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염색체 17q22 염색체내 결손으로 진단된 1례
A Case of 17q22 with Interstitial Deletion 원문보기

Journal of genetic medicine, v.8 no.1, 2011년, pp.58 - 61  

강소연 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과학교실) ,  이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과학교실) ,  김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 의학유전학센터) ,  최진호 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과학교실) ,  유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과학교실)

초록
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저자들은 출생 후 소두증 및 양안격리증과 넓은 콧마루, 얇은 입술 등의 특징정인 얼굴 모습, 손가락마디 융합증과 근위부에 위치한 엄지 손가락 등의 손의 기형이 있으면서 양측 청력 장애와 진행하는 관절의 구축을 보였던 남아의 염색체 검사에서 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손(interstitial deletion)을 확인한 1례를 경험하였으며 이는 국내 첫 보고이다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Cases of interstitial deletions of the long arm of chromosome 17 are very rare, with only nine cases ever reported worldwide. We describe a 12-year-old boy with profound developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism, contracture of the large joints and bilateral hearing loss. A chromosomal s...

주제어

#Chromosome 17 interatitial deletion   #Symphalagism   #Chromosome disorder  

AI 본문요약
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* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.

문제 정의

  • 본 연구는 국내에서 처음으로 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손을 확인한 1례를 보고하는 것으로서, 소두증, 양안 격리증이나 안검열이 위로 향한 것과 같은 얼굴 모양, 관절의 구축, 손가락마디 융합증과 같은 사지기형이 있는 환자에 대해서는 본 질환을 의심하여 염색체 검사가 필요하겠다.
  • 현재까지 세계적으로 9례 정도 보고되었을 정도로 배우 드문 질환이며, 국내에서는 아직까지 보고가 없었다1-8). 본 증례는 재태 기간 34주 4일, 1400 g 자궁 내 성장지연으로 출생하여 17번 염색체 장완의 q22-q23 결손으로 확인된 1례를 보고하는 바이다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손은 처음에 어떻게 보고되었는가? 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손 (interstitial deletion)은 1992년 Park과 그의 동료들에 의해 성장 지연, 발달 지체와 단두증(brachycephaly), 곤봉발(club foot), 특징적인 얼굴 모양을 가진 증례를 통해 처음으로 보고 되었다1). 흔한 증상으로는 소두증, 특징적인 얼굴 모양, 손가락 마디융합증(symphalangism)과 같은 손의 기형, 성장 및 발달 지연 등이 있다.
interstitial deletion의 흔한 증상은 무엇인가? 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손 (interstitial deletion)은 1992년 Park과 그의 동료들에 의해 성장 지연, 발달 지체와 단두증(brachycephaly), 곤봉발(club foot), 특징적인 얼굴 모양을 가진 증례를 통해 처음으로 보고 되었다1). 흔한 증상으로는 소두증, 특징적인 얼굴 모양, 손가락 마디융합증(symphalangism)과 같은 손의 기형, 성장 및 발달 지연 등이 있다. 현재까지 세계적으로 9례 정도 보고되었을 정도로 배우 드문 질환이며, 국내에서는 아직까지 보고가 없었다1-8).
염색체 이상이 출생아에게 발생할 확률은 얼마인가? 염색체 이상은 출생아의 약 0.4%에서 발생하며 지능저하, 선천성 기형, 자연유산, 사산의 중요 원인으로 알려져 있다9). 이런 염색체 이상에는 수적인 이상과 구조적인 이상으로 구분할 수 있는데, 수적인 이상은 체세포 염색체의 반수체를 기본으로 하여 정배성과 비정배성으로 나눌 수 있으며, 염색체의 구조적인 이상은 염색체의 재배열이 일어나는 위치에 따라 단염색체 내에서 이루어지는 염색체내 재배열과 다른 염색체간에 나타나는 염색체간 재배열로 구분할 수 있다.
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참고문헌 (12)

  1. Park JP, Moeschler JB, Berg SZ, Bauer RM, Warster- Hill DH. A unique de novo interstitial deletion del(17) (q21.3q23) in a phenotypically abnormal infant. Clin Genet 1992;41:54-6. 

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  2. Khalifa MM, MacLeod PM, Duncan AMV. Additional case of de novo interstitial deletion del(17)(q21.3q23) and expansion of the phenotype. Clin Genet 1993;44:258-61. 

    상세보기

  3. Levin ML, Shaffer LG, Lewis RA, Gresic MV, Lupski JR. Unique de novo interstitial deletion of chromosome 17, del(17)(q23.2q24.3) in a female newborn with multiple congenital anomalies. Am J Med Genet 1995;55:30-2. 

    상세보기

  4. Thomas JA, Manchester DK, Prescott KE, Milner R, McGavran L, Cohen, Jr. MM. Hunter-Mcalpine craniosysnostosis phenotype associated with skelectal anomalies and interstitial deletion of chromosome 17q. Am J Med Genet 1996;62:372-5. 

    상세보기

  5. Mickelson E, Robinson WP, Hrynchak MA, Lewis S. Novel case of del(17)(q23.1q23.3) further highlights a recognizable phenotype involving deletions of chromosome (17)(q21q24). Am J Med Genet 1997;71:-275-9. 

    상세보기

  6. Rhimizu R, Mitsui N, Cho S, Yamamori S, Osawa M, et al. Cryptic 17q22 deletion in a boy with a t(10;17) (p15.3;q22) translocation, multiple synostosis syndrome 1, and hypogonadotropic hypogonadism. Am J Med Genet 2008;146A:1458-61. 

  7. Puusepp H, Zilina O, Teek R, Mannik K, Parkel S, Kruustuk K, et al. 5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22-q23.2 associated with trachea-esophageal fistula and conductive hearing loss. Em J Med Genet 2009;52:71-4. 

  8. Marsh AJ, Wellesley D, Burge D, Ashton M, Browne C, Dennis N, et al. Interstitial deletion of chromosome 17(del(17)(q22q23.3)) confirms a link with oesophageal atresia. J Med Genet 2000;37:701-4. 

    상세보기

  9. Kang MN, Im IS, Kim BE, Chey MJ, Kim SW. A case of 4q deletion with partial agenesis of corpus callosum. J Korean Pediatr Soc 2002;45:273-7. 

  10. Kim HH, Basic medical genetics. Seoul : Jungmunkak Co, 1994:229-37. 

  11. Hirshoren N, Gross M, Banin E, Sosna J, Bargal R, Raas-Rothschild A. P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes. Eur J Med Genet 2008;51:351-7. 

  12. Van den Ende JJ, Mattelaer P, Declau F, Vanhoenacker F, Claes J, Van Hul E, et al. The facio-audio-symphalangism in the NOG-gene. Clin Cysmorphol 2005;14:73-80. 

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