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문제 정의
- 본 연구에서는 비교유전체학 분야에 대해서 살펴보고 기술 발전과 함께 생성되고 있는 대규모 데이터 처리를 위하여 생물정보학이 어떻게 활용되고 있는지 몇 가지 대표적인 활용 예를 살펴보고자 한다.
- 유전자 발현 조절 요소(regulatory element) 등에 대한 종 간 유사성 및 차이점을 발견할 수 있다. 특히 비교유전체학에서는 이러한 특성과 눈에 보이는 특성인 표현형의 연관관계를 밝히는 것을 목표로 한다. 비교유전체학의 기본 가정은 생물 종들이 공통 조상으로부터 진화를 거쳐서 현재에까지 이르렀으며 이러한 과정에서 보존된 공통 특성과 관련된 정보가 염기서열 내에 내제되어 있다는 것이다.
- 정렬의 결과暑 토대로우리는 여러 종들의 유전체를 상호 비교 분석하여 유사한 부분 및 상이한 부분 등의 정보를 얻게 되고 이러한 정보들은 다양한 비교유전체 분석을 위한 중요한 데이터가 된다. 이어지는 하위 장에서는 앞서 설명한 비교유전체 연구를 위한 중요한 기본 단계인 유전체 어셈블리 및 유전체 염기서열 정렬에 대하여 알아보고자 한다.
- 유전체 어셈블리 작업은 비교유전체 연구를 위한 중요한 전처리 단계 중 가장 첫 번째 단계로 시퀀싱머신에 의해 얻어진 염기서열 단편으로부터 염색체 염기서열을 얻어내는 것을 목표로 하고 있다. 현재 시퀀싱 머신은 주어진 유전체 염기서열을 처음부터 끝까지 읽어내지 못하기 때문에 유전체 어셈블리가 필요하다.
- 이번 장에서는 생물정보학 기법이 어떻게 비교유전체학 분야에서 실제로 적용되고 있는지를 최근 연구된 염색체 염기서열 어셈블리 및 조상 유전체 구조 복원 연구를 통하여 알아보고자 한다. 이러한 기법틀은기본적으로 앞 장에서 설명한 정렬된 유전체 염기서열을 입력으로 하여 다양한 분석 결과를 내기 위한 문제 정의, 모델링 및 결과 도출의 과정을 거친다.
- 아울러 정렬된 유전체 데이터를 기반으로 다양한 비교유전체학 기반 분석 연구플이 진행되고 있으며 그 예로서 생물 정보학 기반 염색체 어셈블리 기법 및 비교 유전체 기반 조상 유전체 복원 기법에 대하여 소개하였다.
가설 설정
- 특히 비교유전체학에서는 이러한 특성과 눈에 보이는 특성인 표현형의 연관관계를 밝히는 것을 목표로 한다. 비교유전체학의 기본 가정은 생물 종들이 공통 조상으로부터 진화를 거쳐서 현재에까지 이르렀으며 이러한 과정에서 보존된 공통 특성과 관련된 정보가 염기서열 내에 내제되어 있다는 것이다. 이러한 기본 가정에 기반한 여러 종의 염기서열 비교틀 통해 진화를 거치면서 보존된 종들의 공통 특성 및 독립적인 진화과정에서 나타나는 종들 간의 상이한 특성 발견이 가능하다.
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