[논문]색소실조증 환자의 치과적 특성 : 증례보고

송지혜; 이고은; 송제선; 이제호; 최형준

doi:10.12655/kadh.2018.14.2.88

색소실조증 환자의 치과적 특성 : 증례보고
DENTAL CHARACTERISTICS OF A PATIENT WITH INCONTINENTIA PIGMENTI : A CASE REPORT 원문보기

대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.14 no.2, 2018년, pp.88 - 91

송지혜 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 이고은 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 송제선 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 이제호 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 최형준 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실)

초록
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본 증례는 유전적 피부질환의 하나로 피부의 착색과 망막의 이상 그리고 다수의 유치 및 영구치 결손과 치아의 형태 이상을 나타내는 색소실조증 환자에 대한 보고이다. 현재 환자는 큰 불편감 없이 유치를 유지하고 있으며 향후 영구치열기까지 정기적인 관찰과 관리가 필요하며, 영구치열 완성 후 영구적인 보철적 수복이 필요할 것으로 사료된다.

Incontinentia pigmenti(IP), or Block-Sulzberger syndrome is a rare X-linked dominant genodermatosis that affects almost in female infant and is usually lethal for males in utero. IP is characterized by four cutaneous stages and is frequently associated with dental, ocular, central nervous system and structural anomalies. Dental problems are congenital missing of teeth, delayed eruption, abnormal crown shape. We reported a case of 5 year-old female with IP. She had congenital missing of multiple primary and permanent teeth, accessory cusp and cone-shaped crowns. Systemically, she had a problem of retina and hyperpigmented macules on her trunk and extremities as typical character of IP. As the syndrome involves many different medical problems and needs comprehensive consideration. Dental care should be performed in a multidisciplinary consultation system.

주제어

표/그림 (3)

그림 Fig. 1. Intraoral view.
그림 Fig. 2. Panoramic radiograph : multiple primary and permanent teeth were absent.
그림 Fig. 3. Hyperpigmented lesions are seen on arm and left face.

AI 본문요약
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문제 정의

본 증례는 본원 소아치과에 내원한 색소실조증 환아에서 다수의 유치 및 영구치의 결손 및 형태 이상에 대한 보고이다.

제안 방법

1, 2). 문진을 통하여 색소실조증 병력이 있다는 것을 확인했고, 특징적인 갈색 반점을 좌측 안면, 사지, 체간에서 확인하였다(Fig. 3). 문진을 통하여 반점의 색깔이 점점 옅어지고 있는 것을 확인하였다.
치과적으로는 조기에 문제점을 발견하여 발육 중인 치열에 대한 관리를 해주는 것이 중요하며, 성장 완료 후에 교정치료 및 보철치료를 통하여 구강 기능 및 심미성을 회복해주어야 한다. 본 증례에서는 정기검진을 통해 향후 보철적 치료를 계획하였다.

대상 데이터

5세 1개월 된 여아가 정기적인 치과 검진을 위해 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원하였다. 내원 당일 임상 검사 및 방사선학적 검사를 시행한 결과 상, 하악 좌측 제1유구치의 선천적 결손이 있었고 이로 인해 치조골이 우측에 비해 낮았으며 상, 하악 좌측 제1, 2소구치의 선천적 결손을 보였다.
이외에도 맹출 지연, 치아의 조기 상실, 치관의 형태 이상이나 구치부에서의 부가 결절, 과잉치가 나타났고⁹⁾ , 드물지만 구순구개열과 높은 상악궁도 관찰된다¹⁰⁾. 본 증례에서도 다수의 유치와 영구치의 결손을 보였으며, 원뿔형 치관과 구치부의 치관 형태 이상이 관찰되었다. 특히 상악 제2유구치의 경우 일반적인 형태와 다르게 삼각형의 치관 형태를 보였다.
또한 색소실조증은 55%에서 가족력이 있다고 보고되는데 가족 중 피부 증상이 발현되지 않아 확인되지 않은 경우가 있으므로 부모, 형제, 자매에 대한 구강검진 및 전신적인 검사가 필요할 수 있다. 본 증례의 경우 환아는 여아였으며, 가족 중에 색소실조증이 있는 환자는 없었다.
본 증례의 환자는 출생 초기에 피부에 소수포 및 색소침착을 나타냈으나 점차 옅어지는 소견을 보였으며, 안구의 시력 저하로 안경 착용 및 정기검진을 받고 있었다. 치과적으로는 조기에 문제점을 발견하여 발육 중인 치열에 대한 관리를 해주는 것이 중요하며, 성장 완료 후에 교정치료 및 보철치료를 통하여 구강 기능 및 심미성을 회복해주어야 한다.

