본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 윌리엄스 증후군에서 볼 수 있는 특징적인 안모가 관찰되었으며, 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간 공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 윌리엄스 증후군 환자에서 볼 수 있는 특징적인 구내소견을 보였다. 윌리엄스 증후군 환자는 다양한 의학적인 문제를 동반할 수 있으므로, 치과치료 시 의학적 상태에 대한 고려가 필요하며, 불안 장애 및 과잉행동 등으로 치과치료시 진정법 또는 전신마취가 필요할 수 있다. 진정법 또는 전신마취 시 부작용에 관한 보고들이 존재하며, 따라서 전신마취 전에 특히 심혈관계에 대한 철저한 평가가 필요하고, 생징후에 대한 철저한 감시 및 응급상황에 대한 대비가 필요할 것이다.
본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 윌리엄스 증후군에서 볼 수 있는 특징적인 안모가 관찰되었으며, 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간 공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 윌리엄스 증후군 환자에서 볼 수 있는 특징적인 구내소견을 보였다. 윌리엄스 증후군 환자는 다양한 의학적인 문제를 동반할 수 있으므로, 치과치료 시 의학적 상태에 대한 고려가 필요하며, 불안 장애 및 과잉행동 등으로 치과치료시 진정법 또는 전신마취가 필요할 수 있다. 진정법 또는 전신마취 시 부작용에 관한 보고들이 존재하며, 따라서 전신마취 전에 특히 심혈관계에 대한 철저한 평가가 필요하고, 생징후에 대한 철저한 감시 및 응급상황에 대한 대비가 필요할 것이다.
Williams syndrome (WS) is a rare congenital disorder which is caused by microdeletion of approximately 1.6 MBP from the long arm of chromosome 7 at 7q11.23. It is characterized by cardiovascular anomalies, elfin face and mental retardation. The most typical oral signs in patient with WS are hypodont...
Williams syndrome (WS) is a rare congenital disorder which is caused by microdeletion of approximately 1.6 MBP from the long arm of chromosome 7 at 7q11.23. It is characterized by cardiovascular anomalies, elfin face and mental retardation. The most typical oral signs in patient with WS are hypodontia, reduced mesio-distal dimensions both in the primary and permanent teeth, macroglossia, excessive interdental spacing, enamel hypoplasia and enamel hypomineralization. The majority of children with WS have mild to moderate mental retardation, generalized anxiety disorder, hyperactivity disorder and sensitivity to sounds. The purpose of this presentation is to describe dental treatment for a child with WS. A 9-year-old boy diagnosed with WS had caries on his first permanent molars. Because of the poor cooperation, these teeth were filled temporarily with glass ionomer, and treatment under general anesthesia was planned. Under general anesthesia, caries treatment of first permanent molar and extraction of primary molar was successfully performed and there was no postoperative complications related to general anesthesia. Open bite, hypodontia, excessive dental space, enamel hypoplasia, enamel hypomineralization were observed which were characteristic in WS.
Williams syndrome (WS) is a rare congenital disorder which is caused by microdeletion of approximately 1.6 MBP from the long arm of chromosome 7 at 7q11.23. It is characterized by cardiovascular anomalies, elfin face and mental retardation. The most typical oral signs in patient with WS are hypodontia, reduced mesio-distal dimensions both in the primary and permanent teeth, macroglossia, excessive interdental spacing, enamel hypoplasia and enamel hypomineralization. The majority of children with WS have mild to moderate mental retardation, generalized anxiety disorder, hyperactivity disorder and sensitivity to sounds. The purpose of this presentation is to describe dental treatment for a child with WS. A 9-year-old boy diagnosed with WS had caries on his first permanent molars. Because of the poor cooperation, these teeth were filled temporarily with glass ionomer, and treatment under general anesthesia was planned. Under general anesthesia, caries treatment of first permanent molar and extraction of primary molar was successfully performed and there was no postoperative complications related to general anesthesia. Open bite, hypodontia, excessive dental space, enamel hypoplasia, enamel hypomineralization were observed which were characteristic in WS.
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문제 정의
현재까지 윌리엄스 증후군 환자의 치과 치료에 대한 보고는 드물다. 본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과 치료에 대한 증례로, 본 증례를 통해 윌리엄스 증후군 환자의 구강내 소견과 치과 치료 시의 주의사항에 대해 고찰하고자 한다.
