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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.10 no.1, 2010년, pp.1 - 25
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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미토콘드리아의 가장 중요한 기능은? | 미토콘드리아는 세포질내에 존재하는 세포소기관(organelle)의 하나로 자체의 염색체를 갖고 있어서 자신이 필요로 하는 단백질의 일부를 이 염색체 (mitochondrial DNA, mtDNA)에 의하여 만들어낼 수 있는, 10억년이상 전에 Eubacterium이 초기 세포속으로 들어와 세포와 공생의 관계에 있는 세포소기관으로 보고 있다1). 미토콘드리아의 가장 중요한 기능은 호흡 연쇄 효소(respiratory chain complex)를 갖고 있어서 산화적 인산화(oxidative phosphorylation)를 통하여 ATP를 형성하여 세포내의 에너지 형성의 중추적인 역할이다. 그러나 그외에도 미토콘드리아에서는 지방산의 베타 산화과정(beta oxidation)이 이뤄지고 요소 회로와 TCA 회로의 일부 대사 등 다양한 기능을 하고 있으며, 1,000여개의 단백질이 그 기능을 하고 있는 전체적으로 매우 중요한 세포소기관이라고 할 수 있다2). | |
미토콘드리아란? | 미토콘드리아는 세포질내에 존재하는 세포소기관(organelle)의 하나로 자체의 염색체를 갖고 있어서 자신이 필요로 하는 단백질의 일부를 이 염색체 (mitochondrial DNA, mtDNA)에 의하여 만들어낼 수 있는, 10억년이상 전에 Eubacterium이 초기 세포속으로 들어와 세포와 공생의 관계에 있는 세포소기관으로 보고 있다1). 미토콘드리아의 가장 중요한 기능은 호흡 연쇄 효소(respiratory chain complex)를 갖고 있어서 산화적 인산화(oxidative phosphorylation)를 통하여 ATP를 형성하여 세포내의 에너지 형성의 중추적인 역할이다. | |
미토콘드리아내에 염색체의 염기서열이 결정된 것은 언제인가? | 미토콘드리아내에 염색체가 있다는 사실은 1963년도에 처음 발견되었으나 1980년대 초반까지는 이 mtDNA와 질병과의 관계에 대하여 잘 알지 못하고 있었다. 그러나 이시기에 모계유전을 포함한 미토콘드리아의 유전의 양상이 밝혀졌으며 mtDNA의 염기서열이 결정된 것은 1981년도이다4). 최초의 질병을 유발하는 mtDNA의 돌연변이는 deletion으로 CPEO에서 1988년도에 보고되었으며5) 같은 해에 point mutation도 LHON에서 보고되었다6). |
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