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NTIS 바로가기한국통계학회 논문집 = Communications of the Korean Statistical Society, v.17 no.5, 2010년, pp.667 - 678
이제영 (영남대학교 통계학과) , 이종형 (영남대학교 통계학과) , 이호근 (영남대학교 통계학과)
It is important to detect the gene-gene interaction in GWAS(Genome-Wide Association Study). There are many studies about detecting gene-gene interaction. The one is Multifactor dimensionality reduction method. But MDR method is not applied continuous data and expanded multifactor dimensionality redu...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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E-MDR방법이란 무엇인가? | E-MDR방법은 이분형 자료에만 적용 가능한 MDR방법을 보완하여 연속형 자료에도 적용하기 위해 제안된 방법으로써 CART방법의 불순도 함수(impurity function)를 사용하여 데이터를 이분화 함으로써 연속형 자료에 MDR방법을 적용할 수 있도록 제시한 기법이다. | |
MDR방법의 평가 측도로 사용한 ‘detection'이란 무엇인가? | E-MDR방법의 검정력을 평가하기 위한 측도로 Bush 등 (2008) 등이 MDR방법의 평가 측도로 사용한 ‘detection’을 사용하였으며, 이는 해당 선별 방법이 모든 상호작용 조합에서 정확하게 선별하는 능력을 나타내는 것이다. 본 연구에서는 10개의 SNP의 조합인 45개 조합 중 상호작용 효과로 정의한 1개의 조합을 정확하게 선별하는 정확도(Accuracy)를 말한다. | |
MDR방법의 한계점은 무엇인가? | MDR방법 (Ritchie 등, 2001)은 사례-대조의 이분화된 자료에 적합가능한 방법으로써, 높은 검정력을 가지는 방법이다. 하지만 단지 이분화된 자료에만 적용가능 할 뿐, 연속형 자료에는 적용할 수 없다. 따라서 우리는 연속형 자료에도 적용가능한 방법인 E-MDR방법을 다음 절에서 소개한다. |
Bush, W. S., Edwards, T. L., Duek, S. M., McKinney, B. A. and Ritchie, M. D. (2008). Alternative contingency table measures improve the power and detection of multifactor dimensionality reduction, Bio Medical Central Bioinformatics, 9, 238.
Chung, Y. J., Lee, S. Y. and Park, T. S. (2005). Multifactor dimensionality reduction in the presence of missing observations, Proceedings of the Autumn Conference Korea Statistical Society, 31?36.
Cordell, H. J. (2002). Epistasis: what it means, what it doesn’t mean, and statistical methods to detect it in humans, Human Molecular Genetics, 11, 2463?2468.
Culverhouse, R., Klein, T. and Shannon W. (2004). Detecting epistatic interactions contributing to quantitative traits, Genetic Epidemiology, 27, 141?152.
Efron, B. and Tibshirani, R. (1993). An introduction to the Bootstrap, Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co, New York.
Good, P. (2000). Permutation Test: A ractical Guide to Resampling Method for Testing Hypotheses, Chapman & Hall/CRC, New York.
Lee, J. Y., Kwon, J .C. and Kim, J. J. (2008) Multifactor dimensionality reduction(MDR) analysis to detect single nucleotide polymorphisms associated with a carcass trait in a Hanwoo population, Asian-Australasian Journal of Animal Sciences, 6, 784?788.
Lee, Y. S. (2009). Study on the identification of candidate genes and their haplotypes that are associated with growth and carcass traits in the QTL region of BTA6 in a Hanwoo population, Ph. D. Thesis, Yeungnam University, 1?94
Ritchie, M. D., Hahn, L. W. and Moore, J. H. (2003). Power of multifactor dimensionality reduction for detecting gene-gene interactions in the presence of genotyping error, missing data, phencopy, and Genetic Heterogeneity, Genetic Epidemiology, 24, 150?157.
Ritchie, M. D., Hahn, L. W., Roodi, N., Bailey, L. R., Dupont, W. D., Parl F. F. and Moore, J. H. (2001). Multifactor dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen- metabolism genes in sporadic breast cancer, American Journal of Human Genetics, 69, 138?147.
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