemic rickets(이하 XLH로 기술)는 구루병의 일종으로 임상적으로는 비타민 D의 대량 투여로도 개선되지 않고 성염색체 우성 유전되는 유전성 질환이다. 저인산혈증성 구루병, 비타민 D저항성 구루병이라고도 불린다. 본 증례는 서울대학교병원 소아과에서 XLH로 진단받은 6세 6개월의 여아로, 상악 좌측 중절치의 매복을 주소로 소아치과에 의뢰된 환자이다. 환아는 XLH환자에서 전형적으로 보이는 보행 장애, 다리의 휨현상 작은 키, 손목, 무릎, 발목 관절의 종창 등이 관찰되었다. 또 치과적 특징으로 임상적으로 건전한 치아에서 자발적인 치근단 농양과 농루가 발생하였고 치아의 맹출 지연, 우상치 (taurodontism), 근단공의 폐쇄 지연, 확대된 치수강 등을 나타내었기에 이전 문헌 고찰을 통하여 XLH 환아의 특징을 살펴보고 본 환자의 의과적, 치과적 특성 및 매복된 치아의 치료에 대하여 보고하는 바이다.

Abstract ▼ AI-Helper

XLH (X-linked hypophosphatemic rickets) is a form of rickets which is resistant to the usual dose of vitamin D and inherited in a X-linked dominant manner. It is also known as vitamin D-resistant rickets or familial hypophosphatemic rickets. Here we report a 6-year-and-6-month-old female patient of XLH who is diagnosed with in SNUB. She was referred from local clinic for impaction of maxillary left permanent incisor and its treatment. She presents bowing deformities of the legs, short stature, enlargement of wrist and ankles and spontaneous dental abscesses of clinically sound teeth delayed eruption, taurodontism, delayed apical closure, enlarged pulp chambers, and absent or poorly defined lamina dura. The purpose of this case is to review the literatures of XLH and report the dental and medical characteristics of this patient.

주제어

AI 본문요약
AI-Helper

* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.

가설 설정

Periapical radiograph shows apical bony rarefaction affecting the abscessed maxillary right lateral primary incisor, c. Dental scan demonstrates impacted and dilacerated maxillary left permanent incisor, d. Enlarged mesial pulp horn affecting the mandibular first permanent molars are evident.

제안 방법

치수절단술 이후 치관부 미세노출 방지를 위해 기성금관의 장착이 추천된다. 기성금관의 수복에 대해 건전 치아에 최소한의 삭제를 시행한 뒤 수복하며5函, Breen项은치수 보호를 위해 기성금관 장착 전에 수산화칼슘을 교합면에 도포하였다.
본 증례의 경우, 모든 유구치에 대하여 치수 절단술이 시행되었는데, 상하악 우측 저U유구치의 경우 농양이 발생하여 발거하였다. 치수절단술 이후 치관부 미세노출 방지를 위해 기성금관의 장착이 추천된다.

대상 데이터

6kg의 정상 분만으로 출생하였다. 1세 6개월경에 보행 지연으로 본원 소아과에 내원하여 XLH으로 진단받고 현재까지 투약치료 중이며, 2008년 4월, 본원 정형외과에서 경골 절골술(tibial osteotomy)을 시행하였다.
본 증례는 가족력이 전혀 없는 산발적으로 발생된 XLH의 경우로, 환자는 구루병의 전형적 특징인 휜다리와 작은 키, 손목과 발목의 종창 등의 소견을 보였다. 휜다리와 손목, 발목의 종창은 방사선 사진 상에서도 뚜렷하게 나타났다.
휜다리와 손목, 발목의 종창은 방사선 사진 상에서도 뚜렷하게 나타났다. 본과 내원 당시 환아의 키는 107cm로, 한국 아동의 표준성장곡선으로 보았을 때 3 percentile에 속하였으나 2008년 4월 본원 정형외과에서 경골 절골술을 시행한 뒤로 10cm 가량 키가 커져 현재는 117cm로 10 percentile에 포함된다.
첫 내원 당시(2007년 1월) 환아는 6세 6개월의 여아로 상악좌측 영구 전치가 거꾸로 매복되어 있다는 주소로 내원하였다. 환자는 1남 1녀 중 장녀로 2.
환아는 치아 우식으로 인해 개인 치과 의원에서 모든 유구치에 대한 치수절단술을 시행받은 상태였으며 상악 좌측 영구 전치가 미 맹출된 상태 였고 상악 우측 유측절치 부위에 농양이 존재하였다(Fig. 3). 치과 방사선 소견으로 상악 좌측 영구 전치가 심한 만곡 상태로 매복되어 있었으며, 상악 우측 유측절치치근단 부위의 방사선 투과상을 관찰할 수 있었다.
내원하였다. 환자는 1남 1녀 중 장녀로 2.6kg의 정상 분만으로 출생하였다. 1세 6개월경에 보행 지연으로 본원 소아과에 내원하여 XLH으로 진단받고 현재까지 투약치료 중이며, 2008년 4월, 본원 정형외과에서 경골 절골술(tibial osteotomy)을 시행하였다.

