Freeman-Sheldon Syndrome(FSS)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모로 인해 'Whistling face syndrome'으로 불리워진다. 또한 편평한 안모, 긴 인중(philtrum), 낮은 비연골이 나타나 두드러진 안면이상을 보이고, 내반족(club foot, 內反足), 손가락의 관절구축(joint contracture)으로 인한 풍차 모양의 손을 가지며, 지능은 보통 정상이다. 본원에 내원한 환아는 이 질환의 특징적 양상인 구강 주위 근육의 수축으로 소구증 및 개구제한, 높은 구개 및 부정교합, 치열의 심한 총생을 보여 구강위생이 매우 불량하였고 치과치료에 비협조적이었다. 소아치과적 행동조절 및 구강위생관리, 섭식장애의 상담으로 치과적 문제는 다소 개선되었으나, 안과 및 정형외과, 신경정신과, 교정과, 마취과적 문제로 인해 다양한 협진이 필요하며 계속적인 관찰 및 치료가 요구되기에 이를 보고하는 바이다.
Freeman-Sheldon Syndrome(FSS)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모로 인해 'Whistling face syndrome'으로 불리워진다. 또한 편평한 안모, 긴 인중(philtrum), 낮은 비연골이 나타나 두드러진 안면이상을 보이고, 내반족(club foot, 內反足), 손가락의 관절구축(joint contracture)으로 인한 풍차 모양의 손을 가지며, 지능은 보통 정상이다. 본원에 내원한 환아는 이 질환의 특징적 양상인 구강 주위 근육의 수축으로 소구증 및 개구제한, 높은 구개 및 부정교합, 치열의 심한 총생을 보여 구강위생이 매우 불량하였고 치과치료에 비협조적이었다. 소아치과적 행동조절 및 구강위생관리, 섭식장애의 상담으로 치과적 문제는 다소 개선되었으나, 안과 및 정형외과, 신경정신과, 교정과, 마취과적 문제로 인해 다양한 협진이 필요하며 계속적인 관찰 및 치료가 요구되기에 이를 보고하는 바이다.
Freeman-Sheldon Syndrome (FSS, also known as "Whistling Face Syndrome") is a rare genetic condition which characteristically includes a small "whistling" mouth, a flat mask-like face, club feet, joint contractures usually involving the fingers and hands, and under-development of the cartilage of the...
Freeman-Sheldon Syndrome (FSS, also known as "Whistling Face Syndrome") is a rare genetic condition which characteristically includes a small "whistling" mouth, a flat mask-like face, club feet, joint contractures usually involving the fingers and hands, and under-development of the cartilage of the nose. Intelligence is usually normal. Most of the features of this syndrome are due to muscle weakness. The patient, 11 years old boy was consulted from pediatrics to pediatric dentistry due to dental management. After clinical & radiographic examinations, severe multiple problems were found. Dental problems were microsomia(whistling mouth) & micrognathia, perioral muscle contracture, restricted mouth opening, poor oral hygiene & care, generalized dental caries, high palatal vault, severe malocclusion & crowding. And Orthopedic problems, ophthalmic & respiratory, anesthetic problems were found. Then He also had psychiatric problem, hospital(dental) phobia due to previous medical history(frequent hospitalization). And he had genital problem, cryptochidism, too. Due to these intricate problems, he suffered with feeding, swallowing difficulties and showed growth retardation. For enhancing patient's oral health, pediatric dentist, orthodontist, oral surgeon, pediatrician, psychiatrist, orthopedist, they all agree with early, cautious intervention and treatment. So, he has been treated by multidisciplinary care, now he is recovering general health maintenance.
