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NTIS 바로가기대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.9 no.2, 2013년, pp.107 - 110
장준혁 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 신터전 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김영재 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김정욱 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 장기택 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 이상훈 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김종철 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 현홍근 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실)
Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare, inherited disorder that leads to progressive brain damage and failure of the adrenal glands. It is passed down from parents to their children as an X-linked genetic trait. Therefore, it affects primarily males especially under the age of 10. People with ALD have...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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부신백질이영양증은 어떤 질환입니까? | 부신백질이영양증(adrenoleukodsytrophy, ALD)은 ALD 단백질을 만드는데 관여하는 ABCD1 유전자 변이로 인해 중추 신경계의 탈수초를 일으키는 치명적인 질환이다. ALD단백질은 희돌기교세포(oligodendrocytes), 미세아교 세포(microglia)에서 장쇄지방산(very-long-chain fatty acids, VLCFAs)의 과산화소체 분해 과정(peroxisome degradation)에 필수적 역할을 하기 때문에 ALD 단백질이 결핍되면 이들 세포의 탈수초가 일어난다1). | |
ALD단백질의 역할은 무엇입니까? | 부신백질이영양증(adrenoleukodsytrophy, ALD)은 ALD 단백질을 만드는데 관여하는 ABCD1 유전자 변이로 인해 중추 신경계의 탈수초를 일으키는 치명적인 질환이다. ALD단백질은 희돌기교세포(oligodendrocytes), 미세아교 세포(microglia)에서 장쇄지방산(very-long-chain fatty acids, VLCFAs)의 과산화소체 분해 과정(peroxisome degradation)에 필수적 역할을 하기 때문에 ALD 단백질이 결핍되면 이들 세포의 탈수초가 일어난다1). ALD는 남성 중 1:21,000의 확률로 매우 드물게 나타나는 질환으로 신경 계, 부신 피질, 정소에 영향을 미치게 된다2,3). | |
유일하게 효과가 있는 ALD 치료법은 무엇입니까? | 이에 첫 치료시도가 있은지 30년이 지났고 식이요법, 약물 요법, 이식법, 유전자 치료 등이 제시되었으나 ALD는 신경학적, 행동학적인 측면의 치유효과에 대한 객관적 평가가 어려워 효과와 안전성이 입증된 치료법이 없다6). 현재까지는 초기 뇌질환 상태에 한해 시행할 수 있는 치료로서 동종 조혈모세포 이식법(Allogeneic hematopoietic cell transplantation, HCT)이 유일하게 효과 있는 치료법이다5). |
Moser HW, Mahmood A, Raymond GV: X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 3(3):140-151, 2007.
Moser H, Dubey P, Fatemi A: Progress in Xlinked adrenoleukodystrophy. Curr Opin Neurol 17(3):263-269, 2004.
Bezman L, Moser HW: Incidence of X-linked adrenoleukodystrophy and the relative frequency of its phenotypes. Am J Med Genet 76(5):415-419, 1998.
Aubourg P, Blanche S, Jambaque I, et al.: Reversal of early neurologic and neuroradiologic manifestations of X-linked adrenoleukodystrophy by bone marrow transplantation. N Engl J Med 322(26):1860-1866, 1990.
Shapiro E, Krivit W, Lockman L, et al.: Longterm effect of bone-marrow transplantation for childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Lancet 356(9231):713-718, 2000.
Brown FR 3rd, Van Duyn MA, Moser AB, et al.: Adrenoleukodystrophy: effects of dietary restriction of very long chain fatty acids and of administration of carnitine and clofibrate on clinical status and plasma fattyacids. Johns Hopkins Med J 151(4):164-172, 1982.
Igarashi M, Schaumburg HH, Powers J, et al.: Fatty acid abnormality in adrenoleukodystrophy. J Neurochem 26(4):851-860, 1976.
Moser HW: Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy. Brain 120(8):1485-1508, 1997.
Powers JM, DeCiero DP, Ito M, et al.: Adrenomyeloneuropathy: a neuropathologic review featuring its noninflammatory myelopathy. J Neuropathol Exp Neurol 59(2):89-102, 2000.
Powers JM, DeCiero DP, Cox C, et al.: The dorsal root ganglia in adrenomyeloneuropathy: neuronal atrophy and abnormal mitochondria. J Neuropathol Exp Neurol 60(5):493-501, 2001.
Schaumburg HH, Powers JM, Raine CS, et al.: Adrenoleukodystrophy. A clinical and pathological study of 17 cases. Arch Neurol 32(9):577-591, 1975.
Ito M, Blumberg BM, Mock DJ, et al.: Potential environmental and hostparticipants in the early white matter lesion of adrenoleukodystrophy: morphologic evidence for CD8 cytotoxic T cells, cytolysis of oligodendrocytes, and CD1-mediated lipid antigen presentation. J Neuropathol Exp Neurol 60(10):1004-1019, 2001.
Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al.: Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 361(6414):726-730, 1993.
Higgins CF: ABC transporters: from microorganisms to man. Annu Rev Cell Biol 8(1):67-113, 1992.
Moser AB, Kreiter N, Bezman L, et al.: Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls. Ann Neurol 45(1):100-110, 1999.
Moser AB, Moser HW: The prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. Prenat Diagn 19(1):46-48, 1999.
Bezman L, Moser AB, Raymond GV, et al.: Adrenoleukodystrophy: incidence, new mutation rate, and results of extended family screening. Ann Neurol 49(4):512-517, 2001.
Aubourg P, Chaussain JL: Adrenoleukodystrophy: the most frequent genetic cause of Addison's disease. Horm Res 59(Suppl 1):104-105, 2003.
Schwartz RE, Stayer SA, Pasquariello CA, et al.: Anaesthesia for the patient with neonatal adrenoleukodystrophy. Can J Anaesth 41(1):56-58, 1994.
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