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[국내논문] 로웨 증후군 환아의 치아우식 치료 증례 보고
DENTAL TREATMENT UNDER GENERAL ANESTHESIA IN A PATIENT WITH LOWE SYNDROME : A CASE REPORT 원문보기

대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.12 no.2, 2016년, pp.82 - 86  

류지연 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  신터전 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  현홍근 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  김영재 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  김정욱 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  장기택 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  김종철 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) ,  이상훈 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실)

초록
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저자는 백내장, 지적장애, 신수질 석회화(medullary nephrocalcinosis), 근 긴장저하 증상을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 시행하였다. 협조도 부족 및 근 긴장저하로 인한 흡인 가능성을 고려하여 전신마취 하 술식을 진행하였다. 치료 결과의 유지를 위하여 적절한 구강위생 관리가 중요하며 향후 나타날 수 있는 구강내 증상의 진단과 관리를 위해 정기적이 검진이 필요하다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Lowe syndrome is X-linked gene disorder, characterized by cataracts, renal dysfunction and brain abnormalities. Oral healthcare of young patients with Lowe syndrome could be easily neglected due to the uncooperative behavior or other systemic condition of the child. We are presenting a case of succe...

Keyword

#Lowe syndrome   #Dental treatment   #Hypotonia   #General anesthesia  

AI 본문요약
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문제 정의

  • 저자는 협조도 부족을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식을 전신마취 하 치료하였기에 치과적 증상에 대한 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
로웨(Lowe) 증후군의 발생 징후와 증상은 무엇인가? 로웨(Lowe) 증후군은 매우 드문 X 염색체 연관 유전성 질환으로 인체의 중요한 대사장애로 인한 신체적, 정신적 문제를 나타내며 1952년 Lowe 등에 의해 처음 보고되었다1).이 증후군은 선천성 백내장, 심한 지능 저하, 서서히 신부전으로 이행하는 신장세뇨관 기능장애 등 3가지 주요한 징후로 특징지어 지는데 안구, 중추신경계, 신장에서 가장 뚜렷한 증상이 나타나기 때문에 이를 Lowe의 눈뇌콩팥 증후군 (oculocerebrorenal syndrome)이라고 부르기도 한다2). 발병률은 1:500,000 정도로 알려져 있는데, 미국의 로웨 증후군협회(Lowe’s syndrome association)에 의하면 2000년 기준으로 미국에 190명의 환자가 생존해 있으며 이는 인구 백만명 당 0.
로웨(Lowe) 증후군은 무엇인가? 로웨(Lowe) 증후군은 매우 드문 X 염색체 연관 유전성 질환으로 인체의 중요한 대사장애로 인한 신체적, 정신적 문제를 나타내며 1952년 Lowe 등에 의해 처음 보고되었다1).이 증후군은 선천성 백내장, 심한 지능 저하, 서서히 신부전으로 이행하는 신장세뇨관 기능장애 등 3가지 주요한 징후로 특징지어 지는데 안구, 중추신경계, 신장에서 가장 뚜렷한 증상이 나타나기 때문에 이를 Lowe의 눈뇌콩팥 증후군 (oculocerebrorenal syndrome)이라고 부르기도 한다2).
로웨 증후군을 일으키는 원인 유전자는 무엇이며 어떤 단백질을 암호화하고 있는가? 로웨 증후군을 일으키는 원인 유전자는 OCRL 1으로 Xq25-26에 위치하고 있으며 phosphatidylinositol (4,5)bisphosphate (PtdIn[4,5]P2) 5-phosphatase 활성을 갖는 105-kD 골지체 단백질을 암호화하고 있다5). 모든 로웨 증후군 환자는 섬유아세포의 PtdIns(4,5)P2 5-phosphatase 활성이 떨어져 있는데 이는 23개의 엑손(exon) 부위에서 넌센스(nonsense), 프레임 시프트(frame-shift), 미스센스(missense) 등 다양하게 일어난 돌연변이의 결과이며3) 본 증례의 환아는 유전자 검사 결과 엑손 13에서 1,300번째 염기인 구아닌(G: guanine)이 아데닌(A: adenine)으로 미스센스 돌연변이를 일으켜 451번째 아미노산인 아스파르트 산(Asp: aspartic acid)이 아스파라긴 (Asn: asparagine)으로 치환된 경우로 확인되었다.
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참고문헌 (10)

  1. Bokenkamp A, Ludwig M : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol, DOI : 10.1007/s00467-016-3343-3, 2016. 

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  2. Park KB, Lee DH, Lee BH : Anesthetic Management of a Patient with Lowe Syndrome. Korean J Anesthesiol, 49:876-878, 2005. 

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  3. Loi M : Lowe syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1:16, DOI: 10.1186/1750-1172-1-16, 2006. 

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  4. Kenworthy L, Park T, Charnas LR : Cognitive and Behavioral Profile of the Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe. American Journal of Medical Genetics, 46:297-303, 1993. 

    상세보기 crossref

  5. Lin T, Orrison BM, Nussbaum RL, et al. : Spectrum of Mutations in the OCRL 1 Gene in the Lowe Oculocerebrorenal Syndrome. Am J Hum Genet, 60:1384-1388, 1997. 

    상세보기 crossref

  6. Chung JY, Kwon JH, Kim BI, et al. : The perioperative management of a patient with lowe syndrome for general anesthesia. Korean J Anesthesiol, 56:112-115, 2009. 

    상세보기 crossref

  7. Tsai SJJ, O'Donnell D : Dental findings in an adult with Lowe's syndrome. SCD Special Care in Dentistry, 17:207-210, 1997. 

    상세보기 crossref

  8. Ruellas ACO, Pithon MM, Oliveira DD, Oliveira AM : Lowe syndrome: literature review and case report. J Orthod, 35:156-160, 2008. 

    상세보기 crossref

  9. Harrison M, Odell EW, Sheehy EC : Dental findings in Lowe syndrome. Pediatric Dentistry, 21:425-428, 1999. 

    상세보기

  10. Santos MTBR, Watanabe MM, Masiero D, et al. : Oculocerebrorenal Lowe syndrome: a literature review and two case reports. Spec Care Dentist, 27:108-111, 2007. 

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