성능/효과

1. 본 증례의 환아는 작은 키, 다리의 휨 , 관골의 휘어짐, 대퇴골과 슬관절의 골단판 확장, 골단간의 fraying(헤어짐), 골간의 골밀도 감소, 손목, 발목 부위의 팽대 등을 보였다.
2. 구강내 소견으로 상악 우측 유측절치 부위에 농양, 전반적으로 큰 치수강과 치수각의 신장, 치조백선 약화와 상실, 하악 영구 절치와 상하악 저〕1대구치의 짧은 치근 및 큰 치수강, 우상치 등을 관찰할 수 있었다.
전반적으로 큰 치수강과 치수각의 신장, 치조백선 약화와 상실을 보였다. 또한 하악 영구 절치와 상하악 제 1대구치의 짧은 치근 및 큰 치수강, 우상치 (taurodontism) 등을 관찰할 수 있었다(Fig. 4).
환아의 임상 및 방사선 소견에서 휜 다리를 관찰할 수 있었으며, 관골 방사선 사진에서는 관골의 휘어짐, 대퇴골 골 단판의 확장, 골단간의 fraying(헤어짐), 골간의 골밀도 감소 등을 관찰할 수 있었다. 또한 슬관절의 방사선 사진에서 골단간의 fraying, 손목 사진에서 요골 골단판의 확장과 골단간의 fray- ing을 관찰할 수 있었다(Fig.

참고문헌 (31)

대한소아치과학회 : 소아 . 청소년 치과학 4판, 신흥인터내셔날, 서울, 4-5, 2007.
Stratakis CA, Mitsiades NS, Sun D, et al. :

상세보기
Goodman JR, Gelbier MJ, Bennett JH, et al. : Ental problems associated with hypophosphataemic vitamin D resistant rickets. Int J Pediatr Dent, 8: 19-28, 1998.
Yasufuku Y, Kohno N, Tsutsumi N, et al. : Dental management of familial hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets: report of case. ASDC J Dent Child, 50:300-304, 1983.

상세보기
The HYP Consortium: A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Nat Genet, 11:130-136, 1995.

상세보기
Burnett CH, Den CE, Harper C, et al. : Vitamin Dresistant rickets: analysis of 24 pedigrees with hereditary and sporadic cases. Am J Med, 36:222-232, 1964.

상세보기
Pereira CM, de Andrade CR, Vargas PA. et al. : Dental alterations associated with X-linked hypophosphatemic rickets. J Endod, 30:241-245, 2004.

상세보기
Murayama T, Iwatsubo R, Akiyama S, et al. :

상세보기
Berndt M, Ehrich JH, Lazovic D, et al. : Clinical course of hypophosphatemic rickets in 23 adults. Clin Nephrol, 45:33-41, 1996.
Malloy PJ, Pike JW, Feldman D : The vitamin D receptor and the syndrome of hereditary 1,25-dihydroxy vitamin D-resistant rickets. Endocr Rev, 20:156-188, 1999.

상세보기
Hillmann G, Geurtsen W : Pathohistology of undecalcified primary teeth in vitamin D-resistant rickets: review and report of two cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, 82:218-224, 1996.

