본 증례는 유구치부의 치아우식증을 주소로 내원한 누난 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 누난 증후군 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 성장 지연, 발달 지연, 가슴 기형, 언어 지연을 보였다. 누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.
본 증례는 유구치부의 치아우식증을 주소로 내원한 누난 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 누난 증후군 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 성장 지연, 발달 지연, 가슴 기형, 언어 지연을 보였다. 누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.
Noonan syndrome is a relatively common genetic disorder which is autosomal dominant. Prevalence of Noonan syndrome is varying from 0.04% to 0.1%. It is characterized by distinctive facial features, chest deformity, short stature and congenital heart disease. Oral findings in patient with Noonan synd...
Noonan syndrome is a relatively common genetic disorder which is autosomal dominant. Prevalence of Noonan syndrome is varying from 0.04% to 0.1%. It is characterized by distinctive facial features, chest deformity, short stature and congenital heart disease. Oral findings in patient with Noonan syndrome include high arched palate, dental malocclusion, articulation difficulties, and micrognathia. The purpose of this case report is to describe dental treatment of a children with Noonan syndrome. 5 year old boy with Noonan syndrome visited to the Seoul National University Dental Hospital for dental treatment. Due to need for close monitoring, concern about seizure and poor cooperation, we planned to perform the dental treatment under general anesthesia. Under general anesthesia, caries treatment was successfully performed and there was no postoperative complications related to general anesthesia. High arched palate was observed which is characteristic in Noonan syndrome.
Noonan syndrome is a relatively common genetic disorder which is autosomal dominant. Prevalence of Noonan syndrome is varying from 0.04% to 0.1%. It is characterized by distinctive facial features, chest deformity, short stature and congenital heart disease. Oral findings in patient with Noonan syndrome include high arched palate, dental malocclusion, articulation difficulties, and micrognathia. The purpose of this case report is to describe dental treatment of a children with Noonan syndrome. 5 year old boy with Noonan syndrome visited to the Seoul National University Dental Hospital for dental treatment. Due to need for close monitoring, concern about seizure and poor cooperation, we planned to perform the dental treatment under general anesthesia. Under general anesthesia, caries treatment was successfully performed and there was no postoperative complications related to general anesthesia. High arched palate was observed which is characteristic in Noonan syndrome.
본 증례의 환아의 경우 불량한 협조도 및 경련에 대한 우려, 생징후의 철저한 감시의 필요성으로 인해 전신마취 하에 치과치료를 시행하였다. 성문하협착 병력으로 인해 작은 사이즈의 튜브를 사용하여 경구적 기관내 삽관을 주의하여 시행하였으며, 전신마취에 따른 합병증은 관찰되지 않았다.
상악 좌측 제2유구치, 하악 좌우측 제2유구치는 교합면의 치면열구전색을 시행하였다. 하악 좌측 제1,2 유구치의 인접면은 초기우식으로, 수복하지 않았으며 주기적인 검진 시행 후 우식 진행시 수복하기로 하였고, 상악 중절치의 인접면 우식과 치관파절은 탈락 시기를 고려하여 수복 하지 않고 주기적으로 검진 시행하기로 하였다(Fig. 5).
의과적 자문에 따르면, 환아 출생 후 초기의 문제들로 인해 의학적 치료가 집중적으로 필요했으나 현재는 전신적 상태가 호전된 상태로, 현재 기관캐뉼라를 제거한 후에도 지속적으로 안정상태를 유지하고 있어 생징후의 면밀한 감시 하에 건강한 아이들처럼 치과치료가 가능하였다. 환아가 협조도 부족을 보였으며, 발작으로 인한 흡인과 기도폐쇄 가능성, 생징후의 면밀한 감시의 필요성으로 인해 전신마취 하 치과치료 계획하였다.
대상 데이터
환아는 5세 0개월의 남아로, 유구치부의 치아우식증을 주소로 개인 병원에서 의뢰되어 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 3세에 임상적 특성을 통해 누난 증후군으로 진단되었으며, 폐동맥 고혈압을 가지고 있었고, 2014년 2월에 폐쇄기구를 통해 심방중격결손(atrial septal defect)의 폐쇄를 시행하였다. 성문하 협착(subglottic stenosis)과 신생아 호흡 곤란 증후군(respiratory distress syndrome of newborn)으로 인해 2015년 4월 기관 절개술 후 2015년 8월까지 기관캐뉼라를 장착한 병력이 있었다.
환아는 5세 0개월의 남아로, 유구치부의 치아우식증을 주소로 개인 병원에서 의뢰되어 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 3세에 임상적 특성을 통해 누난 증후군으로 진단되었으며, 폐동맥 고혈압을 가지고 있었고, 2014년 2월에 폐쇄기구를 통해 심방중격결손(atrial septal defect)의 폐쇄를 시행하였다.
성능/효과
이렇듯 누난 증후군은 다양한 전신질환을 동반할 수 있으며, 질환의 심도 또한 다양하기 때문에 치과 치료 시 전신적 상태의 평가를 위한 의과적 협진이 중요하다. 본 증례의 환아의 경우 의과적 자문을 한 결과 전신적 상태가 호전되어 생징후의 면밀한 감시 하에 건강한 아이들처럼 치과 치료가 가능하였다.