Freeman-Sheldon Syndrome (FSS, also known as "Whistling Face Syndrome") is a rare genetic condition which characteristically includes a small "whistling" mouth, a flat mask-like face, club feet, joint contractures usually involving the fingers and hands, and under-development of the cartilage of the nose. Intelligence is usually normal. Most of the features of this syndrome are due to muscle weakness. The patient, 11 years old boy was consulted from pediatrics to pediatric dentistry due to dental management. After clinical & radiographic examinations, severe multiple problems were found. Dental problems were microsomia(whistling mouth) & micrognathia, perioral muscle contracture, restricted mouth opening, poor oral hygiene & care, generalized dental caries, high palatal vault, severe malocclusion & crowding. And Orthopedic problems, ophthalmic & respiratory, anesthetic problems were found. Then He also had psychiatric problem, hospital(dental) phobia due to previous medical history(frequent hospitalization). And he had genital problem, cryptochidism, too. Due to these intricate problems, he suffered with feeding, swallowing difficulties and showed growth retardation. For enhancing patient's oral health, pediatric dentist, orthodontist, oral surgeon, pediatrician, psychiatrist, orthopedist, they all agree with early, cautious intervention and treatment. So, he has been treated by multidisciplinary care, now he is recovering general health maintenance.
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제안 방법
본원에 내원한 증례의 환아는 선천적 근육 이상(congenital muscle contracture)을 보이는 Freeman-Sheldon Syndrome 으로 진단되어, 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모와 풍차 모양의 손, 내반족, 검열축소 등의 다양한 기형을 나타냈다. 작은 입과 좁은 구강, 개구 제한으로 인해 다발성 치아우식 및 치주질환을 가지고 있었고, 칫솔을 잡기 힘든 손의 기형 및 구강 주위 근육의 수축, 안모의 기형으로 위축된 심리상태 등을 고려하여 적절한 구강 위생 관리 및 정기적 검진, 타과와의 긴밀한 협진을 시행하였다.
대상 데이터
본원에 내원한 증례의 환아는 선천적 근육 이상(congenital muscle contracture)을 보이는 Freeman-Sheldon Syndrome 으로 진단되어, 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모와 풍차 모양의 손, 내반족, 검열축소 등의 다양한 기형을 나타냈다. 작은 입과 좁은 구강, 개구 제한으로 인해 다발성 치아우식 및 치주질환을 가지고 있었고, 칫솔을 잡기 힘든 손의 기형 및 구강 주위 근육의 수축, 안모의 기형으로 위축된 심리상태 등을 고려하여 적절한 구강 위생 관리 및 정기적 검진, 타과와의 긴밀한 협진을 시행하였다.
본원에 내원한 환아는 원심 관절만곡증을 특징으로 하는 FSS로 진단되어 선천적인 근육병변(congenital myopathy)으로 인해 다양한 신체 장애 및 구강 기형과 관련된 질환을 가지고 있었다. 특히 치과적으로 입술 주위 근육의 수축 및 이로 인한 개구장애, 소구증은 구강위생 관리 및 치료를 어렵게 하였고, 그로 인해 다발성 치아 우식 및 치주 질환을 야기하였다12,13).
본원에 내원한 환아는 질환의 다양한 특징들을 출생 직후부터 모두 가지고 있었고 FSS 로 진단되어 정형외과, 소아과에서 치료를 받던 중, 치과적 문제로 소아치과로 의뢰되었다.
증례의 환아는 초기에 치과에 대한 부정적 인식 및 비협조도로 일반 치과에서 치료를 기피하였고, 소아과의 의뢰로 본원 소아치과로 내원하였다. 기본적인 심리적 행동조절 하에 구강 검사 및 위생교육이 정기적으로 진행되었고 환아의 협조도는 긍정적으로 개선되었으나, 좁은 구강 및 개구 제한으로 다발성 치아 우식의 치료에 어려움을 가지고 있었다.
환아는 11세 9개월의 남아로 섭식장애 및 구강위생 불량으로 소아과로부터 의뢰되었다. 의뢰 당시 환아는 심각한 다발성 우식으로 인한 동통 및 치태로 인한 치은염, 개구제한으로 인한 섭식장애를 보이고 있었다.
환아는 역시 FSS의 특징 중 하나인 내반족(club feet)과 풍차 모양의 손(Windmill vane hand), 척추측만증 및 성장지연을 보였다(Fig. 7). 발이 내측으로 휘어져 있어 보행에 어려움을 주어 특수한 신발을 신고도 자주 넘어져 잦은 외상의 위험에 노출되어 있었고, 정형외과에서 내반족과 척추측만에 대한 치료를 병행하고 있었다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
FSS는 증상의 정도에 따라 어떻게 분류되는가?
