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문제 정의
- 현대 정신유전학의 관점에서 이러한 딜레마를 설명하는 방법은 대략 세 가지로 요약할 수 있는데, 첫째 선택 중립(selective neutrality), 둘째 돌연변이-선택 균형(mutation-selection balance), 셋째 균형 선택(balancing selection)이다. 본 논문에서는 이에 대해서 간단히 살펴보고, 특히 균형 선택의 이론적 전망에 대해 고찰하고자 한다(Supplementary Table 1).
가설 설정
- 13) 진화적 정신유전학의 핵심 문제는 이러한 딜레마를 어떻게 설명할 수 있을지에 관한 것이다.14) 유전자가 적합도와 직접 관련되어 있다면 시간이 지날수록 유전적 변이가 감소한다.
- 따라서 행동 양상과 관련된 유전자 좌위에는 특정 유전자가 고정될 것이다.14) 그러나 여전히 다양한 역기능적 행동 양상이 인구 집단에서 높은 비율로 유지된다.
- 13) 진화적 정신유전학의 핵심 문제는 이러한 딜레마를 어떻게 설명할 수 있을지에 관한 것이다.14) 유전자가 적합도와 직접 관련되어 있다면 시간이 지날수록 유전적 변이가 감소한다. 정신장애처럼 부적 선택이 강하게 작용한다면 유전적 변이도 더욱 감소한다.
- 이상적인 상황이라면 유전자 표류(genetic drift)는 일어날 수 없으나, 집단의 크기가 무한하다는 가정이 현실에서는 성립할 수 없기 때문에 우연은 진화의 방향을 결정하는 아주 중요한 요소가 될 수 있다.16) 집단의 크기가 작으면 짝의 대립 유전자 빈도가 전체 평균의 빈도와 벌어지는 표본 오차가 일어난다. 적응과 무관하게 대립 유전자 빈도가 바뀌는 것이다.
- 8%에 달한다.2) 적합도상의 손해는 추산하기 어렵지만, 직접적인 비용만 따져도 상당하다. 정신장애로 인한 1인당 연간 의료비용은 알츠하이머씨병이 25000달러, 그리고 조현병이 15000달러, 인격장애가 13000달러, 우울 장애가 3000달러에 달하고 있다.
- 선택압을 받는 다른 유전자 좌위와 상호작용이 없기 때문이다.20) 반대로 최근에 부적 선택압을 받고 있는 형질이라면 VNA값은 높아질 것이다.21) 왜냐하면 VA는 부모에서 자식으로 바로 전해지기 때문에 선택에 의해 바로 제거되는 데 반해서, VNA는 다른 유전자와 관련되어 있으므로 천천히 제거되기 때문이다.
- 2%의 성인이 최근 12개월간 최소 한 번 이상의 정신장애에 이환되었다.4) 높은 유병률과 심각한 손해라는 역설적 현상은 쉽게 풀기 어려운 난제이다.
- 48-50) 이는 아마 행동 양상의 단일 원인 유전자를 잘 찾을 수 없는 현상, 그리고 역기능적 행동 양상의 낮은 적합도와 높은 유전율이라는 역설적 현상을 설명할 수 있을 것이다. 물론 분수령 모델에서 제시하는 것에 비해서는 유전자 좌위의 수, 즉 돌연변이 대상 크기가 작을 것이다. 예를 들어 지류가 많은 강하류의 경우 몇몇 지류가 마르거나 범람해도 본류에는 별로 영향을 미치지 못하는 것과 비슷한 현상이다.
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