발달지연, 언어 지연, 새가슴(pectus carinatum) 보였으며 양안격리증, 아래쪽으로 기울어진 안검열, 튀어나온 눈, 눈꺼풀 처짐, 두꺼운 귀둘레, 후방으로 회전된 낮게 위치되어 있는 귀, 짧은 목, 두꺼운 입술, 낮은 코뿌리와 코끝, 짧고 넓은 코 등 누난 증후군의 특징적인 안모를 보였다. 치과적 특징으로는 누난 증후군에서 특징적인 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다.
치과치료 중 적절한 전신마취의 심도 유지되었으며, 전신마취 중, 전신마취 후 환아의 생징후는 안정적으로 유지되었다. 전신마취에 따른 부작용은 관찰되지 않았다.
전신마취에 따른 부작용은 관찰되지 않았다. 치료 후 3개월에 내원하여 구강검진을 시행하였으며, 수복을 시행한 부위와 치료를 하지 않고 검진하기로 한 부위 모두 잘 유지되었다. 이후 매 3개월마다 주기적으로 내원하도록 하여 검진을 시행할 예정이다.
후속연구
누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상, 지적 장애, 작은 키가 문제가 될 수 있으므로 이에 대한 평가가 필요하다. 특히 기도 문제는 과도한 피부가 있는 짧고 두꺼운 목, 작은 하악, 높은 아치형의 구개 등의 특성으로 인해 기관 내 삽관 시 어려움이 있을 수 있어 주의를 요한다.
누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.
치료 후 3개월에 내원하여 구강검진을 시행하였으며, 수복을 시행한 부위와 치료를 하지 않고 검진하기로 한 부위 모두 잘 유지되었다. 이후 매 3개월마다 주기적으로 내원하도록 하여 검진을 시행할 예정이다.
누난 증후군의 특징적인 안모 형태 및 성장 지연, 가슴 기형, 발달 지연을 보였고, 구강 내 특성으로 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 향후 주기적 관찰 시 부정교 합이나 교합 이상 등의 특성이 나타나는지에 대해 평가 해야하며, 적절한 치료가 필요할 것이다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
누난 증후군 환자가 가진 가장 흔한 증상은 무엇인가?
누난 증후군은 다양한 질환을 동반하며 개인에 따라 증상과 심각한 정도는 다양하게 나타난다. 가장 흔한 증상으로, 누난 증후군 환자의 80% 이상은 선천성 심장 질환을 가지며 이외에도 가슴 기형, 위장관계 문제, 혈액학적 문제, 신경학적 문제, 성장 문제, 호르몬 문제, 림프계의 문제 등의 다양한 질환이 동반될 수 있다1,6). 따라서 치과 치료시 이러한 전신적 상태에 대한 고려가 반드시 필요하다.
누난 증후군은 RAS-MAPK 신호 전달 경로와 연관 있는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는데, RAS-MAPK 신호 전달 경로는 성장과 발달에 어떤 영향을 끼치는 경로인가?
누난 증후군은 RAS-MAPK 신호 전달 경로와 연관되어 있는 PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, BRAF 및 MEK1 (MAP2K1) 등의 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. RAS-MAPK 신호 전달 경로는 초기 및 후기 발달 과정의 주요 매개체이며, 형태 결정, 기관 형성, 시냅스의 가소성, 및 성장에 관여하며 따라서 이러한 신호 전달 경로의 이상은 다양한 전신적 상태를 유발 가능할 것으로 보고 있다7-11). 최근에는 이러한 유전자들의 검사를 통해 누난 증후군의 진단을 확인할 수 있으나, 모든 환자에서 유전적 변이가 관찰되지는 않는다.
누난 증후군의 특징 및 정의는 무엇인가?
누난 증후군(Noonan syndrome)은 상염색체 우성질환으로, 1963년 Noonan과 Ehmke이 특징적 얼굴형태, 선천적 심장 이상, 작은 키 등의 신체 이상과 약간의 지적장애를 가진 9명의 환자들의 증례를 보고하면서 처음으로 정의되었으며, 이후 1965년 Opitz 등에 의해 누난 증후군으로 명명 되었다1-3). 이는 약 1000명~2500명 당 1명에서 발생하며, 성별에 따른 유병률의 차이는 없는 것으로 알려져 있다4).
참고문헌 (18)
Allanson JE : Noonan Syndrome. Journal of Medical Genetics, 24:9, 1987.
Van Der Burgt I, Berends E, Lommen E, et al. : Clinical and Molecular Studies in a Large Dutch Family with Noonan Syndrome. Am J Med Genet, 53:187-191, 1994.
Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, et al. : Mutations in Ptpn11, Encoding the Protein Tyrosine Phosphatase Shp-2, Cause Noonan Syndrome. Nat Genet, 29:465, 2001.
2007년 소아 청소년 표준 성장도표(해설). Available from URL: http://cdc.go.kr/CDC/notice/CdcKrInfo0201.jsp?menuIdsHOME001-MNU1154-MNU0005-MNU1889&cid1235 (Assessed on May 29, 2017).
Horowitz SL, Morishima A : Palatal Abnormalities in the Syndrome of Gonadal Dysgenesis and Its Variants and in Noonan's Syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 38:839-844, 1974.
van der Burgt I, Thoonen G, Roosenboom N, et al. : Patterns of Cognitive Functioning in School-Aged Children with Noonan Syndrome Associated with Variability in Phenotypic Expression. J Pediatr, 135:707-713, 1999.
Schwartz N, Eisenkraft JB : Anesthetic Management of a Child with Noonan's Syndrome and Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis. Anesth Analg, 74:464-466, 1992.
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