FSS는 원심부 관절만곡증(distal arthrogryposis)을 보이는데, 증상의 정도에 따라 DA1(distal arthrogryposis type 1)과 DA2A(distal arthrogryposis type 2A), DA2B((distal arthrogryposis type 2B)로 분류하기도 한다6-8). 대개 DA1 이 증상이 가장 적으며, 다음으로 DA2B 가 치료가 어려운 추가적인 증상들을 가진다.
FSS 환자에게 발생할 수 있는 치과적 질환에는 어떠한 것들이 있는가?
본원에 내원한 환아는 원심 관절만곡증을 특징으로 하는 FSS로 진단되어 선천적인 근육병변(congenital myopathy)으로 인해 다양한 신체 장애 및 구강 기형과 관련된 질환을 가지고 있었다. 특히 치과적으로 입술 주위 근육의 수축 및 이로 인한 개구장애, 소구증은 구강위생 관리 및 치료를 어렵게 하였고, 그로 인해 다발성 치아 우식 및 치주 질환을 야기하였다12,13).
Freeman-Sheldon Syndrome의 특징은 무엇인가?
Freeman-Sheldon Syndrome(FSS)은 드물게 발생하는 선천적 질환으로 상염색체(11p15.5) 결함으로 인해 휘파람을 부는 듯한 특징적인 안모를 보여‘Whistling face syndrome’, 또는‘원심 관절만곡증 2A’(DA2A, Distal arthrogryposis type 2A), 머리손목발목 형성이상(craniocarpotarsal dysplasia), ‘풍차 바람개비 손 증후군(Windmill-Vane-Hand syndrome)’이라고 불리워진다1-5). Freeman과 Sheldon에 의해 1938년 처음 보고되었으며1), 근육의 비정상적 수축과 관련된 다양한 증상들을 보인다3).
참고문헌 (19)
Freeman, E. A. and J. H. Sheldon. : Cranio-carpotarsal dystrophy. Arch Dis Child 13(75):277-283, 1938.
Krakowiak, P. A., O'Quinn, J. R., Bohnsack, J. F, et al. : A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. Am J Hum Genet 60(2):426-432, 1997.
Stevenson, D. A., Carey, J. C., Palumbos, J., et al. : Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. Pediatrics 117(3):754-762, 2006.
Neumann, A. and P. F. Coetzee : Freeman-Sheldon syndrome: a functional and cosmetic correction of microstomia. J Plast Reconstr Aesthet Surg 62(5):e123-124, 2009.
Laishley, R. S. and W. L. Roy : Freeman-Sheldon syndrome: report of three cases and the anaesthetic implications. Can Anaesth Soc J 33(3 Pt 1):388- 393, 1986.
Munro, H. M., Butler, P. J., Washington, E. J. : Freeman-Sheldon (whistling face) syndrome. Anaesthetic and airway management. Paediatr Anaesth 7(4):345-348, 1997.
Robinson, P. J. : Freeman Sheldon syndrome: severe upper airway obstruction requiring neonatal tracheostomy. Pediatr Pulmonol 23(6):457-459, 1997.
Benierakis, C. E. : The function of the multidisciplinary team in child psychiatry-clinical and educational aspects. Can J Psychiatry 40(6):348-353, 1995.
Doherty, W. J., McDaniel, S. H., Hepworth, J. : [Medical family therapy in children with chronic illness]. Prax Kinderpsychol Kinderpsychiatr 47(1):1-18, 1998.
Ohyama, K., Susami, T., Kato, Y., et al. : Freeman- Sheldon syndrome: case management from age 6 to 16 years. Cleft Palate Craniofac J 34(2):151-153, 1997.
Cruickshanks, G. F., Brown, S., Chitayat, D. : Anesthesia for Freeman-Sheldon syndrome using a laryngeal mask airway. Can J Anaesth 46(8):783-787, 1999.
Richa, F. C. and P. H. Yazbeck : Anaesthetic management of a child with Freeman-sheldon syndrome undergoing spinal surgery. Anaesth Intensive Care 36(2):249-253, 2008.
Malkawi, H. and M. Tarawneh : The whistling face syndrome, or craniocarpotarsal dysplasia. Report of two cases in a father and son and review of the literature. J Pediatr Orthop 3(3):364-369, 1983.
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