레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.
레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.
Rett syndrome is a X-linked genetic neurological disorder characterized by developmental regression, particularly in relation to expressive language and use of the hands, together with profound mental retardation, that almost exclusively affects females. Oral manifestations of the disease are common...
Rett syndrome is a X-linked genetic neurological disorder characterized by developmental regression, particularly in relation to expressive language and use of the hands, together with profound mental retardation, that almost exclusively affects females. Oral manifestations of the disease are commonly associated with the clinical conditions such as convulsion activity, difficulties for oral hygiene behavior, walking problems and oral/digitalmanual habits. Bruxism is the most frequently observed oral habit in patients with Rett syndrome. Two cases with the Rett syndrome were reported. Both patients had the typical manifestations like stereotypic hand movement, bruxism and digit-hand sucking. Caries control for the patients was perfomed under general anesthesia.
Rett syndrome is a X-linked genetic neurological disorder characterized by developmental regression, particularly in relation to expressive language and use of the hands, together with profound mental retardation, that almost exclusively affects females. Oral manifestations of the disease are commonly associated with the clinical conditions such as convulsion activity, difficulties for oral hygiene behavior, walking problems and oral/digitalmanual habits. Bruxism is the most frequently observed oral habit in patients with Rett syndrome. Two cases with the Rett syndrome were reported. Both patients had the typical manifestations like stereotypic hand movement, bruxism and digit-hand sucking. Caries control for the patients was perfomed under general anesthesia.
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문제 정의
본 증례는 레트 증후군으로 진단받고 우식 치아의 치료와 평가를 위해 소아치과에 내원한 환아의 구강 내외 소견 및 치료 경과를 보고하고자 한다.
2009년 12월 개구시 턱관절 운동이 이상하다는 것을 주소로 구강악안면외과에 내원하였다. 하악의 과운동 양상을 보였으나, 그 외 특별한 증상이 관찰되지 않아 경과를 관찰하기로 하였으며, 치아우식증 치료를 위해 본과에 의뢰되었다. 2006년 7월 항경련제 복용 중단 이후 경련의 재발은 없었으며, 내원 당일 불면증으로 소아과에서 수면제 처방을 받았다.
제안 방법
Magalhães 등14)은 이갈이 치료를 위해 교합판을 사용하였으며, 유지력 증가를 위해 변연을 경구개까지 확장시키고 의치 접착제의 사용을 권하였다. 또한 하악 전방부 운동을 막기 위해 교합면에 넓이 5 mm, 깊이 1.5 mm의 구를 형성하고 탄성 재료로 채워서 사용하는 변형된 장치를 고안했다. 동시에 침술을 사용하였는데, 악관절 통증의 감소에 효과가 있으며 7일 동안 이갈이 증상의 빈도 및 강도의 감소를 보고하였다.
전반적으로 구생위생이 불량하였으며 그로 인해 치은염을 보였다. 이에 대한 치료로써 진정법 하에 하악 우측 제1대구치의 발치 및 상악 좌우측 제1대구치, 하악 좌측 제1대구치, 하악 우측 제2유구치의 아말감 충전, 치면세마, 불소도포를 시행하였다. 그 후 주기적 검진을 계획하였으나 환아가 내원하지 않았다.
상악 좌측 유견치의 만기잔존, 상악 좌측 측절치와 견치, 하악 좌우측 제1소구치, 제2대구치의 상아질 우식증이 있었다. 전신마취 하에 상악 우측 중절치는 치수 치료 후 레진 수복, 상악 우측 제1대구치의 치수 치료 후 기성금속관을 장착하였다(Fig. 8) 상악 좌측 측절치, 견치 및 하악 우측 제1소구치의 레진 수복, 하악 좌측 제1소구치, 하악 좌우측 제1대구치의 아말감 수복, 상악 좌측 제1대구치의 치면열구전색, 상악 좌측 유견치 발거 후 치면 세마와 불소도포 시행하였다(Fig. 9). 이 후 주기적 검진 계획하고 있다.
3). 전신마취 하에 우식 치아의 아말감 수복을 시행하였고 구강악안면외과와 협진하여 상악 좌우측 제3대구치, 하악 좌측 제3대구치를 발치하였다(Fig. 4). 이후 한 달 간격으로 주기적 검사 및 치면 세마를 계획하였으나 재내원하지 않았다.
대상 데이터
1. 본 증례는 레트 증후군 환아의 소견으로 간질, 손의 상동증, 보행 장애, 언어 장애, 지적 장애, 저체중, 불면증 등의 증상을 보였다.
1. 증례 1
10세 3개월 된 여아로 레트 증후군 및 국소적 뇌연화증 진단 하에 본원 소아과에 입원 중 오른쪽 아래 잇몸이 부어있고 건드리면 아프다는 주소로 2005년 10월 소아치과에 협진 의뢰되었다. 생후 1년경 간질로 EEG, brain MRI 검사 후 경련성 장애 및 뇌성마비 진단 하에 항경련제 복용(Orfil®)과 재활 치료를 받았다.
2009년 12월 개구시 턱관절 운동이 이상하다는 것을 주소로 구강악안면외과에 내원하였다. 하악의 과운동 양상을 보였으나, 그 외 특별한 증상이 관찰되지 않아 경과를 관찰하기로 하였으며, 치아우식증 치료를 위해 본과에 의뢰되었다.