본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 윌리엄스 증후군에서 볼 수 있는 특징적인 안모가 관찰되었으며, 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 윌리엄스 증후군 환자에서 볼 수 있는 특징적인 구내소견을 보였다.
제안 방법
1:100,000 에피네프린을 포함한 리도카인으로 상악 양쪽 구치부와 하악 좌측 구치부의 침윤마취 시행하였으며, 상악 좌우측 제1대구치의 기성금속관 수복 시행하였다. 하악 좌측 제1대구치는 임시수복물 제거 후 간접치수복조를 동반한 레진수복을 시행하였으며, 저광화된 치아의 파절을 방지하기 위해 밴드를 이용한 보강을 시행하였다.
환아의 경우 제1대구치부의 저광화와 우식이 존재하나, 협조도의 부족으로 임시치료를 시행한 후 전신마취를 최대한 연기했으나, 전반적인 치과 치료가 필요하여 전신마취 하 치과치료를 시행하게 되었다. 마취 전 기도 평가와 더불어 전신상태에 대한 평가 위해 의과적 자문 시행하였으며, 응급 상황이 대처 가능한 수술실에서 전신마취 시행하였다. 전신마취 유도시와 마취 유지시에 생징후를 주의 깊게 관찰하였으며, 마취 유도시와 마취 유지시, 회복시까지 별다른 부작용없이 안정적인 생징후를 보였다.
간단한 치과치료를 하는 경우나 협조가 어느정도 가능한 환자의 경우 구강 및 흡입 진정법을 사용하는 것이 환아의 불안과 비협조적인 행동을 줄이는데 도움이 될 수 있으며, 만약 광범위한 치과치료가 필요하거나 협조를 얻기 힘든 환아에서는 전신마취 하에 치료를 하는 것이 적절할 수 있다11,12). 본 증례의 환아의 경우 제1대구치부위의 광범위한 치과치료가 필요하였으며, 통상적인 구강 또는 흡입 진정법으로는 협조를 얻기 힘들어 전신마취 하에 치과치료를 시행하였다.
치료 당시 유구치부의 치아우식 치료를 시행하였으며, 당시 부분 맹출한 상하악 양측 제1대구치의 저광화 관찰되었으나 맹출량 부족으로 인해 통상적인 수복치료가 불가하여 상악 좌측 제1대구치와 하악 우측 제1대구치의 임시수복을 시행 하였다. 이후 정기검진 중 저광화된 상악 양측 제1대구치와 하악 좌측 제1대구치에 치아우식이 관찰되었으며, 협조도 부족으로 인해 임시수복을 한 후 전신마취 하에 최종수복 치료를 하도록 계획하였다.
환아는 과거에 치아우식을 주소로 서울대학교 치과병원에 초진 내원하여 7세 2개월에 전신마취하에 치아우식 치료를 받았다. 치료 당시 유구치부의 치아우식 치료를 시행하였으며, 당시 부분 맹출한 상하악 양측 제1대구치의 저광화 관찰되었으나 맹출량 부족으로 인해 통상적인 수복치료가 불가하여 상악 좌측 제1대구치와 하악 우측 제1대구치의 임시수복을 시행 하였다. 이후 정기검진 중 저광화된 상악 양측 제1대구치와 하악 좌측 제1대구치에 치아우식이 관찰되었으며, 협조도 부족으로 인해 임시수복을 한 후 전신마취 하에 최종수복 치료를 하도록 계획하였다.
하악 좌측 제1대구치는 임시수복물 제거 후 간접치수복조를 동반한 레진수복을 시행하였으며, 저광화된 치아의 파절을 방지하기 위해 밴드를 이용한 보강을 시행하였다. 하악 우측 제1대구치는 임시수복물 제거 후 레진수복 시행하였으며, 상악 우측 제1유구치와 제2유구치는 발거하였다(Fig. 4).
1:100,000 에피네프린을 포함한 리도카인으로 상악 양쪽 구치부와 하악 좌측 구치부의 침윤마취 시행하였으며, 상악 좌우측 제1대구치의 기성금속관 수복 시행하였다. 하악 좌측 제1대구치는 임시수복물 제거 후 간접치수복조를 동반한 레진수복을 시행하였으며, 저광화된 치아의 파절을 방지하기 위해 밴드를 이용한 보강을 시행하였다. 하악 우측 제1대구치는 임시수복물 제거 후 레진수복 시행하였으며, 상악 우측 제1유구치와 제2유구치는 발거하였다(Fig.