성능/효과

IKBKG 유전자는 세포 증식, 세포 생존, 사포 사멸, 면역 등 세포 반응에 관여하는 수백가지의 유전자 발현을 조절하는 핵 인자 NF-κB를 생산하는데, IKBKG 유전자의 exon 4 - 10 부분의 결손이 전체 색소실조증 환자의 80%에서 확인되었다.
내원 당일 임상 검사 및 방사선학적 검사를 시행한 결과 상, 하악 좌측 제1유구치의 선천적 결손이 있었고 이로 인해 치조골이 우측에 비해 낮았으며 상, 하악 좌측 제1, 2소구치의 선천적 결손을 보였다.
방사선 사진상에서 미 맹출 된 하악 좌, 우측 중절치와 측절 치, 상악 우측 측절치와 견치의 치관의 형태 이상이 관찰되었으며 상악 좌측 측절치는 회전되어 있었다. 또한 상악 우측 제1대 구치의 치관은 과잉 교두가 있는 형태 이상을 가지고 있었다.
환아는 저작 시에 불편함을 호소하지 않았으며, 음식 섭취에도 문제는 없다고 진술하였다. 본 증례에서 치료 목표를 성인이 되어 보철적 수복을 하기 전까지 공간 관리와 구강 위생 관리를 통한 저작 및 구강 기능 회복으로 수립하였다. 매 3개월마다 주기적으로 내원하여 치아우식증 예방을 위한 구강 위생관리 및 불소도포를 시행 중이다.

후속연구

치과적 변화가 두 번째로 흔히 발견되므로 피부 병변이 심하지 않을 때에는 치과의사의 역할이 매우 중요하다. 치과적인 문제는 생명을 위협하지는 않지만 색소실조증이 때로 심각한 유전병이 될 수 있으므로 치과의사의 주의가 필요하며 추가적인 검사를 통해 진단이 필요하다. 색소실조증에서 나타나는 치아 이상은 종종 다른 선천성 질환인 매독이나 외배엽 이형성증과 혼동될 수 있다⁴⁾ .

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 무엇에 의해 나타나는가?	색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 희귀한 유전적 피부질환으로 Xq28에 위치하는 NEMO 유전자의 돌연변이에 의하며 X-연관 우성으로 유전되어 대부분 여성에게 나타나며 남아 는 출생 이전에 대부분 사망한다1,2). 이는 외배엽 및 중배엽 기원의 조직 및 기관에 각종 장애를 유발하는데 특징적인 피부 소견을 보이고 모발, 치아, 눈, 중추신경계 등에 이상을 나타내는 경우가 많다.
	색소실조증 환자 중 몇퍼센트나 피부 변화 외에 다른 장기이상을 한개 이상 가지고 있나?	색소실조증 환자 중 79.9%는 피부 변화 외에 다른 장기의 이상을 한 개 이상 가지고 있다5) . 신경계의 이상으로는 지적장애, 소두증, 경직, 소뇌 운동실조증 등이 있으며, 안구의 이상으로는 망막 박리, 사시, 백내장, 시신경위축, 각막 혼탁 등이 있고, 또 두정부의 탈모, 손의 만성위축 말단 피부염과 유사한 위축변화, 손톱의 변화, 손바닥과 발바닥의 다한증 등이 동반될 수 있다.
	색소실조증(Incontinentia pigmenti)이 야기하는 문제점은 무엇인가?	색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 희귀한 유전적 피부질환으로 Xq28에 위치하는 NEMO 유전자의 돌연변이에 의하며 X-연관 우성으로 유전되어 대부분 여성에게 나타나며 남아 는 출생 이전에 대부분 사망한다1,2). 이는 외배엽 및 중배엽 기원의 조직 및 기관에 각종 장애를 유발하는데 특징적인 피부 소견을 보이고 모발, 치아, 눈, 중추신경계 등에 이상을 나타내는 경우가 많다. 피부 소견뿐만 아니라 치과적 이상은 색소실조증 환자에서 매우 흔하며 65 - 90% 환자에서 나타난다1,3-5). 유치 및 영구치의 선천적 결손, 치아의 형태 이상, 맹출 지연 등이 특징이며6,7), 부분무치증은 가장 흔히 나타나는 치아 이상으로 43%의 환자에서 나타나고 그다음으로 원추형 및 쐐기형 치아가 나타난다3,8,9).

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