생후 1년경 간질로 EEG, brain MRI 검사 후 경련성 장애 및 뇌성마비 진단 하에 항경련제 복용(Orfil®)과 재활 치료를 받았다. 3세 5개월에 반복적인 손놀림 증상이 시작되어 레트 증후군 진단을 받았으며, 7세 1개월에 지적장애 1급 판정을 받았다. 임상적, 방사선적 검사 결과 상악 좌우측 제1대구치, 하악 좌측 제1대구치, 하악 우측 제2유구치의 상아질 우식증, 하악 우측 제1대구치의 치관 파절 및 치근단 병소가 관찰되었다(Fig.
○○대학 병원 신경정신과에서 생후 23개월에 레트 증후군으로 진단받았으며, 간질로 항경련제(Trileptal®, Topamax®, Lamictal®)와 비타민 B6(Pyridoxine®)를 복용 중이었다.
증례 2의 환아 역시 가성 안정기 단계로 체질량 지수(BMI) 15.9로 저체중에 해당하며, 레트 증후군의 전형적인 특징인 손의 상동증, 언어장애, 보행실조가 관찰되었다. 구강 습관으로 손가락 빨기와 이갈이를 보였으나 전치부 개교합과 마모증은 관찰되지 않았으며, 오히려 전치부 과개교합과 총생이 있었다.
환아는 만 11세(1999년 6월생) 여아로 개인치과의원에서 치아우식증에 대한 치료받던 중 행동 조절상의 어려움을 이유로 대학병원에서 치료받을 것을 권유받아 2010년 7월 본과에 처음 내원하였다. ○○대학 병원 신경정신과에서 생후 23개월에 레트 증후군으로 진단받았으며, 간질로 항경련제(Trileptal®, Topamax®, Lamictal®)와 비타민 B6(Pyridoxine®)를 복용 중이었다.
성능/효과
2. 구강내 소견으로 치은염, 치아우식증 및 혀내밀기, 손가락 빨기, 이갈이 습관이 있었으며, 치아우식증 치료를 위해 전신마취가 필요했다.
환아는 연하, 기침은 가능하나 평소 자발적으로 가래를 뱉어내지 못하는 상태로 전신마취 후 흡인성 폐렴의 가능성이 있었다. 따라서, 시술 후 당일 퇴원하지 않고 하루 더 입원하여 경과 관찰하여 합병증의 위험이 없음을 확인한 뒤 퇴원 조치하였다.
보행장애로 휠체어를 사용 중이었으며, 파노라마 사진 촬영이 불가능했다. 레트 증후군의 전형적인 특징인 손을 씻는 듯한 정형화된 손의 움직임(상동증)이 관찰되었고(Fig. 2), 혀내밀기, 손가락 빨기, 이갈이 등의 구강 습관이 있었다. 구강내 소견으로 하악 전치부설측에 치석, 상하악 좌우측 제2대구치, 상하악 좌우측 제2소구치, 상악 좌우측 제1소구치, 하악 우측 제1소구치의 상아질 우식증이 있었으며, 2005년 발거된 하악 우측 제1대구치로 인하여 제1소구치와 제2소구치 사이의 치간이개 및 하악 우측 제2대구치의 근심이동이 보였다(Fig.
○○대학 병원 신경정신과에서 생후 23개월에 레트 증후군으로 진단받았으며, 간질로 항경련제(Trileptal®, Topamax®, Lamictal®)와 비타민 B6(Pyridoxine®)를 복용 중이었다. 언어장애를 보였으며, 레트 증후군의 특징인 전형적인 손의 움직임(상동증)이 관찰되었다(Fig. 5). 보행실조로 휠체어 사용 중이었으며, 파노라마 사진 촬영이 불가능했다.
구강 습관으로 손가락 빨기와 이갈이를 보였으나 전치부 개교합과 마모증은 관찰되지 않았으며, 오히려 전치부 과개교합과 총생이 있었다. 환아는 연하, 기침은 가능하나 평소 자발적으로 가래를 뱉어내지 못하는 상태로 전신마취 후 흡인성 폐렴의 가능성이 있었다. 따라서, 시술 후 당일 퇴원하지 않고 하루 더 입원하여 경과 관찰하여 합병증의 위험이 없음을 확인한 뒤 퇴원 조치하였다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
레트 증후군은 무엇인가?
레트 증후군(Rett syndrome)은 정신 운동 발달의 퇴행을 특징으로 하는 신경 발달 장애로 자폐증, 소두증, 간질, 손의 상동증(stereotypic hand movement) 등의 증상을 보인다1). 1966년 Rett2)에 의해 처음 보고되었으며, 1983년 Hagberg 등3)은 레트 증후군 환자의 임상적 특징 및 진단 기준을 발표하였다.
레트 증후군는 어떤 염색체와 관련이 되는가?
레트 증후군은 X-염색체 연관 돌연변이와 관련되기 때문에 주로 여아에서 발병한다4). 남아에서는 거의 발생되지 않으며 발생된 경우라도 사산되거나 신생아 시기에 대부분 사망한다.
레트 증후군의 유병률은 얼마인가?
남아에서는 거의 발생되지 않으며 발생된 경우라도 사산되거나 신생아 시기에 대부분 사망한다. 유병률은 1/12,000에서 1/15,000이며, 가족력은 드문 것으로 보고되고 있다5).
참고문헌 (15)
Chahrour M, Zoghbi HY: The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology. Neuron, 56: 422-437, 2007.
Rett A: On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien Med Wochenschr, 116: 723-726, 1966.
Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O: A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol, 14: 471-479, 1983.
Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O: An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J Paediatr Neurol, 6:293-297, 2002.
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