본 환아의 경우 대동맥 판막 협착정도가 중등도로, 중등도 위험군에 해당한다고 볼 수 있다. 환아의 경우 제1대구치부의 저광화와 우식이 존재하나, 협조도의 부족으로 임시치료를 시행한 후 전신마취를 최대한 연기했으나, 전반적인 치과 치료가 필요하여 전신마취 하 치과치료를 시행하게 되었다. 마취 전 기도 평가와 더불어 전신상태에 대한 평가 위해 의과적 자문 시행하였으며, 응급 상황이 대처 가능한 수술실에서 전신마취 시행하였다.
세보플루레인(Sevoflurane) 흡입마취제를 이용하여 전신마취 유도하였으며, 정맥로 확보 후 로큐로늄(rocuronium) 20mg을 정주하였다. 후두경을 이용하여 경비적 기관내삽관 시행하였으며, 전신마취 심도는 세보플루레인과 아산화질소를 통해 유지하였다.
대상 데이터
대동맥판막협착증과 폐동맥협착증이 있으며, 생후 1개월에 유문협착증을 진단받은바 있고, 탈장수술병력이 있다. 사용 중인 약물로는 thiazide, singulair를 복용중이며, 안검열로 인해 안약제재(fumelon, hyalein)를 사용하였다.
세보플루레인(Sevoflurane) 흡입마취제를 이용하여 전신마취 유도하였으며, 정맥로 확보 후 로큐로늄(rocuronium) 20mg을 정주하였다. 후두경을 이용하여 경비적 기관내삽관 시행하였으며, 전신마취 심도는 세보플루레인과 아산화질소를 통해 유지하였다.
환아는 9세 3개월 남아로, FISH 검사를 통해 윌리엄스 증후군으로 진단되었다. 대동맥판막협착증과 폐동맥협착증이 있으며, 생후 1개월에 유문협착증을 진단받은바 있고, 탈장수술병력이 있다.
환아는 과거에 치아우식을 주소로 서울대학교 치과병원에 초진 내원하여 7세 2개월에 전신마취하에 치아우식 치료를 받았다. 치료 당시 유구치부의 치아우식 치료를 시행하였으며, 당시 부분 맹출한 상하악 양측 제1대구치의 저광화 관찰되었으나 맹출량 부족으로 인해 통상적인 수복치료가 불가하여 상악 좌측 제1대구치와 하악 우측 제1대구치의 임시수복을 시행 하였다.
성능/효과
본 환아 또한 윌리엄스 증후군에서 보이는 특징적인 안모를 보였으며, 구강 검사 결과 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간 공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 특징적인 구강내 소견을 관찰 할 수 있었다. 윌리엄스 증후군 환자의 경우 다양한 형태의 부정교합을 보일 수 있으므로, 교합에 대한 평가가 필요할 수 있으며, 본 환아의 경우에도 다양한 교합상의 문제를 보였으나 현재는 협조도의 부족으로 교정 치료가 어려운 상태이다.
본 증례는 윌리엄스 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 윌리엄스 증후군에서 볼 수 있는 특징적인 안모가 관찰되었으며, 전치부 개방교합, 치아 결손, 과도한 치간공간, 법랑질 저형성 및 법랑질 저광화를 보여 윌리엄스 증후군 환자에서 볼 수 있는 특징적인 구내소견을 보였다. 윌리엄스 증후군 환자는 다양한 의학적인 문제를 동반할 수 있으므로, 치과치료 시 의학적 상태에 대한 고려가 필요하며, 불안 장애 및 과잉행동 등으로 치과치료시 진정법 또는 전신마취가 필요할 수 있다.
마취 전 기도 평가와 더불어 전신상태에 대한 평가 위해 의과적 자문 시행하였으며, 응급 상황이 대처 가능한 수술실에서 전신마취 시행하였다. 전신마취 유도시와 마취 유지시에 생징후를 주의 깊게 관찰하였으며, 마취 유도시와 마취 유지시, 회복시까지 별다른 부작용없이 안정적인 생징후를 보였다.
