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NTIS 바로가기대한임상신경생리학회지 = Korean journal of clinical neurophysiology, v.11 no.2, 2009년, pp.59 - 63
지명구 (동국대학교 의과대학 신경과학교실) , 김남희 (동국대학교 의과대학 신경과학교실) , 김대성 (부산대학교 의과대학 신경과학교실) , 최영철 (연세대학교 의과대학 신경과학교실)
Miyoshi myopathy (MM) is caused by the mutations of dysferlin gene (DYSF), which impairs the function of dysferlin protein causing muscle membrane dysfunction. We report a patient showing the MM phenotype who has a sister with LGMD 2B phenotype, along with the results of the immunohistochemical and ...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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미요시근육병은 어떤 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는가? | 미요시근육병(Miyoshi myopathy, MM)은 원위부 근육병의 한 아형으로 하지의 근력 저하가 원위부 근육, 특히 장딴지근에서 두드러지게 나타나며, 10대 후반에서 30대 초반의 비교적 젊은 나이에 증상 발현이 시작되고, 혈중 크레아틴키나아제(creatine kinase, CK)가 높게 상승하며, 보통염색체열성으로 유전된다.1 또한 미요시근육병은 2번 염색체 13.3 유전자자리(locus)에 위치하는 DYSF (MIM*603009) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.2 이러한 DYSF의 돌연변이에 의해 발생되는 근육병은 미요시근육병 외에도 제2B형 팔다리이음근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B)와 원위앞정강구획근육병(distal anterior compartment myopathy) 등이 있으며, 이러한 질환들을 dysferlinopathy로 따로 분류하기도 한다. | |
DYSF의 돌연변이에 의해 발생되는 근육병은 무엇이 있는가? | 3 유전자자리(locus)에 위치하는 DYSF (MIM*603009) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.2 이러한 DYSF의 돌연변이에 의해 발생되는 근육병은 미요시근육병 외에도 제2B형 팔다리이음근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B)와 원위앞정강구획근육병(distal anterior compartment myopathy) 등이 있으며, 이러한 질환들을 dysferlinopathy로 따로 분류하기도 한다.3 동일한 돌연변이의 DYSF 유전자를 가진 한 가족 내에서 미요시근육병과 제2형 팔다리이음근디스트로피의 표현형이 함께 존재하기도 하며, 각 돌연변이 형에 따른 특징적인 예후나 표현형은 존재하지 않고, 돌연변이 종류 또한 매우 다양하며, DYSF 유전자 내에 특별한 돌연변이 호발위치(hot spot)도 없다. | |
dysferlinopathy 환자를 염증성근육병으로 오진할 수 있기 때문에 어떻게 해야하는가? | 10 국내에서도 유전자검사로 확진되어 보고된 세 명의 환자 중 두 명이 초기에는 염증성근육병으로 진단되었었다.7 그러므로 임상적으로 젊은 성인에서 나타난 원위부 침범이 더 현저한 근육병 양상일 때 근육조직검사상 염증세포의 침윤이 관찰되더라도 dysferlin의 결핍 여부를 확인하기 위한 면역조직화학염색을 추가 시행할 필요성이 있겠다. 또한 염증성근병증의 특징적인 임상양상과 조직 소견을 보였지만 약물치료에 뚜렷한 반응을 보이지 않는 경우에도 dysferlin 결핍 여부를 추가로 확인하여 정확한 감별을 고려하여야 한다. 이상 저자들은 제2B형 팔다리이음근디스트로피로 추정되는 가족력을 가진 미요시근육병 환자에서 DYSF 유전자검사를 통해 C620T/C2494T의 이형접합돌연변이를 확인하였기에 이를 보고하고자 한다. |
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