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NTIS 바로가기대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.14 no.2, 2018년, pp.88 - 91
송지혜 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 이고은 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 송제선 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 이제호 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실) , 최형준 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실)
Incontinentia pigmenti(IP), or Block-Sulzberger syndrome is a rare X-linked dominant genodermatosis that affects almost in female infant and is usually lethal for males in utero. IP is characterized by four cutaneous stages and is frequently associated with dental, ocular, central nervous system and...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 무엇에 의해 나타나는가? | 색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 희귀한 유전적 피부질환으로 Xq28에 위치하는 NEMO 유전자의 돌연변이에 의하며 X-연관 우성으로 유전되어 대부분 여성에게 나타나며 남아 는 출생 이전에 대부분 사망한다1,2). 이는 외배엽 및 중배엽 기원의 조직 및 기관에 각종 장애를 유발하는데 특징적인 피부 소견을 보이고 모발, 치아, 눈, 중추신경계 등에 이상을 나타내는 경우가 많다. | |
색소실조증 환자 중 몇퍼센트나 피부 변화 외에 다른 장기이상을 한개 이상 가지고 있나? | 색소실조증 환자 중 79.9%는 피부 변화 외에 다른 장기의 이상을 한 개 이상 가지고 있다5) . 신경계의 이상으로는 지적장애, 소두증, 경직, 소뇌 운동실조증 등이 있으며, 안구의 이상으로는 망막 박리, 사시, 백내장, 시신경위축, 각막 혼탁 등이 있고, 또 두정부의 탈모, 손의 만성위축 말단 피부염과 유사한 위축변화, 손톱의 변화, 손바닥과 발바닥의 다한증 등이 동반될 수 있다. | |
색소실조증(Incontinentia pigmenti)이 야기하는 문제점은 무엇인가? | 색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 희귀한 유전적 피부질환으로 Xq28에 위치하는 NEMO 유전자의 돌연변이에 의하며 X-연관 우성으로 유전되어 대부분 여성에게 나타나며 남아 는 출생 이전에 대부분 사망한다1,2). 이는 외배엽 및 중배엽 기원의 조직 및 기관에 각종 장애를 유발하는데 특징적인 피부 소견을 보이고 모발, 치아, 눈, 중추신경계 등에 이상을 나타내는 경우가 많다. 피부 소견뿐만 아니라 치과적 이상은 색소실조증 환자에서 매우 흔하며 65 - 90% 환자에서 나타난다1,3-5). 유치 및 영구치의 선천적 결손, 치아의 형태 이상, 맹출 지연 등이 특징이며6,7), 부분무치증은 가장 흔히 나타나는 치아 이상으로 43%의 환자에서 나타나고 그다음으로 원추형 및 쐐기형 치아가 나타난다3,8,9). |
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