저자는 백내장, 지적장애, 신수질 석회화(medullary nephrocalcinosis), 근 긴장저하 증상을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 시행하였다. 협조도 부족 및 근 긴장저하로 인한 흡인 가능성을 고려하여 전신마취 하 술식을 진행하였다. 치료 결과의 유지를 위하여 적절한 구강위생 관리가 중요하며 향후 나타날 수 있는 구강내 증상의 진단과 관리를 위해 정기적이 검진이 필요하다.
저자는 백내장, 지적장애, 신수질 석회화(medullary nephrocalcinosis), 근 긴장저하 증상을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 시행하였다. 협조도 부족 및 근 긴장저하로 인한 흡인 가능성을 고려하여 전신마취 하 술식을 진행하였다. 치료 결과의 유지를 위하여 적절한 구강위생 관리가 중요하며 향후 나타날 수 있는 구강내 증상의 진단과 관리를 위해 정기적이 검진이 필요하다.
Lowe syndrome is X-linked gene disorder, characterized by cataracts, renal dysfunction and brain abnormalities. Oral healthcare of young patients with Lowe syndrome could be easily neglected due to the uncooperative behavior or other systemic condition of the child. We are presenting a case of succe...
Lowe syndrome is X-linked gene disorder, characterized by cataracts, renal dysfunction and brain abnormalities. Oral healthcare of young patients with Lowe syndrome could be easily neglected due to the uncooperative behavior or other systemic condition of the child. We are presenting a case of successful treatment under general anesthesia with uncooperative child with Lowe syndrome. A 3-year old boy with Lowe syndrome visited Seoul National University Dental Hospital for multiple caries. He had been suffering from congenital cataract, medullary nephrocalcinosis and hypotonia. Multiple caries were observed from clinical and radiographic examination. Concerning behavior management problem and possibility of aspiration due to hypotonia, dental treatment under general anesthesia was planned. Left upper primary first molar was extracted to prevent further infection. Other teeth were treated with Stainless steel crown or composite resin restoration based upon the extent and the severity of dental caries. Under general anesthesia, dental procedure was carried out successfully and safely. Considering uncooperative behavior and other medical conditions of the patient, general anesthesia could be effective. Home oral care and periodic visit to dental clinic should be emphasized to the caregiver of patient with Lowe syndrome, considering the susceptibility of dental caries and other oral manifestation.
Lowe syndrome is X-linked gene disorder, characterized by cataracts, renal dysfunction and brain abnormalities. Oral healthcare of young patients with Lowe syndrome could be easily neglected due to the uncooperative behavior or other systemic condition of the child. We are presenting a case of successful treatment under general anesthesia with uncooperative child with Lowe syndrome. A 3-year old boy with Lowe syndrome visited Seoul National University Dental Hospital for multiple caries. He had been suffering from congenital cataract, medullary nephrocalcinosis and hypotonia. Multiple caries were observed from clinical and radiographic examination. Concerning behavior management problem and possibility of aspiration due to hypotonia, dental treatment under general anesthesia was planned. Left upper primary first molar was extracted to prevent further infection. Other teeth were treated with Stainless steel crown or composite resin restoration based upon the extent and the severity of dental caries. Under general anesthesia, dental procedure was carried out successfully and safely. Considering uncooperative behavior and other medical conditions of the patient, general anesthesia could be effective. Home oral care and periodic visit to dental clinic should be emphasized to the caregiver of patient with Lowe syndrome, considering the susceptibility of dental caries and other oral manifestation.
저자는 협조도 부족을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식을 전신마취 하 치료하였기에 치과적 증상에 대한 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
제안 방법
환아는 특히, 상악 유중절치의 우식이 심한 상태로 불편감을 호소하였으며 임상검사 결과 2 - 3도의 동요도가 확인되었고, 방사선학적 검사 결과 치근단 병변 및 골의 소실이 관찰되었다. 환아의 협조도 부족, 광범위한 수복치료시 발생할 수 있는 흡인 가능성, 통원의 어려움 등을 고려하여 전신마취 하 치료가 계획되었으며, 염증 상태를 보이는 상악 유중절치의 경우는 감염 확산의 우려가 있어 보호자 동의를 얻은 후 외래에서 보호안정하에 조속히 발거를 시행하였다.
치료 후 3일째 환아는 재내원하여 발치와 부위 상처의 치유 상태를 확인 후 공간유지장치를 장착하였다. 구강위생 관리를 위한 보호자 교육을 실시하고 주기적인 검진의 필요성을 강조하였으며, 현재 3개월 간격의 검진 및 불소도포를 지속적으로 시행 중이다.
