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STAT3유전자 돌연변이 검사로 확진된 고면역글로불린E 증후군 1례
A case of Hyper-IgE syndrome with a mutation of the STAT3 gene 원문보기

Korean journal of pediatrics, v.53 no.4, 2010년, pp.592 - 597  

강지만 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) ,  서정민 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) ,  김지현 (중앙대학교 의과대학 소아과학교실) ,  김희진 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실) ,  김예진 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) ,  이훈석 (서울대학교 약학대학) ,  신영기 (서울대학교 약학대학) ,  안강모 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) ,  이상일 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실)

초록
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고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES) is a rare immunodeficiency disease which is characterized by high serum IgE levels, eczema, and recurrent infections. Herein we present the case of a patient with HIES associated with STAT3 gene ($stat3$) mutation. A 16 year-old girl was admitted to o...

주제어

#Hyper IgE syndrome (HIES)   #Immunodeficiency   #STAT3  

AI 본문요약
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대상 데이터

  • A 16 year-old girl was admitted to our hospital due to hemoptysis. She was born full term without perinatal problems.
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참고문헌 (24)

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