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대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.1, 2014년, pp.10 - 18
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Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism have improved substantially the prognosis of many of these diseases, if diagnosed early enough before irreversible damage occurs. This makes it essential that the practicing pediatrician, especially neonatologists be famil...
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| 핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
|---|---|---|
| 신생아기에 유전성대사장애질환을 암시하는 소견들은 무엇인가? | 신생아기에 유전성대사장애질환을 암시하는 소견들로는 신체검진에서 간비종대, 소변이나 몸에서 나는 비정상적인 체취, 얼굴모양의 기형 등을 들 수 있고, 검사 소견들로는 백혈구감소증, 혈소판 감소증, 빈혈 또는 이들이 동시에 나타나는 범혈구감소증을 우선 들 수 있으며, GOT/GPT의 상승이나 황달 등의 간기능의 이상, 고암모니아혈증, 대사성산혈증, 젖산혈증, 케톤산혈증, 저혈당 등이 있다. 최근 들어 의학 특히 유전대사분야의 발전은 눈부신바 있어 그동안 진단이 불가능하였던 대부분의 유전 대사질환들의 생화학적인 배경 및 분자생물학적인 배경이 밝혀졌고 진단이 가능하여 졌으며, 국내의 발전 또한 눈부신 바 있어 대부분의 질환들의 진단이 가능하여 졌으므로 올바른 접근방법을 알고 있다면 그 길은 의외로 짧다고 할 수 있다. | |
| 신생아기의 중독성대사장애질환의 증상은 어떻게 발현되는가? | 중독성대사장애질환은 독성전구물질의 축적으로 증상이 나타나며, 태내에 있을 때는 태반을 통하여 제거 되던 독성물질이 태어난 후 스스로 제거하지 못하게 되면 서서히 상승되고, 임계농도에 도달하면 증상이 나타난다. 이 증상이 없는 시기는 독성물질의 분자량과 밀접한 관계가 있다. | |
| 신생아기가 보일 수 있는 질환의 증상은 무엇인가? | 신생아기의 심한 질환들의 공통적인 특징은 그 증상이 비 특이적이라는 점이며, 이는 신경계의 발달이 덜되어 있기 때문이다. 이시기에 보일 수 있는 증상들로는 잘 빨지 않음, 자발적인 움직임이 떨어짐, 근육의 톤이 떨어지거나 올라감, 경련발작, 늘어지거나 의식의 혼탁 또는 혼수상태 등이다. 이러한 증상들을 보이는 경우 신생아패혈증, 두개강내출혈, 유전성대사장애질환군 등의 상태를 의심해보아야 된다. 이러한 증상을 보이는 환자들에 대한 진단적인 접근을 할 때 빠지기 쉬운 중요한 함정이 확률에 의한 접근이다. |
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