전신마취시 적절한 마취 심도가 유지되었으며, 전신마취시와 회복시 환아의 생징후는 안정적이었고 전신마취로 인한 부작용은 관찰되지 않았다. 치료 후 1개월에 내원하여 구강 검진 시행하였으며, 이후 3개월마다 주기적으로 내원하여 정기검진 시행하였고 치료한 부위는 모두 잘 유지되었다(Fig.
전신마취시 적절한 마취 심도가 유지되었으며, 전신마취시와 회복시 환아의 생징후는 안정적이었고 전신마취로 인한 부작용은 관찰되지 않았다. 치료 후 1개월에 내원하여 구강 검진 시행하였으며, 이후 3개월마다 주기적으로 내원하여 정기검진 시행하였고 치료한 부위는 모두 잘 유지되었다(Fig. 5).
후속연구
윌리엄스 증후군 환자의 경우 다양한 형태의 부정교합을 보일 수 있으므로, 교합에 대한 평가가 필요할 수 있으며, 본 환아의 경우에도 다양한 교합상의 문제를 보였으나 현재는 협조도의 부족으로 교정 치료가 어려운 상태이다. 따라서 향후 주기적 관찰시 협조도가 개선될 경우 교정적인 평가 및 적절한 치료 또한 필요할 것으로 보인다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
윌리엄스 증후군의 증상은 무엇인가?
윌리엄스 증후군은 다양한 표현형을 보이며, 심혈관 질환, 특징적인 안모, 결합조직 이상, 지적 장애, 특징적인 인지 형태, 독특한 성격, 성장 이상, 내분비 이상 등을 보일 수 있다7). 따라서 윌리엄스 증후군 환자의 치과 치료시 이와 같은 의학적 특성에 대한 고려가 필요하다.
윌리엄스-뷰렌 증후군이란 어떤 질환인가?
1962년 Beuren 등은 이러한 증후군에서 치과적 이상과 말초 폐동맥 협착증 등의 증상 또한 보인다고 설명하였으며, 이후 연구들에 의해 이러한 증후군은 윌리엄스 증후군(Williams syndrome) 또는 윌리엄스-뷰렌 증후군(Williams-Beuren syndrome)으로 명명되었다1-4). 이 질환은 7번 염색체가 미세결실되어 발생하는 드문 선천적 질환으로, 연구들에 따르면 윌리엄스 증후군의 유병률은 100,000명당 2 - 3명으로 알려져 있다5,6)
WBSCR에 포함된 유전자는 무엇인가?
8Mb가 미세결실되어 있으며, 이 부위를 Williams-Beuren syndrome critical region(WBSCR)이라고 한다. 이 결실 부위는 엘라스틴 유전자(ELN), LIMK Kinase-1 유전자 (LIMK1) 등을 포함한다. 환자 마다 결실된 정도에 차이가 있을 수 있으며, 이에 따라 표현형에도 차이를 보일 수 있다7,8).
참고문헌 (18)
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Burch TM, McGowan FX Jr, DiNardo JA, et al. : Congenital Supravalvular Aortic Stenosis and Sudden Death Associated with Anesthesia: What's the Mystery? Anesth Analg, 107:1848-1854, 2008.
Olsen M, Fahy CJ, Burgoyne LL, et al. : Anaesthesia-Related Haemodynamic Complications in Williams Syndrome Patients: A Review of One Institution's Experience. Anaesth Intensive Care, 42:619-624, 2014.
Matisoff AJ, Olivieri L, Schwartz JM, Deutsch N : Risk Assessment and Anesthetic Management of Patients with Williams Syndrome: A Comprehensive Review. Pediatr Anesth, 25:1207-1215, 2015.
Kohase H, Wakita R, Doi S, Umino M : General Anesthesia for Dental Treatment in a Williams Syndrome Patient with Severe Aortic and Pulmonary Valve Stenosis: Suspected Episode of Postoperatively Malignant Hyperthermia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiolo Endod, 104:e17-e20, 2007.
Axelsson S, Bjornland T, Storhaug K, et al. : Dental Characteristics in Williams Syndrome: A Clinical and Radiographic Evaluation. Acta Odontol Scand, 61:129-136, 2003.
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