상세보기
Ozkan S, Ucok Z, Alagol F : Dental manifestations

상세보기
LinksSchwartz S, Scriver CR, Reade TM, et al. :

상세보기
Tulloch EN, Andrews FF : The association of dental abscesses with vitamin D resistant rickets. Br Dent J, 5:136-138, 1983.
Breen GH : Prophylactic dental treatment for a patient with vitamin D-resistant rickets: report of case. ASDC J Dent Child, 53:38-43, 1986.

상세보기
McWhorter AG, Seale NS : Prevalence of dental abscess in a population of children with vitamin Dresistant rickets. Pediatr Dent, 13:91-96, 1991.

상세보기
Su JM, Li Y, Ye XW, et al. : Oral findings of hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets:

상세보기
Witkop CJ Jr : Hereditary defects of dentin. Dent Clin North Am, 19:25-45, 1975.

상세보기
Yamamoto T : Diagnosis of X-linked hypophos-phatemic vitamin D resistant rickets. Acta Paediatr Jpn, 39:499-502, 1997.

상세보기
최돈옥, 이종갑 : 실험적구루병에서 백서 치아조직 변화에 관한 현미경학적 연구. 대한소아치과학회지, 7:75-83, 1980.

원문보기 상세보기
Seow WK, Romaniuk K, Sclavos S : Micromorphologic features of dentin in vitamin D-resistant rickets: correlation with clinical grading of severity. Pediatr Dent, 11:203-208, 1989.

상세보기
Batra P, Tejani Z, Mars M : X-linked hypophosphatemia: dental and histologic findings. J Can Dent Assoc, 72:69-72, 2006.

상세보기
Seow WK, Latham SC : The spectrum of dental manifestations in vitamin D-resistant rickets: implications for management. Pediatr Dent, 83:245-250, 1986.
Rakocz M, Keating J 3rd, Johnson R : Management of the primary dentition in vitamin D-resistant rickets. Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 54: 166-171, 1982.

상세보기
Shroff DV, McWhorter AG, Seale NS : Evaluation Of aggressive pulp therapy in a population of vitamin D-resistant rickets patients: a follow-up of 4 cases. Pediatr Dent, 24:347-349, 2002.

상세보기
양규호, 최남기, 김선미 등 : Hypophosphatemia rickets 환아의 증례보고. 대한소아치과학회지, 32:152-157, 2005.

원문보기 상세보기
문병상, 장한, 이인주 : 구루병성 내반슬 변형. 대한정형외과학회지, 17:429-437, 1982.
Larmas M, Hietala EL, Similii S, et al. : Oral manifestations of familial hypophosphatemic rickets after phosphate supplement therapy: a review of the literature and report of case. ASDC J Dent Child, 58:328-334, 1991.

상세보기
Carpenter TO : New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin North Am, 44:443-466, 1997.

상세보기
최용 : 가족성 저인산혈증, 대한신장학회지, 12:176-179, 1993.
Seow WK : The effect of medical therapy on dentin formation in vitamin D-resistant rickets. Pediatr Dent, 13:97-102, 1991.

상세보기

저자의 다른 논문 :

LOADING...

표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

내보내기 구분	파일저장 인쇄 메일전송
구성항목	기본정보 상세정보 관리번호, 논문명, 저널/프로시딩명, 저자 , 발행년, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, 발행기관 관리번호, 논문명, 대등논문명, 저자 , 저널/프로시딩명, 발행기관, 발행년, 발행언어, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, ISBN, ISSN, 주제분야, 키워드, 초록(한글), 초록(영문), 저자(소속기관)
저장형식	Text(ASCII format) Excel format RefWorks Direct Export RIS format (for Reference Manager, ProCite, EndNote), Scholar's Aids, Mendeley
메일정보	받는사람 (필수) @ 보내는사람 (선택) @ 제목 내용 KISTI 검색결과 이메일 서비스
안내	총 건의 자료가 검색되었습니다. 다운받으실 자료의 인덱스를 입력하세요. (1-10,000) 검색결과의 순서대로 최대 10,000건 까지 다운로드가 가능합니다. 데이타가 많을 경우 속도가 느려질 수 있습니다.(최대 2~3분 소요) 다운로드 파일은 UTF-8 형태로 저장됩니다. 파일의 내용이 제대로 보이지 않을실 때는 웹브라우저 상단의 보기 -> 인코딩 -> 자동선택 여부를 확인하십시오. ~ Text(ASCII format) Excel format

연합인증