대상 데이터
환아는 3세 2개월의 남아로 다발성 우식을 주소로 의과 병원에서 의뢰되었다. 좌측 경부의 부종 및 인후 농양으로 인한 입원 및 항생제 치료의 병력이 있었으며 치과적 원인으로 인한 감염 가능성도 의심되는 상황이었다.
성능/효과
치료 중 적절한 마취 심도가 유지되었으며, 맥박, 호흡, 혈압 등의 생징후 역시 안정적이었다. 치과 치료와 전신마취가 종료된 후에도 환자의 상태는 안정적으로 유지되었고 이상 소견 관찰되지 않아 발치 부위의 지혈 및 운동과 인지 기능 회복을 확인한 후 퇴원 조치하였다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
로웨(Lowe) 증후군의 발생 징후와 증상은 무엇인가?
로웨(Lowe) 증후군은 매우 드문 X 염색체 연관 유전성 질환으로 인체의 중요한 대사장애로 인한 신체적, 정신적 문제를 나타내며 1952년 Lowe 등에 의해 처음 보고되었다1).이 증후군은 선천성 백내장, 심한 지능 저하, 서서히 신부전으로 이행하는 신장세뇨관 기능장애 등 3가지 주요한 징후로 특징지어 지는데 안구, 중추신경계, 신장에서 가장 뚜렷한 증상이 나타나기 때문에 이를 Lowe의 눈뇌콩팥 증후군 (oculocerebrorenal syndrome)이라고 부르기도 한다2). 발병률은 1:500,000 정도로 알려져 있는데, 미국의 로웨 증후군협회(Lowe’s syndrome association)에 의하면 2000년 기준으로 미국에 190명의 환자가 생존해 있으며 이는 인구 백만명 당 0.
로웨(Lowe) 증후군은 무엇인가?
로웨(Lowe) 증후군은 매우 드문 X 염색체 연관 유전성 질환으로 인체의 중요한 대사장애로 인한 신체적, 정신적 문제를 나타내며 1952년 Lowe 등에 의해 처음 보고되었다1).이 증후군은 선천성 백내장, 심한 지능 저하, 서서히 신부전으로 이행하는 신장세뇨관 기능장애 등 3가지 주요한 징후로 특징지어 지는데 안구, 중추신경계, 신장에서 가장 뚜렷한 증상이 나타나기 때문에 이를 Lowe의 눈뇌콩팥 증후군 (oculocerebrorenal syndrome)이라고 부르기도 한다2).
로웨 증후군을 일으키는 원인 유전자는 무엇이며 어떤 단백질을 암호화하고 있는가?
로웨 증후군을 일으키는 원인 유전자는 OCRL 1으로 Xq25-26에 위치하고 있으며 phosphatidylinositol (4,5)bisphosphate (PtdIn[4,5]P2) 5-phosphatase 활성을 갖는 105-kD 골지체 단백질을 암호화하고 있다5). 모든 로웨 증후군 환자는 섬유아세포의 PtdIns(4,5)P2 5-phosphatase 활성이 떨어져 있는데 이는 23개의 엑손(exon) 부위에서 넌센스(nonsense), 프레임 시프트(frame-shift), 미스센스(missense) 등 다양하게 일어난 돌연변이의 결과이며3) 본 증례의 환아는 유전자 검사 결과 엑손 13에서 1,300번째 염기인 구아닌(G: guanine)이 아데닌(A: adenine)으로 미스센스 돌연변이를 일으켜 451번째 아미노산인 아스파르트 산(Asp: aspartic acid)이 아스파라긴 (Asn: asparagine)으로 치환된 경우로 확인되었다.
참고문헌 (10)
Bokenkamp A, Ludwig M : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol, DOI : 10.1007/s00467-016-3343-3, 2016.
Kenworthy L, Park T, Charnas LR : Cognitive and Behavioral Profile of the Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe. American Journal of Medical Genetics, 46:297-303, 1993.
Lin T, Orrison BM, Nussbaum RL, et al. : Spectrum of Mutations in the OCRL 1 Gene in the Lowe Oculocerebrorenal Syndrome. Am J Hum Genet, 60:1384-1388, 1997.
Chung JY, Kwon JH, Kim BI, et al. : The perioperative management of a patient with lowe syndrome for general anesthesia. Korean J Anesthesiol, 56:112-115, 2009.
Santos MTBR, Watanabe MM, Masiero D, et al. : Oculocerebrorenal Lowe syndrome: a literature review and two case reports. Spec Care Dentist, 27:108-111, 2007.
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