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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.2, 2014년, pp.168 - 173
윤유민 (한림대학교성심병원 소아청소년과) , 김동찬 (한림대학교성심병원 소아청소년과) , 강민재 (한림대학교성심병원 소아청소년과)
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is an autosomal dominant disorder caused by a mutation of the type III collagen (COL3A1). The manifestation of vEDS can be seen in skin, joints, blood vessels, and internal organs. The diagnosis of vEDS often is missed until the patient presents with a life-thr...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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혈관형 엘러스-단로스 증후군의 특징은 무엇인가? | 주로 쉽게 멍이 들고, 상처가 생긴 경우에는 잘 아물지 않고 흉터가 남으며, 관절이 휘어 있기도 한다1, 2). 엘러스-단로스 증후군은 총 9가지 유형으로 분류가 되는데 그 중 제 4형인 혈관형은 제 3형 콜라겐 유전자(COL3A1)의 돌연변이에 의해 발생하며 동맥이나 장이 자발적으로 파열하거나, 임신한 여성의 경우 자궁이 파열될 수 있다2, 3). | |
엘러스-단로스 증후군이란 무엇인가? | 엘러스-단로스 증후군이란 주로 피부와 관절의 결합조직에 이상이 발생하는 유전성 질환으로 피부와 연골조직을 유지하는 단백질인 콜라겐을 생성하는 유전자에 이상이 있어 발병한다1). 피부는 탄력이 없기 때문에 축 늘어지고, 세포조직이 손상 받을 위험성이 높아서 타박상이 잘 생긴다. | |
엘러스-단로스 증후군은 피부, 세포조직 그리고 관절에 어떠한 영향을 미치는가? | 엘러스-단로스 증후군이란 주로 피부와 관절의 결합조직에 이상이 발생하는 유전성 질환으로 피부와 연골조직을 유지하는 단백질인 콜라겐을 생성하는 유전자에 이상이 있어 발병한다1). 피부는 탄력이 없기 때문에 축 늘어지고, 세포조직이 손상 받을 위험성이 높아서 타박상이 잘 생긴다. 주로 쉽게 멍이 들고, 상처가 생긴 경우에는 잘 아물지 않고 흉터가 남으며, 관절이 휘어 있기도 한다1, 2). 엘러스-단로스 증후군은 총 9가지 유형으로 분류가 되는데 그 중 제 4형인 혈관형은 제 3형 콜라겐 유전자(COL3A1)의 돌연변이에 의해 발생하며 동맥이나 장이 자발적으로 파열하거나, 임신한 여성의 경우 자궁이 파열될 수 있다2, 3). |
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